Hơn 70 gia đình có con mắc bệnh hiếm đến từ nhiều tỉnh thành khác nhau, đại diện Ban giám đốc Bệnh viện Nhi TW, các y bác sĩ và các đơn vị có liên quan đã tham gia sự kiện.
Bệnh hiếm là nhóm bệnh đơn độc chiếm tỉ lệ nhỏ trong dân số. 80% các bệnh hiếm gặp là do di truyền và trẻ mắc bệnh sẽ mắc suốt đời, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể trẻ. Đặc biệt, điều đáng lo ngại là 50% trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ em và khoảng 30% trẻ mang bệnh chết trước 5 tuổi.
PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi TW cho biết, hiện thế giới có khoảng 7.000 loại bệnh hiếm khác nhau với các nhóm bệnh thường gặp như: suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thoái hóa cơ tủy, 25 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của axit amin, axit hữu cơ và axit béo...
 |
Tại Bệnh viện Nhi TW, khoảng hơn 1.000 bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau đã và đang được theo dõi điều trị. Việc phát hiện và điều trị bệnh hiếm ở Việt Nam gặp những khó khăn bao gồm sự thiếu hiểu biết và thiếu thông tin khoa học về bệnh của các bậc phụ huynh dẫn tới chẩn đoán muộn; trong khi đó, không ít bệnh viện gặp khó khăn, thiếu kỹ thuật trong tiếp cận chẩn đoán, điều trị bởi vì mỗi nhóm bệnh hiếm có phương pháp điều trị và tiên lượng khác nhau. Ngoài ra, tình trạng thiếu hụt thuốc, sữa dành riêng cho bệnh nhi, chi phí điều trị cao khiến các gia đình bệnh nhân gặp rất nhiều khó khăn.
Chia sẻ tại sự kiện, BS. Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi TW cho biết: “Với thông điệp ‘Hãy cùng cất lên tiếng nói của những người mắc bệnh hiếm, Ngày Bệnh hiếm năm nay nhằm nâng cao nhận thức của các nhà hoạch định chính sách, các nhà quản lý, doanh nghiệp, cộng đồng, của những người chăm sóc bệnh nhân, gia đình và bản thân những người mắc bệnh hiếm và đặc biệt là để cùng chung tay giúp người mắc bệnh hiếm không bị cô lập ngoài cộng đồng”.
 |
Trong Ngày Bệnh hiếm 2016, các gia đình tham gia đã được các y bác sĩ đã cung cấp những thông tin cần thiết về bệnh hiếm, được giao lưu, chia sẻ, cùng nhau trao đổi kinh nghiệm chăm sóc con, em mình bị mắc bệnh hiếm.
Chị Lê Thị Mai Hương có con mắc bệnh hiếm, cho biết: “Chúng tôi hi vọng đây là nơi các gia đình có con bị mắc bệnh hiếm có thể gặp và chia sẻ với những người bạn mới, tìm hiểu thêm về các chính sách xã hội đặc biệt dành cho những người mắc bệnh hiếm. Đồng thời, chúng tôi hi vọng cộng đồng sẽ cùng chung tay giúp đỡ các bệnh nhi mắc bệnh hiếm”.
 |
Ngày Bệnh hiếm được Tổ chức Bệnh hiếm châu Âu Eurodis và các Hiệp hội liên minh các quốc gia châu Âu tổ chức lần đầu tiên vào ngày 28 tháng 2 năm 2008 và sau đó đã nhanh chóng trở thành một sự kiện thế giới khi có tới hơn 80 nước và hàng trăm nghìn người tham gia vào năm 2015.
Việt Nam lần đầu tiên tổ chức Ngày Bệnh hiếm vào năm 2014 và sau 2 năm tổ chức, Ngày Bệnh hiếm đã góp phần tăng nhận thức về bệnh hiếm cho cộng đồng, giúp các gia đình có con, em mắc bệnh hiếm có cơ hội được trao đổi với các bác sỹ chuyên khoa đầu ngành và kết nối, chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc bệnh nhân. Đây là hoạt động thực sự hiệu quả, thực tế và rất bổ ích đối với các gia đình có con, em bị bệnh hiếm.
Bà Gift Samabhandhu, Tổng Giám đốc công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam chia sẻ: “Với ước muốn chia sẻ những mối quan tâm chung với cộng đồng và thực hiện trách nhiệm doanh nghiệp, trong nhiều năm qua, không chỉ hỗ trợ các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm mà thông qua việc đồng tổ chức nhiều hoạt động, chương trình và dự án khác nhau, công ty Mead Johnson Nutriontion Việt Nam đang nỗ lực giúp các bậc phụ huynh và chuyên gia nâng cao việc chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ để đem đến sự khởi đầu tốt nhất cho thế hệ tương lai”.
Cũng tại sự kiện, PGS. TS. Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi TW đã trao Thư cảm ơn cho đại diện công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam vì sự hỗ trợ dành cho Ngày bệnh hiếm 2016.
 |
Mead Johnson Nutrition Việt Nam là doanh nghiệp đã nhiều năm sát cánh cùng Vụ Sức khỏe Bà mẹ & Trẻ Em (Bộ Y tế), Bệnh viện Nhi TW trong chương trình Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nhằm nâng cao nhận thức trong việc tầm soát, phát hiện và điều trị những rối loạn này. Thông qua chương trình, nhiều bệnh nhi mắc RLCHBS đã được điều trị, cứu sống và ngăn ngừa tàn phế.
Những em nhỏ này hiện nay vẫn phát triển bình thường và đang hòa nhập với xã hội. Hiện nay, dự án 5 năm “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hoá bẩm sinh” đang tiếp tục giúp trẻ sơ sinh mắc RLCHBS có sự khởi đầu tốt nhất. Trong khuôn khổ dự án được thực hiện từ đầu năm 2014, tính tới thời điểm này toàn quốc đã có hơn 700 y bác sĩ được đào tại trong các lớp tập huấn và hơn 100 trẻ được điều trị và cứu sống.
