Khám sức khỏe tiền hôn nhân để lọai trừ bệnh nguy hiểm Thalassemia

Ảnh minh họa. Nguồn internet.
Ảnh minh họa. Nguồn internet.
(PLO) - Mới đây, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương vừa tiến hành ghép tế bào gốc máu dây rốn cho bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh (Thalassemia) đầu tiên. Điều đặc biệt của ca ghép này là mẫu tế bào gốc máu dây rốn ghép cho người anh được lấy từ máu cuống rốn của em gái sinh cách đây hai tháng.
Theo các bác sĩ, tuy thành công của ca ghép đầu tiên là niềm hy vọng của nhiều gia đình có con bị bệnh này, nhưng không phải trường hợp nào cũng có thể hy vọng sinh thêm một đứa con nữa như vậy. Việc có con khỏe, không mang gen bệnh rất mong manh khi bản thân bố mẹ đã có gen bệnh này. Nhận định của các bác sĩ là hoàn toàn có lý và ở góc độ sâu xa hơn, nó liên quan đến vấn đề khám sức khỏe tiền hôn nhân – một việc làm cần thiết nhưng chưa được coi trọng ở Việt Nam.
Chỉ xét nghiệm mới biết mình mang gen bệnh
Bác sĩ Dương Khoa Trực, Khoa Huyết học Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, Thalassemia là bệnh về gen phổ biến nhất của loài người. Trên thế giới, ước tính có khoảng 500 triệu người mang gen bệnh này và 500 ngàn người bệnh. Hiện nay, Việt Nam có trên 10 triệu người đang mang gen bệnh Thalassemia quái ác này và bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, còn chi phí điều trị đến năm 30 tuổi là khoảng 3 tỉ đồng. 
Tuy nhiên, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên một nhiễm sắc thể thường nên không có biểu hiện ra bên ngoài mà chỉ khi xét nghiệm mới thấy được. Vì biểu hiện bên ngoài bình thường nên khi kết hôn, nếu không khám sức khỏe tiền hôn nhân, không làm các xét nghiệm thì không thể biết mình bị bệnh. Nếu hai người mang gen bệnh kết hôn với nhau thì xác suất đẻ ra đứa con có biểu hiện của bệnh sẽ rất lớn. 
Những đứa trẻ mắc bệnh Thalassemia dù không gây nguy hiểm ngay đến tính mạng nhưng chất lượng cuộc sống rất kém vì bệnh nhân bị suy tim, suy gan, ảnh hưởng hệ xương khớp nên luôn mệt, không thể đi học, đi làm… 
Việc ghép tế bào gốc máu cuống rốn cho bệnh Thalassemia chưa chỉ định rộng rãi mà mới chỉ định cho những trẻ bị bệnh thể nặng vì giống như ghép tế bào gốc trong điều trị các bệnh ác tính về máu, ghép tế bào gốc cho bệnh Thalassemia cũng phải “làm sạch” các tế bào cũ để ghép một tế bào hoàn toàn mới vào. Trong quá trình “xóa” các tế bào này cũng có thể xảy ra rủi ro cho chính bệnh nhân đó. Cho đến nay, tại Trung tâm 
Thalassemia đã sàng lọc được khoảng 60 bà mẹ, nhưng chỉ có bốn bà mẹ là có các chỉ số xét nghiệm cần thiết phù hợp nhau, tức chỉ có bốn bé có cơ hội được ghép tế bào gốc từ chính người em của mình. 
Vì việc một người mang gene bệnh Thalassemia không có biểu hiện ra bên ngoài nên hầu như tất cả mọi người đều không biết đến điều này, kể cả người ở các thành phố lớn có nhiều cơ hội tiếp cận với thông tin. 
Một người mẹ nhà ở đường Nguyễn Trãi, Hà Nội có con trai 9 tuổi đang điều trị bệnh Thalassemia cho biết, lúc con 9 tháng tuổi có biểu hiện da xanh, mệt mỏi, ốm vặt, ăn uống kém, cho đi khám lúc đầu chẩn đoán bị thiếu máu dinh dưỡng nhưng sau đó thấy con hay bị ốm vặt, viêm phổi, làm xét nghiệm sâu thì mới phát hiện con bị bệnh. 
“Chúng tôi có hai cháu, cháu này là thứ hai. Cháu đầu 15 tuổi, khỏe mạnh. Trước khi cháu bị bệnh thì chưa biết gì về bệnh này cả, hai bên gia đình nội ngoại không ai bị. Chúng tôi lúc đầu biết thì bị sốc nặng, phải một năm sau mới trấn tĩnh lại được và xác định vững vàng để trị bệnh cho con” – người mẹ này cho biết.
Minh họa nguồn internet.
 Minh họa nguồn internet.
Khám sức khỏe tiền hôn nhân  
Trước thực tế đó, theo bác sĩ Dương Khoa Trực, cần chủ động vận động xét nghiệm ở cộng đồng để tìm người mang gen, tuyên truyền những người này không kết hôn với người cũng cùng mang gen… 
Được biết, cách phòng bệnh này đã được thực hiện thí điểm ở tỉnh Hòa Bình và đã có sự tiến bộ rõ trong cộng đồng. Ví dụ, năm đầu ở Hòa Bình chỉ người nào bị bệnh thì biết bệnh, còn những người xung quanh thì không. Sau khi  được tuyên truyền trên ti vi, qua băng đĩa, nghe cán bộ y tế nói chuyện, người dân đã biết về căn bệnh, phụ nữ mang thai chủ động đi xét nghiệm, nếu phụ nữ đó mang gen bệnh thì xét nghiệm ở chồng, nếu chồng cũng mang gen bệnh thì xét nghiệm bào thai, nếu bào thai có vấn đề thì sàng lọc. Với cách làm trực tiếp như vậy đã hạn chế số trẻ em mắc bệnh được sinh ra. Nhiều cán bộ và người dân địa phương ở Hòa Bình đã hưởng ứng việc làm này vì đây không chỉ là vấn đề sức khỏe, kinh tế mà còn là vấn đề nòi giống.
Như vậy, theo lời khuyên của các bác sĩ thì cách tốt nhất phòng bệnh Thalassemia là trước khi kết hôn nhất thiết phải khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện những người có gen bệnh, từ đó tránh kết hôn với người cùng mang gen. Còn nếu như đã biết mà vẫn quyết tâm lấy nhau thì phải chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, ở Việt Nam vấn đề này chưa thực sự được quan tâm. 
Khi tiến hành sửa đổi, bổ sung Luật Hôn nhân và Gia đình năm 2000, quy định về khám sức khỏe tiền hôn nhân đã từng được đưa vào Luật nhưng bị nhiều người phản đối vì  cho rằng thêm sự nhiêu khê cho người dân, ngành Y tế không có đủ nhân lực, vật lực để đáp ứng yêu cầu… Do đó, cách tốt nhất để phòng tránh bệnh Thalassemia và những bệnh di truyền gen khác là mỗi cá nhân,  mỗi gia đình cần có ý thức tự bảo vệ chính mình, hiểu biết về tầm quan trọng của việc khám sức khỏe tiền hôn nhân để tránh cho thế hệ tương lai khỏi bệnh tật.

Đọc thêm

Lửa nhiệt huyết chưa bao giờ nguội ở chuyên gia chẩn đoán hình ảnh với hơn 40 năm cống hiến

 PGS.TS.BSCC Nguyễn Quốc Dũng luôn hết mình vì chuyên môn và vì sức khỏe người dân. (Ảnh trong bài: NVCC)
(PLVN) - Hơn 4 thập kỷ cống hiến trong ngành Y, trải qua nhiều vai trò khác nhau, vị chuyên gia ấy vẫn luôn cháy lửa nghề. Đến nay, khi tuổi đã ngoài 60, ông luôn nỗ lực làm mới bản thân trước guồng quay công nghệ nhằm áp dụng những kỹ thuật tiên tiến nhất vào công tác khám, chữa bệnh phục vụ người dân.

Thủ tướng chỉ đạo tăng cường công tác phòng bệnh sởi

Bệnh sởi là bệnh truyền nhiễm lây lan qua đường hô hấp, đã từng xảy ra những đợt dịch lớn; hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.
(PLVN) - Trong những tháng gần đây, bệnh sởi có xu hướng gia tăng tại một số địa phương. Để chủ động kiểm soát, ngăn ngừa, không để bệnh sởi lây lan, bùng phát trên diện rộng, ngày 14/11, Thủ tướng Chính phủ Phạm Minh Chính đã ký ban hành công điện yêu cầu các bộ, cơ quan liên quan và các địa phương tăng cường công tác phòng, chống bệnh sởi.

Điều chỉnh giá khám, chữa bệnh theo mức lương cơ sở

Ảnh minh hoạ: Ngọc Nga
(PLVN) - Đến nay Bộ Y tế đã phê duyệt giá khám chữa bệnh 15 bệnh viện theo mức lương cơ sở. Bộ này đánh giá, khi điều chỉnh giá khám bệnh, chữa bệnh theo yếu tố tiền lương từ mức lương cơ sở 1,8 triệu lên 2,34 triệu đồng, phần đồng chi trả (ở mức 20% và 5%) tăng thêm không nhiều.

Kiểm soát chặt chẽ chất lượng bữa ăn học đường

Cần sự phối hợp từ phía nhà trường, gia đình và cả xã hội trong việc đảm bảo chất lượng bữa ăn bán trú cho học sinh. (Ảnh minh họa: SKĐS)
(PLVN) -  Thời gian qua, vấn đề chất lượng bữa ăn bán trú cho học sinh đã trở thành mối lo ngại ở nhiều trường học tại các thành phố lớn, đặc biệt là TP Hồ Chí Minh. Điều này khiến phụ huynh vô cùng bất an và để lại hệ lụy không nhỏ cho sức khỏe của học sinh.

Tăng thuế thuốc lá để giảm thiệt hại 108.000 tỷ đồng mỗi năm

Bà Phan Thị Hải- Phó Giám đốc phụ trách Quỹ Phòng chống tác hại của thuốc lá phát biểu tại hội thảo (Ảnh: BTC)

(PLVN) - Theo ThS Phan Thị Hải - Phó Giám đốc phụ trách Quỹ Phòng chống tác hại của thuốc lá Việt Nam, mỗi năm thuốc lá gây tổn thất khoảng 108.000 tỷ đồng chi phí khám chữa bệnh. Việc tăng thuế sẽ làm giảm đáng kể việc tiếp cận thuốc lá, cũng làm giảm tỷ lệ tử vong và tổn thất sức khỏe...

Mắc uốn ván từ khoang miệng

Bệnh nhân mắc uốn ván từ khoang miệng. Ảnh: Thanh Thanh
(PLVN) - 10 ngày trước khi phát bệnh, bệnh nhân L.V.S (nam, 40 tuổi ở Hải Dương) bắt đầu có triệu chứng đau họng nhưng không sốt. Sau 6 ngày dùng thuốc bệnh nhân bắt đầu khó há miệng, khó nói và ăn uống kém. Tại bệnh viện, các bác sĩ chẩn đoán ông S. mắc uốn ván.