Giật mình những đứa trẻ cứ ăn sữa vào... là chết

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, các trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể được cứu sống và phát triển
bình thường (ảnh minh họa)
Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, các trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể được cứu sống và phát triển bình thường (ảnh minh họa)
(PLO) - Nghe thì có vẻ ly kỳ, nhưng ít ai biết rằng những đứa trẻ mắc phải “chứng bệnh lạ” này lại đang có xu hướng gia tăng. Nguy cơ tử vong của các bé rất cao nếu các bậc cha mẹ không biết về chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này.

Trên 90% trẻ mắc bệnh bị bỏ sót

“Theo dõi y tế hơn chục năm nay, cũng biết sơ qua về chứng bệnh này nhưng tôi không thể ngờ cháu mình lại mắc phải căn bệnh đó. Thật là may mắn, cháu tôi đã thoát chết… Tôi không biết nói gì, chỉ biết bày tỏ lòng biết ơn các bác sỹ Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương đã cứu sống cháu tôi!” – trong làn nước mắt, chị N.H, phóng viên Báo Lao động đã vô cùng xúc động chia sẻ với chúng tôi. 

Theo lời kể của chị H, nghi ngờ trong sữa mẹ có chất lạ nào đó nên ngay sau khi sinh con trai thứ hai, chị N. (chị gái chị H) đã được các bác sĩ tư vấn không cho con bú cũng như không cho uống sữa ngoài (chị N. đã từng sinh con trai đầu và cháu bị tử vong sau đó chục ngày vì dị ứng với sữa mẹ). 

Sau khi sinh con tại BV Phụ sản Trung ương, hai mẹ con chị N được chuyển ngay sang BV Nhi Trung ương. Sáu ngày đầu bé trai hoàn toàn bình thường, nhưng đến tối ngày thứ 7 bé bắt đầu có triệu chứng suy hô hấp, cứng hàm, không ăn được. Ngay lập tức các bác sĩ chuyển bé sang Phòng Hồi sức tích cực, đồng thời tiến hành lọc máu. 

Sau một tuần điều trị tích cực, bé được chuyển sang Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền. Sau khi xét nghiệm, các bác sĩ phát hiện tỷ lệ NH3 (ure) của cháu quá cao so với quy định nên đã gửi kết quả sang Nhật Bản và xác định cháu bị rối loạn chu trình chuyển hóa ure bẩm sinh. Theo các bác sĩ BV Nhi Trung ương, đây là trường hợp bệnh nhi nhỏ tuổi nhất và cũng là đầu tiên bị rối loạn chu trình ure bẩm sinh được cứu sống tại bệnh viện. 

PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế cho biết, theo Hồ sơ Sức khỏe năm 2013 của Tổ chức Y tế Thế giới, tử vong do các bất thường bẩm sinh tại Việt Nam chiếm tới 22% trong số các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 05 tuổi. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được xếp là một trong số các bất thường bẩm sinh và các bệnh di truyền. 

Trên thế giới, RLCHBS có tỷ lệ mắc chung là 1/2000 trẻ sinh sống. Nhóm bệnh này đã được nghiên cứu trong hơn 100 năm trên thế giới nhưng còn rất mới và chưa được quan tâm nhiều tại Việt Nam. Ở nước ta, căn bệnh này hầu như được phát hiện muộn, khả năng phục hồi lâu dài rất kém và cũng chỉ đạt 7-8%, còn trên 90% là bị bỏ sót tại cộng đồng. 

Thiếu kiến thức về căn bệnh này 

Theo PGS.TS Lê Thanh Hải - Giám đốc BV Nhi Trung ương, từ tháng 11/2004 – 10/2013, tại BV đã phát hiện được 160 trẻ (9,4%) mắc RLCHBS trong số 1.709 ca chưa có triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, hoặc đã có các biểu hiện lâm sàng nghi ngờ mắc RLCHBS. 

Trong số 160 bệnh nhân được chẩn đoán xác định thì đã phát hiện được 23 các RLCHBS khác nhau của các axit hữu cơ, axit amin, axit béo, thiếu hụt chu trình ure… Hầu hết các bệnh nhân này đều đến từ các tỉnh, thành phía Bắc, một số ít đến từ các tỉnh phía Bắc miền Trung và rất ít đến từ TP HCM. 

“Như vậy, trên thực tế các bệnh nhân ở các địa phương khác đã tử vong hoặc di chứng tàn tật và không có chẩn đoán xác định” – ông Hải nhận định. 

TS Lê Thanh Hải lo ngại cảnh báo, bệnh RLCHBS chiếm tới 20- 30% trong số trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết do các triệu chứng không đặc hiệu (bỏ bú, co giật, hôn mê, suy hô hấp…), dễ nhầm với các bệnh lý thông thường khác. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, các trẻ RLCHBS có thể được cứu sống và phát triển bình thường, ngược lại nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc sẽ có di chứng thần kinh vĩnh viễn, bị tàn tật và trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Nguy hiểm là thế nhưng thực tế trên cho thấy người dân vẫn còn chưa quan tâm và quá thiếu kiến thức về căn bệnh này. Hậu quả đau lòng là rất nhiều bà mẹ bị mất con sau khi sinh chỉ ít ngày mà không hề biết nguyên nhân tử vong của đứa con mình dứt ruột đẻ ra. 

Có trường hợp sinh đến đứa thứ hai, thứ ba có triệu chứng tương tự họ mới đưa lên BV Nhi Trung ương khám, xét nghiệm và biết về tình trạng bệnh của con mình (qua nghiên cứu từ những trường hợp đến khám và điều trị tại BV Nhi Trung ương, có tới 50% số trẻ mắc RLCHBS được sinh ra trong gia đình có nhiều hơn một trẻ mắc bệnh này). 

Không chỉ có vậy, để trị bệnh, bệnh nhân mắc RLCHBS phải sử dụng một loại dinh dưỡng đặc hiệu, nhưng thực tế loại thức ăn (thuốc chữa bệnh) này tương đối đắt đỏ và khá hiếm trên thị trường nên không phải gia đình nào cũng có thể lo nổi.

Tin cùng chuyên mục

Bộ Y tế phối hợp các đối tác thông tin về Tuần lễ Nâng cao Nhận thức về Kháng thuốc (AMR).

Hành động ngay để đối phó mối đe dọa do tăng tỷ lệ kháng kháng sinh

(PLVN) - Sáng nay, 22/11, Bộ Y tế với sự hỗ trợ của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và các đối tác quốc tế phối hợp tổ chức Tuần lễ Nâng cao Nhận thức về Kháng thuốc (AMR) (từ 18-24/11/2024) với chủ đề “Giáo dục, vận động, hành động ngay”, nhằm mục đích đẩy nhanh các nỗ lực nâng cao nhận thức và hành động đối phó với mối đe dọa ngày càng tăng của kháng thuốc.

Đọc thêm

Lửa nhiệt huyết chưa bao giờ nguội ở chuyên gia chẩn đoán hình ảnh với hơn 40 năm cống hiến

 PGS.TS.BSCC Nguyễn Quốc Dũng luôn hết mình vì chuyên môn và vì sức khỏe người dân. (Ảnh trong bài: NVCC)
(PLVN) - Hơn 4 thập kỷ cống hiến trong ngành Y, trải qua nhiều vai trò khác nhau, vị chuyên gia ấy vẫn luôn cháy lửa nghề. Đến nay, khi tuổi đã ngoài 60, ông luôn nỗ lực làm mới bản thân trước guồng quay công nghệ nhằm áp dụng những kỹ thuật tiên tiến nhất vào công tác khám, chữa bệnh phục vụ người dân.

Thủ tướng chỉ đạo tăng cường công tác phòng bệnh sởi

Bệnh sởi là bệnh truyền nhiễm lây lan qua đường hô hấp, đã từng xảy ra những đợt dịch lớn; hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.
(PLVN) - Trong những tháng gần đây, bệnh sởi có xu hướng gia tăng tại một số địa phương. Để chủ động kiểm soát, ngăn ngừa, không để bệnh sởi lây lan, bùng phát trên diện rộng, ngày 14/11, Thủ tướng Chính phủ Phạm Minh Chính đã ký ban hành công điện yêu cầu các bộ, cơ quan liên quan và các địa phương tăng cường công tác phòng, chống bệnh sởi.

Điều chỉnh giá khám, chữa bệnh theo mức lương cơ sở

Ảnh minh hoạ: Ngọc Nga
(PLVN) - Đến nay Bộ Y tế đã phê duyệt giá khám chữa bệnh 15 bệnh viện theo mức lương cơ sở. Bộ này đánh giá, khi điều chỉnh giá khám bệnh, chữa bệnh theo yếu tố tiền lương từ mức lương cơ sở 1,8 triệu lên 2,34 triệu đồng, phần đồng chi trả (ở mức 20% và 5%) tăng thêm không nhiều.

Kiểm soát chặt chẽ chất lượng bữa ăn học đường

Cần sự phối hợp từ phía nhà trường, gia đình và cả xã hội trong việc đảm bảo chất lượng bữa ăn bán trú cho học sinh. (Ảnh minh họa: SKĐS)
(PLVN) -  Thời gian qua, vấn đề chất lượng bữa ăn bán trú cho học sinh đã trở thành mối lo ngại ở nhiều trường học tại các thành phố lớn, đặc biệt là TP Hồ Chí Minh. Điều này khiến phụ huynh vô cùng bất an và để lại hệ lụy không nhỏ cho sức khỏe của học sinh.

Tăng thuế thuốc lá để giảm thiệt hại 108.000 tỷ đồng mỗi năm

Bà Phan Thị Hải- Phó Giám đốc phụ trách Quỹ Phòng chống tác hại của thuốc lá phát biểu tại hội thảo (Ảnh: BTC)

(PLVN) - Theo ThS Phan Thị Hải - Phó Giám đốc phụ trách Quỹ Phòng chống tác hại của thuốc lá Việt Nam, mỗi năm thuốc lá gây tổn thất khoảng 108.000 tỷ đồng chi phí khám chữa bệnh. Việc tăng thuế sẽ làm giảm đáng kể việc tiếp cận thuốc lá, cũng làm giảm tỷ lệ tử vong và tổn thất sức khỏe...

Mắc uốn ván từ khoang miệng

Bệnh nhân mắc uốn ván từ khoang miệng. Ảnh: Thanh Thanh
(PLVN) - 10 ngày trước khi phát bệnh, bệnh nhân L.V.S (nam, 40 tuổi ở Hải Dương) bắt đầu có triệu chứng đau họng nhưng không sốt. Sau 6 ngày dùng thuốc bệnh nhân bắt đầu khó há miệng, khó nói và ăn uống kém. Tại bệnh viện, các bác sĩ chẩn đoán ông S. mắc uốn ván.