Làm cha mẹ, ai mà không đau đớn khi biết trước cái chết sẽ đến với con mình. Và, họ sẽ hạnh phúc xiết bao khi biết rằng, có một nhà khoa học đang ngày đêm miệt mài nghiên cứu để ngăn chặn điều ấy…
Từ những cuộc điện thoại đẫm nước mắt
Một buổi tối, Tiến sĩ Trần Vân Khánh (sinh năm 1973) nhận được cuộc điện thoại của một gia đình trong Cần Thơ gọi ra. Theo lời kể của họ, chị được biết, hai anh chị lập gia đình đã hơn 15 năm. Kết quả của 15 năm chung sống là hai đứa con 1 gái, 1 trái. Tưởng không còn gì hạnh phúc hơn thì bỗng dưng anh chị tá hỏa khi hay tin đứa con trai nhỏ của mình bị mắc hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.
 |
Sau khi được các bác sỹ tư vấn, hai người còn bị “sốc” nặng hơn khi biết rằng đó là một căn bệnh nan y vô phương cứu chữa. Chứng kiến nỗi đau này của gia đình họ, chị Vân Khánh chỉ biết lặng im và tự hứa với mình phải cố gắng hơn nữa để đưa nghiên cứu của mình về căn bệnh này được nhanh chóng chuyển sang giai đoạn thực nghiệm để giúp ích cho mọi người…
Ngay từ khi ra trường, rồi gắn bó với bộ môn bệnh học phân tử tại Trung tâm nghiên cứu gen – protein, Trường Đại học Y Hà Nội, Tiến sĩ Trần Vân Khánh đã rất quan tâm đến các liệu pháp điều trị gen và may mắn đã đến khi chị được cử đi làm nghiên cứu sinh tại trường Đại học Y khoa Kobe - Nhật Bản. Cũng trong khoảng thời gian này, chị đã được tham gia cùng nhóm nghiên cứu của GS. Matsuo và trực tiếp tham gia thực hiện các nghiên cứu chuyên sâu về cơ chế bệnh học phân tử và liệu pháp điều trị gen đối với thử nghiệm trên bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Sau 5 năm học tập và nghiên cứu tại Nhật Bản, năm 2006 trở về Việt Nam, với niềm đam mê này, chị Khánh vẫn tiếp tục hướng nghiên cứu đó trên người Việt Nam. Theo TS. Vân Khánh, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh lý di truyền khá phổ biến ở Việt Nam, do đột biến gen dystrophin gây nên. Đây là bệnh lý về cơ rất nặng, trẻ có biểu hiện bệnh khi được 3 tuổi. Sau đó bệnh tiến triển dần khiến trẻ mất khả năng đi lại ở tuổi 13 và thường tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp (bệnh thường gặp ở trẻ nam với tỷ lệ cứ 3.500 trẻ thì có 1 trẻ mắc).
Trước thực tế đau lòng trên, chị Khánh đã chọn đề tài này và quyết tâm nghiên cứu theo đuổi phương pháp điều trị căn bệnh bằng liệu pháp gen theo hướng loại bỏ đoạn gen có chứa đột biến. Mục tiêu tiếp của nghiên cứu là thiết lập được mô hình tế bào, hoàn thiện bản đồ đột biến gen, làm cơ sở khoa học cho việc triển khai liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam trong tương lai. Nếu thành công, công trình này sẽ giúp chuyển từ thể bệnh nặng (loạn dưỡng cơ Duchenne) sang thể nhẹ (loạn dưỡng cơ Becker). Bệnh nhân ở thể này sẽ tiến triển bệnh chậm, triệu chứng lâm sàng nhẹ hơn và cuộc sống có thể kéo dài tới hơn 60 tuổi – TS. Vân Khánh khẳng định.
“Tôi đeo đuổi công trình không đơn giản chỉ phục vụ cho việc phải có đề tài nghiên cứu khi làm nghiên cứu sinh tại Nhật Bản mà xuất phát từ những cuộc điện thoại đầy nước mắt của các gia đình không may phát hiện ra con của họ mắc chứng bệnh này” – chị cho hay.
Dốc sức cứu người
Khi đi vào nghiên cứu tế bào ở mức độ phân tử, Vân Khánh biết mình đã chọn con đường tiếp cận gian khổ nhất, xa nhất, đồng thời cũng là sâu nhất, tiếp cận đến “gốc” của căn bệnh. Tất cả những cái đó đã tạo nên một áp lực rất lớn cho đối với chị. Cùng với đó là những ngày tháng chị phải xoay sở để lùng tìm mua các loại hóa chất phục vụ nghiên cứu, xét nghiệm... Vấn đề này càng trở nên khó khăn hơn sau khi trở về Việt Nam, bởi nhiều loại hóa chất phải đặt mua ở nước ngoài, lại phải mất thời gian chờ chuyển về, chờ duyệt kinh phí….
Để thúc đẩy nhanh tiến độ nghiên cứu, nhiều khi chị phải tự bỏ kinh phí trước để và thông qua những người bạn ở nước ngoài nhờ mua và chuyển các loại hóa chất đặc chủng về để công cuộc nghiên cứu không bị gián đoạn. Gian khổ là vậy, thiếu thốn và vất vả là vậy nhưng Vân Khánh vẫn say sưa và nhiệt huyết với công việc bởi bên cạnh chị đã có một chỗ dựa tinh thần khá vững chắc là chồng và hai đứa con và hàng trăm số phận đáng thương khác đang trông ngóng, đặt trọn niềm hy vọng vào chị…
Tin vui vô bờ bến đã đến với chị Khánh và các bệnh nhân hiểm nghèo này khi Việc đề tài nghiên cứu về phương pháp điều trị căn bệnh “loạn dưỡng cơ Duchene” vừa mới được Hội đồng khoa học quốc gia L’Oreal - UNESCO đánh giá: “Công trình này không chỉ mang tính khoa học, thực tiễn cao mà còn mang tính nhân văn sâu sắc, giúp gia đình và xã hội bớt nhiều gánh nặng tài chính và đau thương từ căn bệnh hiểm nghèo này”. Và đề án của TS. Trần Vân Khánh là một trong 3 đề án được chọn để trao tặng học bổng quốc gia L’Oreal- UNESCO năm 2011.
TS. Trần Vân Khánh, mừng rỡ thông báo công trình của chị đã đạt được nhiều thành công bước đầu trong nghiên cứu xây dựng và hoàn thiện bản đồ đột biến gen giúp cho việc chuẩn đoán trước sinh và phát hiện những người lành mang gen bệnh. Ngoài ra, chị sẽ trực tiếp tham gia các nghiên cứu trong lĩnh vực bệnh học phân tử nhằm hướng đến việc chẩn đoán sớm, điều trị can thiệp và tư vấn di truyền các bệnh lý khác như: thoái hóa cơ tủy, tăng sản thượng thận bẩm sinh, tạo xương bất toàn, Hemophilia A, Wilson… Nhiều kết quả nghiên cứu của chị và các cộng sự đã được ứng dụng thành công trong công tác chẩn đoán bệnh lý ở mức gen.
Hải Long
