Cám cảnh cô bé không bao giờ hết đau đớn

Thứ Bảy 07/12/2013 17:00 (GMT+7)

Thân thể Sonaha luôn đầy những vết lở loét, khiến cô bé không bao giờ hết đau đớn

(PLO) - Cô bé người Anh Sohana Collins chưa từng có một ngày sống trên đời mà không đau đớn. Bé gái 11 tuổi này bị mắc một căn bệnh rối loạn gene đặc biệt khiến da bé thường xuyên bị lở loét và nứt toác dù chỉ do những va chạm nhẹ nhàng nhất.

Chứng bệnh hiếm gặp

Căn bệnh đặc biệt không chỉ ảnh hưởng tới vùng da bên ngoài của Sohana Collins mà cả vùng da trong cơ thể, như tại miệng và thực quản. Tình trạng lở loét khiến việc nuốt và ăn trở thành một cực hình với Sohana. Kết quả là mọi thực phẩm đi vào cơ thể bé đều phải ở dạng lỏng.

Tình trạng bệnh của Sohana là do sự thiếu hụt một loại protein giúp giữ cho da gắn kết với nhau. Sohana đã bị mắc một chứng bệnh đặc biệt hiếm gặp gọi là chứng rối loạn chức năng da (recessive dystrophic epidermolysis bullosa - RDEB). Chứng bệnh này càng ngày càng nặng thêm. Phần lớn bệnh nhân sau đó sẽ bị ung thư da trước khi bước vào tuổi 30.

Bình thường Sohana luôn phải đeo một chiếc khăn trùm đầu lớn, che gần hết gương mặt. Chiếc khăn là để bảo vệ đôi mắt của bé khỏi ánh sáng mặt trời. Bệnh RDEB đôi khi đã lột mất lớp bảo vệ tia tử ngoại khỏi giác mạc và mỗi lần như thế, bé phải ở trong bóng tối vài ngày. Khi đó Sohana thường khiến mình bận rộn bằng cách nghe sách nói Harry Porter.

Hai lần mỗi ngày cô bé phải thay băng trên người. Mẹ bé phải lấy đi các chỗ da bị lở loét cho bé , nếu không nó sẽ lan rộng hơn tới khi từng mảng lớn da rụng xuống và vùng cơ thể bị thương tổn đó sẽ rất lâu lành.

"Không có một giây phút nào trong ngày mà con tôi không bị đau đớn ở đâu đó trên cơ thể" - chị Sharmila Nikapota chia sẻ - "Phải lấy đi vùng da chết và khiến con bật khóc mỗi ngày thật kinh khủng. Đó chắc chắn là thời khắc kinh khủng nhất trong ngày của tôi và con tôi".

Lối thoát mong manh

Phóng viên hãng tin BBC đã tìm gặp Sohana vài lần trong mấy tháng gần đây và điều đặc biệt là cô bé hầu như chẳng bao giờ phàn nàn về căn bệnh của mình. Thay vì thế bé luôn tỏ ra vui vẻ và thậm chí có lần đã trò chuyện say sưa với phóng viên về các cuốn sách Harry Potter

Hoạt động điều trị bao giồm việc cấy tế bào tủy xương hiến tặng vào cơ thể cô bé, với hy vọng các tế bào này sẽ di cư tới vùng da bị tổn thương và giúp mau trở lại bình thường.

Hoạt động thử nghiệm diễn ra dưới sự chỉ đạo của Giáo sư John McGrath, lãnh đạo bệnh da liễu liên quan tới gene ở trường King's College London. Nhóm nghiên cứu của ông đã tìm thấy một bộ tế bào tủy xương chuyên khuyến khích da mau lành.

"Chúng tôi chắc chắn việc các tế bào chuyên về tủy xương này có hoạt động hay không. Nhưng chúng tôi nghĩ rằng một khi được tiếp nhận vào cơ thể, chúng sẽ phản ứng với các tín hiệu báo nguy phát đi từ vùng da bị tổn thương và sẽ tìm tới để chữa lành chúng" - McGrath nhận xét.

Ba tháng sau khi được điều trị, Sohana đã có những tiến triển. Mặc dù da cô bé vẫn dễ bị tổn thương, nhiều vùng da đã có sự thay đổi rõ rệt. Gia đình Sohana và nhóm bác sĩ kết luận rằng da cô bé ít lở loét hơn và các khu vực bị thương tổn mau lành hơn. Việc thay băng mất ít thời gian hơn và cô bé thậm chí còn lên cân. "Cháu nghĩ rằng chuyện đang tiến triển tốt đẹp hơn. Da cháu đã ít đỏ, đau và rát hơn nhiều so với trước" - cô bé nói.

Không mất hy vọng

Giáo sư McGrath hiện chưa thể hiện sự lạc quan quá mức. Ông nói rằng mình chưa thể đưa ra phán xét về kết quả của hoạt động điều trị mới, cho tới khi có dữ liệu tới từ 10 bệnh nhân khác giống Sohana.

Theo ông hoạt động điều trị mới dù chưa phải là giải pháp trị bệnh dứt điểm, ít nhất sẽ vẫn mang tới thêm thời gian cho Sohana và những người đồng cảnh ngộ, cho tới khi y học tìm ra phương thức điều trị hiệu quả.

"Chúng tôi kỳ vọng hoạt động chống nhiễm trùng và tác động lành da của các tế bào đó sẽ kéo dài từ 6-9 tháng, có thể là một năm. Sau đó chúng tôi có thể lặp lại hoạt động điều trị này hoặc chuyển qua hướng điều trị khác hiệu quả hơn" - McGrath nói.

Hiện có vài lựa chọn điều trị khác, gồm việc ghép tủy xương để cơ thể tạo ra protein còn thiếu. Tuy nhiên việc tìm kiếm tủy xương rất khó khăn và các bác sĩ cho biết chưa chắc việc ghép tủy xương đã giải quyết được vấn đề.

Vài ca ghép tủy xương đã diễn ra ở Mỹ, dẫn tới việc bệnh nhân bị RDEB có những tiến triển rất mạnh và thậm chí dứt hẳn bệnh. Nhưng 3/10 bệnh nhân đầu tiên tham gia nghiên cứu và ghép tủy đã chết nên các nhà điều trị vẫn muốn tìm hướng đi an toàn hơn. Liệu pháp gene cũng là điều đã được các nhà nghiên cứu ở trường King tính tới, với hy vọng sẽ có thể chỉnh sửa được bộ gene bị lỗi trong cơ thể những người như Sohana.

Về phần mình, gia đình Sohana giờ chỉ mong có phép màu xảy ra và da cô bé sẽ bình thường trở lại. "Lần đầu tiên trong đời, da của Sohana đã ổn hơn trông thấy, thay vì xấu đi mỗi ngày" - mẹ bé nói - "Chúng tôi biết bé không còn nhiều thời gian, vì thế chúng tôi hy vọng sẽ có một liệu pháp điều trị xuất hiện để bé có thể sớm trở lại cuộc sống bình thường.

Tường Linh