Giật mình những đứa trẻ cứ ăn sữa vào... là chết

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, các trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể được cứu sống và phát triển
bình thường (ảnh minh họa)
Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, các trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể được cứu sống và phát triển bình thường (ảnh minh họa)
(PLO) - Nghe thì có vẻ ly kỳ, nhưng ít ai biết rằng những đứa trẻ mắc phải “chứng bệnh lạ” này lại đang có xu hướng gia tăng. Nguy cơ tử vong của các bé rất cao nếu các bậc cha mẹ không biết về chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này.

Trên 90% trẻ mắc bệnh bị bỏ sót

“Theo dõi y tế hơn chục năm nay, cũng biết sơ qua về chứng bệnh này nhưng tôi không thể ngờ cháu mình lại mắc phải căn bệnh đó. Thật là may mắn, cháu tôi đã thoát chết… Tôi không biết nói gì, chỉ biết bày tỏ lòng biết ơn các bác sỹ Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương đã cứu sống cháu tôi!” – trong làn nước mắt, chị N.H, phóng viên Báo Lao động đã vô cùng xúc động chia sẻ với chúng tôi. 

Theo lời kể của chị H, nghi ngờ trong sữa mẹ có chất lạ nào đó nên ngay sau khi sinh con trai thứ hai, chị N. (chị gái chị H) đã được các bác sĩ tư vấn không cho con bú cũng như không cho uống sữa ngoài (chị N. đã từng sinh con trai đầu và cháu bị tử vong sau đó chục ngày vì dị ứng với sữa mẹ). 

Sau khi sinh con tại BV Phụ sản Trung ương, hai mẹ con chị N được chuyển ngay sang BV Nhi Trung ương. Sáu ngày đầu bé trai hoàn toàn bình thường, nhưng đến tối ngày thứ 7 bé bắt đầu có triệu chứng suy hô hấp, cứng hàm, không ăn được. Ngay lập tức các bác sĩ chuyển bé sang Phòng Hồi sức tích cực, đồng thời tiến hành lọc máu. 

Sau một tuần điều trị tích cực, bé được chuyển sang Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền. Sau khi xét nghiệm, các bác sĩ phát hiện tỷ lệ NH3 (ure) của cháu quá cao so với quy định nên đã gửi kết quả sang Nhật Bản và xác định cháu bị rối loạn chu trình chuyển hóa ure bẩm sinh. Theo các bác sĩ BV Nhi Trung ương, đây là trường hợp bệnh nhi nhỏ tuổi nhất và cũng là đầu tiên bị rối loạn chu trình ure bẩm sinh được cứu sống tại bệnh viện. 

PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế cho biết, theo Hồ sơ Sức khỏe năm 2013 của Tổ chức Y tế Thế giới, tử vong do các bất thường bẩm sinh tại Việt Nam chiếm tới 22% trong số các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 05 tuổi. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được xếp là một trong số các bất thường bẩm sinh và các bệnh di truyền. 

Trên thế giới, RLCHBS có tỷ lệ mắc chung là 1/2000 trẻ sinh sống. Nhóm bệnh này đã được nghiên cứu trong hơn 100 năm trên thế giới nhưng còn rất mới và chưa được quan tâm nhiều tại Việt Nam. Ở nước ta, căn bệnh này hầu như được phát hiện muộn, khả năng phục hồi lâu dài rất kém và cũng chỉ đạt 7-8%, còn trên 90% là bị bỏ sót tại cộng đồng. 

Thiếu kiến thức về căn bệnh này 

Theo PGS.TS Lê Thanh Hải - Giám đốc BV Nhi Trung ương, từ tháng 11/2004 – 10/2013, tại BV đã phát hiện được 160 trẻ (9,4%) mắc RLCHBS trong số 1.709 ca chưa có triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, hoặc đã có các biểu hiện lâm sàng nghi ngờ mắc RLCHBS. 

Trong số 160 bệnh nhân được chẩn đoán xác định thì đã phát hiện được 23 các RLCHBS khác nhau của các axit hữu cơ, axit amin, axit béo, thiếu hụt chu trình ure… Hầu hết các bệnh nhân này đều đến từ các tỉnh, thành phía Bắc, một số ít đến từ các tỉnh phía Bắc miền Trung và rất ít đến từ TP HCM. 

“Như vậy, trên thực tế các bệnh nhân ở các địa phương khác đã tử vong hoặc di chứng tàn tật và không có chẩn đoán xác định” – ông Hải nhận định. 

TS Lê Thanh Hải lo ngại cảnh báo, bệnh RLCHBS chiếm tới 20- 30% trong số trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết do các triệu chứng không đặc hiệu (bỏ bú, co giật, hôn mê, suy hô hấp…), dễ nhầm với các bệnh lý thông thường khác. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, các trẻ RLCHBS có thể được cứu sống và phát triển bình thường, ngược lại nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc sẽ có di chứng thần kinh vĩnh viễn, bị tàn tật và trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Nguy hiểm là thế nhưng thực tế trên cho thấy người dân vẫn còn chưa quan tâm và quá thiếu kiến thức về căn bệnh này. Hậu quả đau lòng là rất nhiều bà mẹ bị mất con sau khi sinh chỉ ít ngày mà không hề biết nguyên nhân tử vong của đứa con mình dứt ruột đẻ ra. 

Có trường hợp sinh đến đứa thứ hai, thứ ba có triệu chứng tương tự họ mới đưa lên BV Nhi Trung ương khám, xét nghiệm và biết về tình trạng bệnh của con mình (qua nghiên cứu từ những trường hợp đến khám và điều trị tại BV Nhi Trung ương, có tới 50% số trẻ mắc RLCHBS được sinh ra trong gia đình có nhiều hơn một trẻ mắc bệnh này). 

Không chỉ có vậy, để trị bệnh, bệnh nhân mắc RLCHBS phải sử dụng một loại dinh dưỡng đặc hiệu, nhưng thực tế loại thức ăn (thuốc chữa bệnh) này tương đối đắt đỏ và khá hiếm trên thị trường nên không phải gia đình nào cũng có thể lo nổi.

Tin cùng chuyên mục

Đọc thêm

Thận trọng khi ăn hạt sen

Hạt sen bổ nhưng một số người nên thận trọng khi ăn (Ảnh: Internet)

(PLVN) - Hạt sen là một loại nguyên liệu được yêu thích trong ẩm thực Việt Nam bởi hương vị thơm ngon và giá trị dinh dưỡng cao. Tuy nhiên, một số người thận trọng khi ăn hạt sen - cần hạn chế hoặc không ăn loại hạt này để tránh những vấn đề sức khỏe không mong muốn.

Để tai nạn thương tích không còn là gánh nặng

Trẻ em - đối tượng rất dễ bị tai nạn thương tích. (Ảnh: BV Sản Nhi tỉnh Phú Thọ)
(PLVN) - Tai nạn thương tích là một vấn đề y tế công cộng nghiêm trọng có ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng của người dân trên toàn thế giới, đặc biệt tại các nước đang phát triển. Tại Việt Nam, số liệu thống kê từ các cơ sở y tế cho thấy, trung bình mỗi năm có khoảng hơn 1,1 triệu trường hợp bị tai nạn thương tích đến khám và điều trị tại cơ sở y tế.

Lưu ý các biện pháp phòng bệnh mùa đông xuân cho trẻ

Tiêm chủng đầy đủ và đúng lịch là biện pháp phòng ngừa dịch bệnh cho trẻ. (Ảnh: CDC Hà Nội)
(PLVN) - Thời tiết giao mùa tạo điều kiện thuận lợi cho các bệnh lây truyền qua đường hô hấp ở trẻ em, Trung tâm kiểm soát bệnh tật (CDC) TP Hà Nội khuyến cáo người lớn cần lưu ý các biện pháp sau để bảo vệ sức khỏe cho con em mình.

Hiểm họa từ các cơ sở thẩm mỹ 'chui'

Trên thực tế, thực trạng hành nghề thẩm mỹ trái phép, hành nghề “chui” vốn đã xuất hiện từ lâu và gây hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe người dân. (Ảnh minh họa - Nguồn: LĐ)
(PLVN) - Thực trạng hành nghề thẩm mỹ trái phép không chỉ gây hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe người dân mà còn là thách thức lớn đối với ngành Y tế trong việc đảm bảo an toàn người bệnh trong phẫu thuật thẩm mỹ.

Nhận diện sớm và điều trị hiệu quả bệnh nhân đột quỵ

Nhận diện sớm và điều trị hiệu quả bệnh nhân đột quỵ
(PLVN) - Chiều 26/10, Bệnh viện Đa khoa Thanh Vũ Medic Bạc Liêu tổ chức Hội thảo sinh hoạt khoa học chuyên đề: “Nhận diện sớm và điều trị hiệu quả bệnh nhân đột quỵ trong cộng đồng và tại cơ sở y tế” nhằm nâng cao kiến thức chuyên môn về bệnh lý đột quỵ cho đội ngũ y tế của bệnh viện cùng các đơn vị y tế trong và ngoài tỉnh.

Thay 'chân mày phong thuỷ đổi vận', đề phòng tiền mất tật mang

Thay 'chân mày phong thuỷ đổi vận', đề phòng tiền mất tật mang
(PLVN) - Sở Y tế TP HCM khuyến cáo người dân thận trọng trước những thông tin quảng cáo thay tướng đổi vận, cải thiện vận may... của các cơ sở chân mày phong thủy khi chưa có những kiểm chứng khoa học, để tránh sa vào hoạt động mê tín dị đoan gây ra hệ lụy nghiêm trọng.