Vì khởi đầu tốt đẹp nhất cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

(PLO) - Cứ 500 trẻ chào đời thì có một em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là căn bệnh nguy hiểm có thể cướp đi mạng sống của trẻ, tuy nhiên việc phát hiện và điều trị bệnh còn gặp nhiều khó khăn. 
Vì khởi đầu tốt đẹp nhất cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Hội thảo khoa học “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” tại Đà Nẵng
Do đó, dự án nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được triển khai với sự chung tay phối hợp của nhiều bên. Dự án đang được thực hiện ngày càng rộng rãi và mang lại nhiều kết quả khả quan.
Bệnh lý nguy hiểm khó chẩn đoán 
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết: “RLCHBS được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Thức ăn có 3 dạng: protit (đạm), lipit (mỡ), gluxit (đường), được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển, nhưng vì thiếu hụt các enzyme trong quá trình hấp thu làm cho việc chuyển hóa bị tắc nghẽn.”
Hậu quả của Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ. 
Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng. Từ tháng 11 năm 2004 đến tháng 4 năm 2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.
Niềm hy vọng cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Được biết, liên quan đến căn bệnh này, hiện có Dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y Tế), Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ của công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam (MJN) thực hiện. Dự án đã giải quyết phần nào những nỗi lo của những ông bố bà mẹ, đồng thời tăng thêm nguồn động viên cho đội ngũ y bác sĩ trong việc điều trị bệnh.
Dự án đã tổ chức nhiều đợt hội thảo ở cả 3 miền, tập huấn cho hơn 700 y bác sĩ, cán bộ lãnh đạo các cơ sở sản – nhi trên toàn quốc. Sau một năm tích cực hoạt động, dự án đã điều trị cho hơn 100 em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tài trợ các sản phẩm miễn phí cho các bệnh nhi này trong suốt quá trình điều trị. 
Tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh trước đây là 50% thì nay, con số được giảm xuống còn khoảng 7%. Đặc biệt, khi phát hiện bệnh, cùng với việc tiến hành điều trị cho trẻ, các bác sĩ chuyên khoa còn tư vấn cho gia đình về khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo. 
“Dự án thực sự có ý nghĩa rất lớn trong việc giúp nhiều bác sĩ phụ sản tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để sớm nhận biết, chăm sóc và cứu sống trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh này. Bên cạnh đó, việc hỗ trợ các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt của MJN cho các cháu cũng mang ý nghĩa to lớn”, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cũng đã chia sẻ.
Gần 20 năm kể từ khi đến Việt Nam, Mead Johnson đã thể hiện rõ cam kết chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ em Việt Nam thông qua rất nhiều hoạt động, dự án nhân văn, có ý nghĩa xã hội to lớn. Dự án hỗ trợ trẻ em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mà công ty đã và đang theo đuổi trong nhiều năm là một trong số những hoạt động đó. 
Bà Gift Samabhandhu, Tổng Giám đốc Mead Johnson Nutrition Việt Nam nhấn mạnh rằng: “Chúng tôi cam kết tiếp tục góp phần đem lại sự khởi đầu tốt đẹp nhất cho trẻ em thông qua việc cung cấp các sản phẩm dinh dưỡng an toàn, chất lượng cao, đồng thời tăng cường và cập nhật kiến thức khoa học mới nhất cho các bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng thông qua các chương trình hội thảo, đào tạo, trao đổi khoa học…”
PV
Cùng chuyên mục

Đọc thêm

Nhớ hương vị tò ho của núi rừng Tây Bắc

Nhớ hương vị tò ho của núi rừng Tây Bắc
(PLVN) - Thảo quả (hay quả tò ho) là một loại gia vị được nhân dân ta dùng cho vào chè lam, chè kho và một số loại bánh kẹo khác để tạo mùi vị thơm ngon cho món ăn. Ngoài ra đây còn là một loại thuốc quý, một thứ đặc sản Sa Pa tỉnh Lào Cai.
16 ca mắc COVID-19 mới

16 ca mắc COVID-19 mới

(PLVN) - Ban Chỉ đạo Quốc gia Phòng chống dịch COVID-19 chiều 28/2 cho biết có thêm 16 ca nhiễm Covid - 19 mới, trong đó có 12 ca ghi nhận trong nước tại Hải Dương, 4 ca nhập cảnh.

Sản xuất công nghiệp 2 tháng đầu năm tăng 7,4%

Sản xuất công nghiệp 2 tháng đầu năm tăng 7,4%
(PLVN) - Tổng cục Thống kê vừa công bố Báo cáo tình hình kinh tế-xã hội tháng 2 và 2 tháng đầu năm 2021. Trong đó, chỉ số sản xuất toàn ngành công nghiệp 2 tháng đầu năm tăng 7,4% so với cùng kỳ năm trước.

CPI tháng 2 tăng cao nhất 8 năm qua

CPI tháng 2 tăng cao nhất 8 năm qua
(PLVN) - Tổng cục Thống kê vừa công bố Báo cáo tình hình kinh tế-xã hội tháng 2 và 2 tháng đầu năm 2021. Trong đó, chỉ số giá tiêu dùng (CPI) tháng 2/2021 tăng 1,52% so với tháng trước và là mức tăng cao nhất của chỉ số giá tháng 2 trong 8 năm gần đây.

Báo điện tử Pháp luật Việt Nam

Giấy phép xuất bản số 303/GP-BTTTT ngày 8/5/2015

Cơ quan chủ quản: Bộ Tư pháp

Tổng biên tập: Tiến sỹ Đào Văn Hội

Phó TBT: Trần Đức Vinh

Tòa soạn: Số 42/29 Nguyễn Chí Thanh, phường Ngọc Khánh, quận Ba Đình, Hà Nội

E-mail: baodientuphapluat@gmail.com

Hotline: 0353.63.63.55

Liên hệ quảng cáo: 0971.741.666‬