Trong ba dạng đứt đoạn nhiễm sắc thể Y gây vô sinh ở nam giới, chỉ một dạng có thể điều trị. Những người này nếu sinh con trai thì đứa con cũng bị vô sinh.
[links()]
Học viện Quân y (Bộ Quốc phòng) vừa công bố phát hiện thêm một nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới: do đứt đoạn nhiễm sắc thể Y.
Tiến sĩ Trần Văn Khoa, Chủ nhiệm Bộ môn Sinh học - Di truyền y học (Học viện Quân y), cho biết qua nghiên cứu trên 50 người bị vô tinh trùng - vô sinh nguyên phát (có tuổi đời trung bình là 36 tuổi), các chuyên gia phát hiện ba trường hợp đứt đoạn nhiễm sắc thể Y (NSTY). Việc phát hiện nguyên nhân vô sinh ở nam giới do đột biến nhiễm sắc thể nhờ kỹ thuật PCR (phản ứng chuỗi nhân gene nhờ enzym polimeaza) đã giúp các bác sĩ có hướng điều trị đúng, hiệu quả.
Chiếm 10% nam giới vô sinh nguyên phát
Theo tiến sĩ Khoa, trong số nam giới bị vô sinh nguyên phát có khoảng 10% trường hợp bị đứt đoạn NSTY. Nam giới có khả năng bị đột biến nhiễm sắc thể cao gấp đôi so với nữ giới. Đối với NSTY ở vai dài có gene AZF. Trong gene AZF có ba yếu tố gene a, b, c - là yếu tố sản sinh ra tinh trùng. Nếu bị đứt đoạn một trong ba yếu tố này thì được coi là đứt đoạn NSTY. Trường hợp bị đứt đoạn cả hai yếu tố a, b hoặc chỉ đứt đoạn a hoặc b thì quá trình điều trị sẽ không mang lại hiệu quả, nghĩa là người đàn ông đó không thể có tinh trùng, không thể có con.
Chỉ duy nhất trường hợp đứt đoạn yếu tố c có thể tiến hành điều trị bằng nội tiết, bổ sung vitamin C, E nhằm tăng khả năng biệt hóa tế bào và hormone sinh dục nam. Sau ba tháng, nếu quá trình điều trị này không có kết quả, bệnh nhân sẽ được chỉ định sinh thiết tinh hoàn để lấy tinh tử ra nuôi cấy, biệt hóa thành tinh trùng rồi bơm tinh trùng vào trong tế bào trứng của người vợ.
 |
| Tiến sĩ Quản Hoàng Lâm (trái) và cộng sự trong một ca phẫu thuật lấy tinh tử để nuôi cấy tinh trùng. |
Theo tiến sĩ Khoa, các trường hợp đứt đoạn NSTY đều là đột biến mới, tức là người bố không có đột biến nhưng ở người con trai lại có. Tuy nhiên, trường hợp nam giới bị đứt đoạn NSTY (đứt đoạn gene c) điều trị hiệu quả nhưng nếu sinh con trai thì đứa trẻ sẽ bị hiếm muộn giống bố, thậm chí là nặng hơn; nếu sinh con gái thì bình thường.
40% trường hợp vô sinh do nam giới
Theo nghiên cứu của thế giới, trường hợp đứt đoạn gene c chiếm tỷ lệ cao. Tuy nhiên, tiến sĩ Quản Hoàng Lâm, Giám đốc Trung tâm đào tạo nghiên cứu Công nghệ phôi (Học viện Quân y), cho biết trong ba trường hợp mà Học viện Quân y phát hiện có đứt đoạn NSTY, có hai trường hợp bị đứt đoạn cả a và b, một trường hợp đứt đoạn c nhưng lại có tổn thương khá nặng nên khả năng điều trị thành công là rất thấp.
Tiến sĩ Lâm cảnh báo, số lượng tinh trùng ở nam giới ngày càng giảm sút, do đó tỷ lệ nam giới bị vô sinh có xu hướng tăng lên ngang bằng với nữ giới. Có đến 40% trường hợp vô sinh là do người chồng, 40% do người vợ và 20% do cả hai người. Trước đây, nam giới bị coi là kém khả năng sinh sản khi mật độ tinh trùng dưới 60 triệu/ml tinh dịch nhưng hiện nay, ngưỡng này giảm xuống còn 20 triệu/ml. Thời gian được đánh giá là hiếm muộn hoặc vô sinh là sau khi kết hôn được hai năm không sử dụng các biện pháp tránh thai vẫn không có con, nay được rút ngắn chỉ còn một năm.
Theo tiến sĩ Khoa, các yếu tố như môi trường ô nhiễm, nhiều hóa chất, nam giới sử dụng quá nhiều rượu, bia, thuốc lá và những thói quen sinh hoạt có hại như thức khuya, dùng quá nhiều thực phẩm có chất bảo quản, đồ ăn nhanh… là nguyên nhân gây đứt đoạn NSTY. Ngoài ra, việc ngồi quá lâu trong trang phục bó sát, ngồi trên thảm, đệm mút dày hoặc tắm nước quá nóng làm tăng nguy cơ nóng bộ phận sinh dục, tăng nhiệt độ ở bìu cũng làm giảm sút khả năng sinh sản ở nam giới.
Do đó, các bác sĩ khuyến cáo, nam giới khi phải ngồi làm việc lâu nên thường xuyên đứng dậy nghỉ ngơi một lúc, chọn lựa các loại quần thoải mái, thoáng và có chế độ sinh hoạt điều độ, hạn chế uống rượu bia, hút thuốc lá…
