Với những người phụ nữ bình thường, chu kỳ kinh nguyệt chỉ kéo dài khoảng 3 – 4 ngày, nhưng với chị Nguyễn Mai Ngọc ở Hải Dương (tên bệnh nhân đã được thay đổi), chu kỳ kinh nguyệt của chị kéo dài đến 8 ngày và có biểu hiện chảy máu lâu cầm.
Sau khi đến khám tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, chị Ngọc mới hay mình mắc bệnh rối loạn đông máu (hay còn gọi là bệnh Hemophilia). Chị Ngọc là người phụ nữ đầu tiên của Việt Nam bị mắc căn bệnh này.
Nhập viện vì kinh nguyệt kéo dài
ThS.BS Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa Hemophilia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết: “Rối loạn đông máu di truyền do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố VIII (đối với hemophilia A), yếu tố IX (đối với hemophilia B). Gen sản xuất yếu tố VIII và IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, di truyền lặn vì vậy đa số bệnh nhân là nam giới còn phụ nữ là người mang gen.
Khả năng một người phụ nữ bị bệnh là rất hiếm, đó có thể là con của một bệnh nhân hemophilia và một người mẹ mang gen, trường hợp này thường gặp ở những cặp bố mẹ kết hôn gần; hoặc người phụ nữ đó có bất thường nhiễm sắc thể giới tính như trong hội chứng Turner (45X)...
Về mặt lí thuyết, bệnh nhân hemophilia là nữ thường có biểu hiện nặng và thường chết sớm do chảy máu. Trường hợp của bệnh nhân Ngọc là bệnh nhân nữ bị Hemophilia B mức độ trung bình với biểu hiện chảy máu khá kín đáo. Đây cũng chính là bệnh nhân nữ đầu tiên của Việt Nam được chẩn đoán mắc căn bệnh này từ cách đây nhiều năm”.
Qua tìm hiểu bệnh sử của chị Ngọc còn được biết, từ nhỏ chị Ngọc đã có biểu hiện chảy máu lâu cầm, thỉnh thoảng bị sưng đau cơ khớp sau khi va chạm. Thậm chí, kể cả việc thay răng sữa chị cũng bị chảy máu trong nhiều ngày liền mà không có cách nào cầm máu được. Cùng với kinh nguyệt kéo dài, bệnh nhân Ngọc cũng từng phải nhập viện sau một tai nạn giao thông khiến cơ đùi bị bầm tím và sưng đau. Qua xét nghiệm đã phát hiện chị Ngọc bị giảm yếu tố IX.
“Hemophila ở nữ giới rất hiếm gặp. Một người phụ nữ chắc chắn mang gen bệnh khi thỏa mãn 1 trong 3 điều kiện: có bố bị hemophilia, có ít nhất 2 anh/em trai bị hemophilia, có 1 anh/em trai bị hemophilia và có ít nhất một thành viên trong gia đình họ mẹ bị hemophilia. Quá trình khai thác tiền sử gia đình bệnh nhân Ngọc phát hiện bệnh nhân có bố đẻ, em trai ruột và nhiều anh em con dì con già bị bệnh Hemophilia B.
Ngọc bị mắc bệnh là do đã nhận được cả 2 nhiễm sắc thể mang gen hemophilia B từ bố bị bệnh và mẹ mang gen bệnh. Ngoài các biểu hiện chảy máu như bệnh nhân nam giới, những người phụ nữ mắc bệnh còn phải gặp rắc rối với những chảy máu liên quan đến chức năng sinh sản”, BS Mai cho biết.
 |
| Sơ đồ bệnh rối loạn đông máu |
Phát hiện vùng bệnh Hemophilia tại Hải Dương
BS Mai cho biết: “Cũng như nam giới, bệnh nhân hemophilia nữ cũng có thể chảy máu ở bất cứ các vị trí nào, đặc biệt là chảy máu trong cơ, khớp. Bệnh nhân của chúng tôi có nồng độ yếu tố IX là 4 % nhưng ít khi bị chảy máu tự nhiên, chỉ thỉnh thoảng bị chảy máu cơ, khớp sau va chạm nên chưa bị biến dạng khớp và teo cơ.
Tuy nhiên khác với nam giới, người phụ nữ bị hemophilia còn có những chảy máu liên quan đến chức năng sinh sản. Bệnh nhân của chúng tôi ngoài biểu hiện rong kinh kéo dài gây mất máu mạn tính có triệu chứng của chảy máu buồng trứng liên quan đến chu kì rụng trứng hàng tháng như đau bụng vùng hạ vị, siêu âm có máu tụ buồng trứng hoặc máu trong ổ bụng…
Bệnh nhân đã được điều trị chảy máu bằng cách bổ sung yếu tố IX bằng truyền huyết tương kết hợp với transamin đồng thời dự phòng chảy máu bằng uống thuốc tránh thai. Thuốc tránh thai vừa có tác dụng làm tăng nồng độ yếu tố đông máu vừa ức chế phóng noãn nên rất cần thiết cho các bệnh nhân nữ bị chảy máu nói chung và bệnh nhân hemophilia nữ nói riêng”.
Người phụ nữ bị hemophilia do đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép gen yếu tố VIII/IX (như trong trường hợp này) nếu kết hôn với người nam giới bình thường nếu sinh ra con trai sẽ chắc chắn bị bệnh, nếu sinh con gái sẽ chắc chắn mang gen bệnh. Bên cạnh đó, khác với yếu tố VIII, nồng độ yếu tố IX không tăng lên trong quá trình mang thai vì vậy đối với bệnh nhân hemophilia B nữ có nguy cơ cao chảy máu trong quá trình mang thai, chuyển dạ, sau đẻ cần được theo dõi chặt chẽ và bổ sung yếu tố IX đồng thời cần sự phối hợp của các chuyên khoa Huyết học, Sản khoa…Chính vì các nguy cơ trên nên bệnh nhân cần được tư vấn rõ để có được quyết định đúng đắn trong vấn đề sinh đẻ.
Qua trường hợp của bệnh nhân Ngọc cho thấy, nhận thức của người bệnh, cộng đồng, thậm chí nhân viên y tế về hemophilia còn rất hạn chế, đặc biệt là về cơ chế di truyền. Vì vậy cần đẩy mạnh hơn nữa công tác tuyên truyền giáo dục về bệnh cho các đối tượng kể trên, đồng thời quản lí tốt cả bệnh nhân và người mang gen bệnh.
“Cùng với trường hợp của bệnh nhân Ngọc,chúng tôi nhận thấy số bệnh nhân mắc hemophilia B hiện được chẩn đoán và quản lý là khá cao tại một vùng thuần nông của tỉnh Hải Dương: 26 bệnh nhân đến từ 5 đại gia đình trên tổng số 128.385 người dân của huyện tương đương với tỉ lệ mắc bệnh là 202 người/1 triệu dân, cao hơn rất nhiều so với tỉ lệ mắc bệnh trung bình tại Việt Nam là 25-60 người/1 triệu dân” – BS Mai cho biết thêm.
Theo BS Mai, nguyên nhân dẫn đến tỉ lệ mắc cao tại địa phương trên có thể được lí giải bởi ba nguyên nhân sau. Đó là do mức độ bệnh của các bệnh nhân này đều ở mức trung bình đến nhẹ với biểu hiện xuất huyết chủ yếu sau va chạm hoặc chấn thương, ít khi chảy máu tự nhiên nên số bệnh nhân sống sót cao mặc dù có nhiều trường hợp còn được chẩn đoán khá muộn. Do bệnh nhân và người nhà bệnh nhân chưa có hiểu biết tốt về cơ chế di truyền của bệnh nên chưa có kế hoạch trong sinh đẻ dẫn tới phát tán gen bệnh nhiều hơn.
Do vùng này của Hải Dương là vùng thuần nông nên người dân ít có điều kiện thoát li, chủ yếu lấy chồng lấy vợ trong khoảng cách địa lí gần nên gen bệnh có điều kiện phát tán trong địa phương. Tuy nhiên để khẳng định giả thuyết này cần có phân tích tổn thương gen yếu tố IX của các gia đình hemophilia trong địa phương, nhưng với điều kiện của nước ta hiện nay thì xét nghiệm này chưa thực hiện được.
BS Mai khuyến cáo, hemophilia là bệnh rối loạn đông máu có tính chất di truyền và con cái có thể mắc bệnh từ bố mẹ. Khi nghi ngờ mắc bệnh hemophilia thì người bệnh cần được khám bệnh càng sớm càng tốt để được chẩn đoán chắc chắn và được điều trị tích cực. Vì hemophilia là một rối loạn đông máu kéo dài suốt cuộc đời và phải phụ thuộc yếu tố đông máu thay thế. Để hạn chế ca bệnh, người dân nên áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh.
