Theo đó, trong khoảng thời gian gần đây, bệnh nhân có biểu hiện đau bụng quanh rốn, rối loạn tiêu hóa và nhập viện giờ thứ 36 trong tình trạng cấp cứu, đau bụng và nôn nhiều.
Sau khi khám, các bác sĩ BV Trung ương Quân đội 108 thấy có các đám sắc tố quanh môi, trong miệng, mi mắt, ở tay, chân, quanh hậu môn; hội chứng nhiễm khuẩn, tắc ruột, viêm phúc mạc rõ.
Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính ổ bụng cho thấy tình trạng lồng ruột non, dịch ổ bụng mức độ vừa. Bệnh nhân được chẩn đoán nghi do tắc ruột gây hoại tử ruột non.
Ngay sau đó, bệnh nhân được phẫu thuật cấp cứu cắt đoạn ruột hoại tử, cắt nhiều polyp ruột non có kích thước lớn. Giải phẫu bệnh các polyp cho thấy dấu hiệu đặc trưng của hamartomatous.
Theo PGS.TS. Triệu Triều Dương – Viện trưởng Viện Phẫu thuật Tiêu hóa cho biết: Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một bệnh lý di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể và những điểm riêng biệt lắng đọng sắc tố melanin trên da và trên niêm mạc. Bệnh nhân có hội chứng PJS có nguy cơ bị ung thư đường tiêu hóa cao gấp 15 lần so với dân số bình thường.
Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) thì hiếm gặp, ở Mỹ tần suất gặp khoảng từ 1/60.000 đến 1/300.000. Hội chứng Peutz-Jeghers thường xảy ra ở độ tuổi thanh niên và giai đoạn sớm của tuổi trưởng thành. 1/3 các triệu chứng xảy ra trong 10 năm đầu. Thời gian trung bình các polyp đầu tiên xuất hiện là vào độ tuổi 11 -13 tuổi, khoảng 50% bệnh nhân đã trải qua các triệu chứng ở tuổi 20.
Triệu chứng bệnh nhân thường có các đám sắc tố mọc rất đặc trưng (quanh môi, trong miệng, ở tay, chân, mi mắt). Các triệu chứng rối loạn tiêu hoá. Đặc biệt nếu không được phát hiện sớm thường bệnh nhân đến viện trong tình trạng cấp cứu do các biến chứng của polyp đường tiêu hoá như tắc ruột do lồng ruột, chảy máu tiêu hoá, hoại tử ruột.
Có 1 số tiêu chuẩn chẩn đoán, tuy nhiên tiêu chẩn thường được áp dụng là có ít nhất 2 trong số các đặc điểm sau: it nhất 2 polyp hamartomatous loại Peutz-Jeghers trong ruột non; đám sắc tố đặc trưng của miệng, môi, ngón tay hoặc ngón chân; it nhất 1 người thân được chẩn đoán mắc bệnh PJS. Bệnh nhân đáp ứng các tiêu chuẩn này được xét nghiệm tìm kiếm một đột biến di truyền trong gen STK11.
Sau phẫu thuật, sức khỏe của bệnh nhân hồi phục tốt và đã được xuất viện. Tuy nhiên, bệnh nhân vẫn cần khám định kỳ, nội soi ruột non, xét nghiệm gen STK11.
