Khám sức khỏe tiền hôn nhân để lọai trừ bệnh nguy hiểm Thalassemia

Ảnh minh họa. Nguồn internet.
Ảnh minh họa. Nguồn internet.
(PLO) - Mới đây, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương vừa tiến hành ghép tế bào gốc máu dây rốn cho bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh (Thalassemia) đầu tiên. Điều đặc biệt của ca ghép này là mẫu tế bào gốc máu dây rốn ghép cho người anh được lấy từ máu cuống rốn của em gái sinh cách đây hai tháng.
Theo các bác sĩ, tuy thành công của ca ghép đầu tiên là niềm hy vọng của nhiều gia đình có con bị bệnh này, nhưng không phải trường hợp nào cũng có thể hy vọng sinh thêm một đứa con nữa như vậy. Việc có con khỏe, không mang gen bệnh rất mong manh khi bản thân bố mẹ đã có gen bệnh này. Nhận định của các bác sĩ là hoàn toàn có lý và ở góc độ sâu xa hơn, nó liên quan đến vấn đề khám sức khỏe tiền hôn nhân – một việc làm cần thiết nhưng chưa được coi trọng ở Việt Nam.
Chỉ xét nghiệm mới biết mình mang gen bệnh
Bác sĩ Dương Khoa Trực, Khoa Huyết học Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, Thalassemia là bệnh về gen phổ biến nhất của loài người. Trên thế giới, ước tính có khoảng 500 triệu người mang gen bệnh này và 500 ngàn người bệnh. Hiện nay, Việt Nam có trên 10 triệu người đang mang gen bệnh Thalassemia quái ác này và bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, còn chi phí điều trị đến năm 30 tuổi là khoảng 3 tỉ đồng. 
Tuy nhiên, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên một nhiễm sắc thể thường nên không có biểu hiện ra bên ngoài mà chỉ khi xét nghiệm mới thấy được. Vì biểu hiện bên ngoài bình thường nên khi kết hôn, nếu không khám sức khỏe tiền hôn nhân, không làm các xét nghiệm thì không thể biết mình bị bệnh. Nếu hai người mang gen bệnh kết hôn với nhau thì xác suất đẻ ra đứa con có biểu hiện của bệnh sẽ rất lớn. 
Những đứa trẻ mắc bệnh Thalassemia dù không gây nguy hiểm ngay đến tính mạng nhưng chất lượng cuộc sống rất kém vì bệnh nhân bị suy tim, suy gan, ảnh hưởng hệ xương khớp nên luôn mệt, không thể đi học, đi làm… 
Việc ghép tế bào gốc máu cuống rốn cho bệnh Thalassemia chưa chỉ định rộng rãi mà mới chỉ định cho những trẻ bị bệnh thể nặng vì giống như ghép tế bào gốc trong điều trị các bệnh ác tính về máu, ghép tế bào gốc cho bệnh Thalassemia cũng phải “làm sạch” các tế bào cũ để ghép một tế bào hoàn toàn mới vào. Trong quá trình “xóa” các tế bào này cũng có thể xảy ra rủi ro cho chính bệnh nhân đó. Cho đến nay, tại Trung tâm 
Thalassemia đã sàng lọc được khoảng 60 bà mẹ, nhưng chỉ có bốn bà mẹ là có các chỉ số xét nghiệm cần thiết phù hợp nhau, tức chỉ có bốn bé có cơ hội được ghép tế bào gốc từ chính người em của mình. 
Vì việc một người mang gene bệnh Thalassemia không có biểu hiện ra bên ngoài nên hầu như tất cả mọi người đều không biết đến điều này, kể cả người ở các thành phố lớn có nhiều cơ hội tiếp cận với thông tin. 
Một người mẹ nhà ở đường Nguyễn Trãi, Hà Nội có con trai 9 tuổi đang điều trị bệnh Thalassemia cho biết, lúc con 9 tháng tuổi có biểu hiện da xanh, mệt mỏi, ốm vặt, ăn uống kém, cho đi khám lúc đầu chẩn đoán bị thiếu máu dinh dưỡng nhưng sau đó thấy con hay bị ốm vặt, viêm phổi, làm xét nghiệm sâu thì mới phát hiện con bị bệnh. 
“Chúng tôi có hai cháu, cháu này là thứ hai. Cháu đầu 15 tuổi, khỏe mạnh. Trước khi cháu bị bệnh thì chưa biết gì về bệnh này cả, hai bên gia đình nội ngoại không ai bị. Chúng tôi lúc đầu biết thì bị sốc nặng, phải một năm sau mới trấn tĩnh lại được và xác định vững vàng để trị bệnh cho con” – người mẹ này cho biết.
Minh họa nguồn internet.
 Minh họa nguồn internet.
Khám sức khỏe tiền hôn nhân  
Trước thực tế đó, theo bác sĩ Dương Khoa Trực, cần chủ động vận động xét nghiệm ở cộng đồng để tìm người mang gen, tuyên truyền những người này không kết hôn với người cũng cùng mang gen… 
Được biết, cách phòng bệnh này đã được thực hiện thí điểm ở tỉnh Hòa Bình và đã có sự tiến bộ rõ trong cộng đồng. Ví dụ, năm đầu ở Hòa Bình chỉ người nào bị bệnh thì biết bệnh, còn những người xung quanh thì không. Sau khi  được tuyên truyền trên ti vi, qua băng đĩa, nghe cán bộ y tế nói chuyện, người dân đã biết về căn bệnh, phụ nữ mang thai chủ động đi xét nghiệm, nếu phụ nữ đó mang gen bệnh thì xét nghiệm ở chồng, nếu chồng cũng mang gen bệnh thì xét nghiệm bào thai, nếu bào thai có vấn đề thì sàng lọc. Với cách làm trực tiếp như vậy đã hạn chế số trẻ em mắc bệnh được sinh ra. Nhiều cán bộ và người dân địa phương ở Hòa Bình đã hưởng ứng việc làm này vì đây không chỉ là vấn đề sức khỏe, kinh tế mà còn là vấn đề nòi giống.
Như vậy, theo lời khuyên của các bác sĩ thì cách tốt nhất phòng bệnh Thalassemia là trước khi kết hôn nhất thiết phải khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện những người có gen bệnh, từ đó tránh kết hôn với người cùng mang gen. Còn nếu như đã biết mà vẫn quyết tâm lấy nhau thì phải chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, ở Việt Nam vấn đề này chưa thực sự được quan tâm. 
Khi tiến hành sửa đổi, bổ sung Luật Hôn nhân và Gia đình năm 2000, quy định về khám sức khỏe tiền hôn nhân đã từng được đưa vào Luật nhưng bị nhiều người phản đối vì  cho rằng thêm sự nhiêu khê cho người dân, ngành Y tế không có đủ nhân lực, vật lực để đáp ứng yêu cầu… Do đó, cách tốt nhất để phòng tránh bệnh Thalassemia và những bệnh di truyền gen khác là mỗi cá nhân,  mỗi gia đình cần có ý thức tự bảo vệ chính mình, hiểu biết về tầm quan trọng của việc khám sức khỏe tiền hôn nhân để tránh cho thế hệ tương lai khỏi bệnh tật.

Tin cùng chuyên mục

Đọc thêm

Thận trọng khi ăn hạt sen

Hạt sen bổ nhưng một số người nên thận trọng khi ăn (Ảnh: Internet)

(PLVN) - Hạt sen là một loại nguyên liệu được yêu thích trong ẩm thực Việt Nam bởi hương vị thơm ngon và giá trị dinh dưỡng cao. Tuy nhiên, một số người thận trọng khi ăn hạt sen - cần hạn chế hoặc không ăn loại hạt này để tránh những vấn đề sức khỏe không mong muốn.

Để tai nạn thương tích không còn là gánh nặng

Trẻ em - đối tượng rất dễ bị tai nạn thương tích. (Ảnh: BV Sản Nhi tỉnh Phú Thọ)
(PLVN) - Tai nạn thương tích là một vấn đề y tế công cộng nghiêm trọng có ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng của người dân trên toàn thế giới, đặc biệt tại các nước đang phát triển. Tại Việt Nam, số liệu thống kê từ các cơ sở y tế cho thấy, trung bình mỗi năm có khoảng hơn 1,1 triệu trường hợp bị tai nạn thương tích đến khám và điều trị tại cơ sở y tế.

Lưu ý các biện pháp phòng bệnh mùa đông xuân cho trẻ

Tiêm chủng đầy đủ và đúng lịch là biện pháp phòng ngừa dịch bệnh cho trẻ. (Ảnh: CDC Hà Nội)
(PLVN) - Thời tiết giao mùa tạo điều kiện thuận lợi cho các bệnh lây truyền qua đường hô hấp ở trẻ em, Trung tâm kiểm soát bệnh tật (CDC) TP Hà Nội khuyến cáo người lớn cần lưu ý các biện pháp sau để bảo vệ sức khỏe cho con em mình.

Hiểm họa từ các cơ sở thẩm mỹ 'chui'

Trên thực tế, thực trạng hành nghề thẩm mỹ trái phép, hành nghề “chui” vốn đã xuất hiện từ lâu và gây hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe người dân. (Ảnh minh họa - Nguồn: LĐ)
(PLVN) - Thực trạng hành nghề thẩm mỹ trái phép không chỉ gây hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe người dân mà còn là thách thức lớn đối với ngành Y tế trong việc đảm bảo an toàn người bệnh trong phẫu thuật thẩm mỹ.

Nhận diện sớm và điều trị hiệu quả bệnh nhân đột quỵ

Nhận diện sớm và điều trị hiệu quả bệnh nhân đột quỵ
(PLVN) - Chiều 26/10, Bệnh viện Đa khoa Thanh Vũ Medic Bạc Liêu tổ chức Hội thảo sinh hoạt khoa học chuyên đề: “Nhận diện sớm và điều trị hiệu quả bệnh nhân đột quỵ trong cộng đồng và tại cơ sở y tế” nhằm nâng cao kiến thức chuyên môn về bệnh lý đột quỵ cho đội ngũ y tế của bệnh viện cùng các đơn vị y tế trong và ngoài tỉnh.

Thay 'chân mày phong thuỷ đổi vận', đề phòng tiền mất tật mang

Thay 'chân mày phong thuỷ đổi vận', đề phòng tiền mất tật mang
(PLVN) - Sở Y tế TP HCM khuyến cáo người dân thận trọng trước những thông tin quảng cáo thay tướng đổi vận, cải thiện vận may... của các cơ sở chân mày phong thủy khi chưa có những kiểm chứng khoa học, để tránh sa vào hoạt động mê tín dị đoan gây ra hệ lụy nghiêm trọng.