Quy luật di truyền của Gregor Johann Mendel đã và đang là nền tảng cho công nghệ sinh học ngày nay. Tuy nhiên, cách đây hơn gần 170 năm, những nghiên cứu của Mendel không được giới khoa học cũng như người đời coi trọng bởi trong mắt họ ông chỉ là một tu sĩ vô danh, một người làm khoa học nghiệp dư.
Bắt đầu bằng tình yêu đối với cây cối
Gregor Johann Mendel sinh ngày 22/7/1822, tại vùng Moravia, đế quốc Áo (nay là Cộng hòa Séc), trong một gia đình nông dân nghèo. Ngay từ nhỏ, ông luôn hứng thú chăm sóc cây cối trong vườn.
Mendel tốt nghiệp trung học với tấm bằng loại xuất sắc và được cử đi học triết học lúc 18 tuổi. Tuy vậy, do nhà nghèo, không đủ tiền theo đổi sự nghiệp học hành, sau 3 năm, ông đã phải bỏ dở việc học và xin vào làm ở tu viện Augustinian tại thành phố Brunn (nay là Brno, Cộng hòa Séc).
Năm 1847, Mendel được phong làm giáo sĩ. 2 năm sau, ông được cử dạy môn Toán và tiếng Hy Lạp tại tu viện. Năm 1851, ông trở lại học Toán, Lý, Hóa, Động vật học và Thực vật học tại Trường Đại học Tổng hợp Viên. Năm 1853, sau khi tốt nghiệp, Mendel quay trở về sống trong tu viện Augustinian và dạy học ở Trường Cao đẳng Thực hành của thành phố.
Với niềm đam mê thực vật từ nhỏ cùng vốn kiến thức vững vàng về khoa học, ông đã chuyên tâm vào nghiên cứu. Khoa học sinh vật chính là lĩnh vực mà ông dành nhiều thời gian để nghiên cứu.
Năm 1856, ông bắt đầu làm những thí nghiệm công phu trên đậu Hà Lan. Lý do ông lựa chọn đậu Hà Lan để làm thí nghiệm là bởi loại cây này có cấu tạo hoa đặc biệt, phấn và nhị của loài hoa này không bị vương vãi ra ngoài. Do đó, khi cần để hoa tự thụ phấn hay lấy phấn lấy phấn hoa này thụ phấn cho hoa khác đều rất dễ dàng và bảo đảm, cho biết chính xác cây bố, cây mẹ.
Các thí nghiệm của ông vừa mang tính chất thực nghiệm vừa mang tính chất chính xác toán học. Mendel sử dụng 7 cặp tính trạng để tiến hành lai tạo gồm: hạt trơn - hạt nhăn, hạt vàng - hạt lục, hoa đỏ - hoa trắng, hoa mọc ở nách lá - hoa mọc trên ngọn, hoa cuống dài - hoa cuống nhẵn, quả trơn - quả nhăn, quả lục - quả vàng. Căn cứ kết quả các phép lai trên, ông đã đưa ra 3 quy luật cơ bản của di truyền học.
Quy luật đầu tiên là định luật tính trội. Khi bố mẹ ở thế hệ xuất phát (P) thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản, thì ở thế hệ F1 tất cả các con lai đều biểu hiện chỉ một số tính trạng của bố hoặc mẹ, tính trạng đó gọi là tính trạng trội lặn.
Quy luật thứ 2 là định luật phân ly tính trạng. Để khẳng định tính phân ly, Mendel đã tiến hành hai thí nghiệm. Một là, cho các cá thể dị hợp tử F1 tự thụ phấn; hai là cho F1 lai ngược lại với bố hoặc mẹ có kiểu hình lặn. Phép lai này cho kết quả: Khi cây F1 tự thụ phấn hay thụ phấn chéo thì ở F2 sẽ được những cây mang tính “trội” và những cây mang tính “lặn”, theo tỷ lệ 3 trội (3T) + 1 lặn (1L).
Quy luật thứ 3 là là định luật phân ly độc lập của các cặp tính trạng. Mendel phát hiện ra khi lai 2 cây thuần chủng, khác nhau về hai hoặc nhiều cặp tính trạng tương phản, thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của cặp tính trạng kia.
Trong suốt 8 năm (1856-1863), Mendel đã tiến hành thực nghiệm trên khoảng 37.000 cây đậu và 300.000 hạt đậu. Ông đã chứng minh sự di truyền do các nhân tố di truyền (ngày nay gọi là gen). Năm 1865, Mendel mang kết quả này trình bày tại Hội Khoa học Tự nhiên thành phố Brunn và một năm sau, các kết quả về di truyền này được công bố trên tập san của Hội dưới tiêu đề “Một số thực nghiệm lai thực vật”.
 |
Gregor Johann Mendel là một vị linh mục đáng kính, đồng thời là một nhà khoa học vĩ đại. |
Tuy vậy, vào thời điểm đó, tất cả mọi người đều cho rằng thí nghiệm của Mendel quá đơn giản, trong khi đó các giả thuyết về di truyền đương thời lại vô cùng phức tạp.
Cụ thể, ở thời kỳ Mendel sống, một thuyết phổ biến là quan niệm về di truyền hòa hợp (blending): cho rằng các cá thể thừa kế từ bố mẹ một hỗn hợp pha trộn các tính trạng, ví dụ như lai cây hoa đỏ với hoa trắng sẽ cho ra hoa hồng. Nghiên cứu của Mendel đã bác bỏ điều này, chỉ ra tính trạng là sự kết hợp các gen độc lập với nhau hơn là một hỗn hợp liên tục.
Một thuyết khác cũng nhận sự ủng hộ thời đó là sự di truyền các tính trạng tập nhiễm: tin rằng sinh vật thừa kế những tính trạng đã được biến đổi do quá trình luyện tập và nhiễm ở bố mẹ. Học thuyết này, chủ yếu gắn với Jean-Baptiste Lamarck, hiện nay không được di truyền học hiện đại thừa nhận. Cụ thể, theo thuyết này khi sự tập nhiễm của cá thể thực tế không ảnh hưởng đến các gen mà chúng truyền cho con cái.
Đến tận cuối thế kỷ 19, ngay cả sau khi tác phẩm của Mendel đã công bố, hiểu biết của giới khoa học về tính di truyền vẫn còn ít ỏi và chưa thực sự đúng đắn. Do vậy, công trình nghiên cứu của ông bị chìm vào quên lãng.
 |
Sự công nhận muộn màng
Những năm tháng đó, dù công trình nghiên cứu không được công nhận nhưng Mendel vẫn miệt mài vừa dạy học, vừa truyền đạo và tiếp tục nghiên cứu khoa học, làm các thực nghiệm trong khu vườn của tu việc.
Năm 1868, Mendel được phong chức Tổng Giám mục và được cử làm Giám đốc Tu viện vào năm 1879. Ông còn là người sáng lập Hội Nghiên cứu Thiên nhiên và Hội Khí tượng học của thành phố Brunn.
Ngày 6/1/1884, Mendel qua đời, thọ 62 tuổi. Mãi 6 năm sau khi Mendel qua đời, các nghiên cứu quý giá của ông mới được nhân loại biết tới, thông qua các nghiên cứu độc lập nhưng cùng một lúc vào năm 1900 của 3 nhà khoa học ở 3 nước khác nhau là: Hugo Marie de Vries ở Hà Lan, Carl Correns ở Đức và Erich Tschermark của Áo.
Đến đầu thế kỷ 20, các “Nguyên tắc Mendel và Lý thuyết về nhiễm sắc thể” đã được thiết lập. Sự phát triển của lý thuyết nhiễm sắc thể dẫn đến sự ra đời của lĩnh vực tế bào học. Những quan sát đầu tiên về bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ lặp đoạn, mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn) đã được báo cáo trong khoảng thời gian này.
 Bảng thống kê các tính trạng thí nghiệm của Mendel. |
DNA được xác định là vật liệu di truyền từ những năm 1920 đến giữa những năm 1950. Các thí nghiệm của Griffith với một chủng vi khuẩn đã được thiết lập. Avery, MacLeod và McCarty tiếp tục chỉ ra rằng DNA, không phải protein hay RNA là yếu tố chịu trách nhiệm cho sự di truyền và tiến hóa của các chủng vi khuẩn được nghiên cứu bởi Griffith.
Giữa thế kỷ 20 và đầu thế kỷ 21, thời kỳ này đã báo trước khái niệm về sinh học phân tử và di truyền phân tử. Nhiều công nghệ tiên tiến đã tạo nên bước đột phá trong nền tảng kiến thức tại thời gian này. Các kiến thức trên bao gồm sinh học phân tử, công nghệ ADN tái tổ hợp và phương pháp công nghệ sinh học.
Sau đó, các phương pháp như PCR (phản ứng chuỗi polymerase) và một loạt các phương pháp công nghệ sinh học khác và các ứng dụng mới đã được tìm thấy trong y học, dược lý học cũng như nghiên cứu, góp phần quan trọng trong việc nâng cao đời sống của con người.
Tuy công trình nghiên cứu về di truyền học của Mendel được công nhận khá muộn màng, nhưng ngày nay các nhà khoa học vẫn xem năm 1900 là “mốc lịch sử đánh dấu sự ra đời của ngành di truyền học” và Mendel vẫn là “ông tổ của ngành di truyền học”.
