Khó phát hiện căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Khó phát hiện căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
(PLO) -Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng.
Ngày 09/11/2015, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế tổ chức hội thảo “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” tại Đà Nẵng.
Hội thảo khoa học này đã quy tụ 40 bác sĩ chuyên khoa Nhi, Sơ sinh, Nội tiết chuyển hóa của các bệnh viện tuyến trung ương, tuyến tỉnh, chuyên khoa Phụ Sản Nhi thuộc 13 tỉnh/thành phố khu vực miền Trung.
Hội thảo là diễn đàn để các bác sĩ chuyên ngành cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh hiếm gặp và khó phát hiện này ở trẻ em. Chương trình được thực hiện dưới sự chủ trì của PGS.TS. Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; BS. Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa; và BS. Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương.
Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hơn 1.000 bệnh khác nhau, với tỷ lệ mắc là 1/500.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu. Hậu quả của Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ.
Đông đảo các bác sĩ tham gia hội thảo
Đông đảo các bác sĩ tham gia hội thảo
Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng.
Từ tháng 11 năm 2004 đến tháng 4 năm 2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.
Được sự hỗ trợ kỹ thuật của Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty TNHH Mead Johnson Nutrition Việt Nam tài trợ, thông qua hội thảo và các chương trình truyền thông, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em     đã cập nhật kiến thức cho các bác sĩ chuyên khoa nhằm phát hiện sớm những căn bệnh này, góp phần giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội và nâng cao chất lượng sống của trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Đọc thêm

Cẩn trọng với "thầy thuốc" online

Người dân nên tiếp cận thông tin trên mạng xã hội từ các nguồn uy tín. (Ảnh: PV)
(PLVN) -  Việc tiếp nhận thông tin chưa được kiểm chứng, không bảo đảm độ chính xác tiềm ẩn nhiều rủi ro. Đặc biệt trong lĩnh vực y tế và sức khỏe có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng, thậm chí ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng con người.

Tìm giải pháp đưa Việt Nam ra khỏi 'top quốc gia' có tỷ lệ hút thuốc lá cao nhất thế giới

Tìm giải pháp đưa Việt Nam ra khỏi 'top quốc gia' có tỷ lệ hút thuốc lá cao nhất thế giới
(PLVN) - Trong khi hút thuốc lá là yếu tố nguy cơ đứng thứ hai gây tử vong và bệnh tật, song Việt Nam vẫn là một trong những nước có tỷ lệ nam giới hút thuốc lá cao nhất trên thế giới. Trước thực trạng này, các chuyên gia đã trao đổi về những thách thức còn tồn tại để tìm ra các giải pháp thực hiện tốt hơn nữa mục tiêu phòng, chống tác hại của thuốc lá.

Hà Nội: Xử lý nghiêm các cơ sở vi phạm an toàn thực phẩm

Đoàn kiểm tra liên ngành công tác ATTP kiểm tra tại một cơ sở. (Ảnh: Bích Hằng)
(PLVN) - Ông Đặng Thanh Phong - Chi cục trưởng Chi cục An toàn vệ sinh thực phẩm (ATVSTP) cho biết, Thành phố hiện có hơn 72.000 cơ sở sản xuất, kinh doanh và chế biến thực phẩm, trong đó ngành Y tế quản lý khoảng 39.000 cơ sở. Cơ quan chức năng đã tăng cường thanh, kiểm tra và giám sát ATVSTP tại các cơ sở sản xuất, kinh doanh, dịch vụ ăn uống, thức ăn đường phố, bếp ăn tập thể.

Dịch sốt xuất huyết lan rộng

Dịch sốt xuất huyết lan rộng
(PLVN) - Trước đây, sốt xuất huyết chủ yếu tập trung ở Đồng bằng sông Cửu Long và ven biển miền Trung, tuy nhiên hiện nay, dịch lan rộng ra Đông Nam Bộ, Bắc Trung Bộ, Tây Nguyên. Đặc biệt, các địa phương miền Bắc như TP Hà Nội và một số tỉnh miền núi cũng đã ghi nhận dịch sốt xuất huyết lưu hành.

Nhập viện cấp cứu, điều trị tâm thần do hút thuốc

Bệnh nhân nhập viện do bị tràn khí màng phổi. Ảnh: Thanh Thanh
(PLVN) - Ông N.B.T (sinh năm 1969, ở Đông Anh, Hà Nội) mới được chuyển đến Khoa Cấp cứu, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương trong tình trạng khó thở, đau chói vùng ngực phải, khi hít vào càng đau quặn hơn không chịu được.

Mối nguy 'bánh mì bẩn'

Ảnh minh hoạ.
(PLVN) -  Sự việc hơn 300 người nghi ngộ độc thực phẩm, 1 người không qua khỏi sau khi ăn bánh mì mua từ một tiệm tại tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu, khiến chúng ta buộc phải nhìn thẳng vào một sự thật. Đó là món ăn đường phố nói chung và bánh mì thịt nói riêng, nét “ẩm thực độc đáo” của Việt Nam; nếu không được chế biến, bảo quản kỹ lưỡng, không được quản lý chặt chẽ đầu vào, người bán không có tâm; thì đã, đang và sẽ là một mối nguy cho xã hội.

Rối loạn tâm thần do lạm dụng thuốc lá điện tử

Ảnh minh họa: BV Bạch Mai
(PLVN) -  Bệnh nhân cho biết, một đêm chỉ ngủ được 3-4 tiếng, ngủ không sâu giấc, ăn kém ngon miệng. Để giải tỏa những cảm xúc trên, bệnh nhân đã pha cần sa với tinh dầu thuốc lá điện tử để hút cả đêm, rồi ngủ gục trên giường, bỏ cả làm.