Vì khởi đầu tốt đẹp nhất cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Hội thảo khoa học “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” tại Đà Nẵng
Hội thảo khoa học “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” tại Đà Nẵng
(PLO) - Cứ 500 trẻ chào đời thì có một em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là căn bệnh nguy hiểm có thể cướp đi mạng sống của trẻ, tuy nhiên việc phát hiện và điều trị bệnh còn gặp nhiều khó khăn. 
Do đó, dự án nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được triển khai với sự chung tay phối hợp của nhiều bên. Dự án đang được thực hiện ngày càng rộng rãi và mang lại nhiều kết quả khả quan.
Bệnh lý nguy hiểm khó chẩn đoán 
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết: “RLCHBS được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Thức ăn có 3 dạng: protit (đạm), lipit (mỡ), gluxit (đường), được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển, nhưng vì thiếu hụt các enzyme trong quá trình hấp thu làm cho việc chuyển hóa bị tắc nghẽn.”
Hậu quả của Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ. 
Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng. Từ tháng 11 năm 2004 đến tháng 4 năm 2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.
Niềm hy vọng cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Được biết, liên quan đến căn bệnh này, hiện có Dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y Tế), Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ của công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam (MJN) thực hiện. Dự án đã giải quyết phần nào những nỗi lo của những ông bố bà mẹ, đồng thời tăng thêm nguồn động viên cho đội ngũ y bác sĩ trong việc điều trị bệnh.
Dự án đã tổ chức nhiều đợt hội thảo ở cả 3 miền, tập huấn cho hơn 700 y bác sĩ, cán bộ lãnh đạo các cơ sở sản – nhi trên toàn quốc. Sau một năm tích cực hoạt động, dự án đã điều trị cho hơn 100 em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tài trợ các sản phẩm miễn phí cho các bệnh nhi này trong suốt quá trình điều trị. 
Tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh trước đây là 50% thì nay, con số được giảm xuống còn khoảng 7%. Đặc biệt, khi phát hiện bệnh, cùng với việc tiến hành điều trị cho trẻ, các bác sĩ chuyên khoa còn tư vấn cho gia đình về khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo. 
“Dự án thực sự có ý nghĩa rất lớn trong việc giúp nhiều bác sĩ phụ sản tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để sớm nhận biết, chăm sóc và cứu sống trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh này. Bên cạnh đó, việc hỗ trợ các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt của MJN cho các cháu cũng mang ý nghĩa to lớn”, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cũng đã chia sẻ.
Gần 20 năm kể từ khi đến Việt Nam, Mead Johnson đã thể hiện rõ cam kết chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ em Việt Nam thông qua rất nhiều hoạt động, dự án nhân văn, có ý nghĩa xã hội to lớn. Dự án hỗ trợ trẻ em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mà công ty đã và đang theo đuổi trong nhiều năm là một trong số những hoạt động đó. 
Bà Gift Samabhandhu, Tổng Giám đốc Mead Johnson Nutrition Việt Nam nhấn mạnh rằng: “Chúng tôi cam kết tiếp tục góp phần đem lại sự khởi đầu tốt đẹp nhất cho trẻ em thông qua việc cung cấp các sản phẩm dinh dưỡng an toàn, chất lượng cao, đồng thời tăng cường và cập nhật kiến thức khoa học mới nhất cho các bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng thông qua các chương trình hội thảo, đào tạo, trao đổi khoa học…”

Tin cùng chuyên mục

Việc hút thuốc lá ở độ tuổi thanh thiếu niên gây ra nhiều nguy cơ ảnh hưởng đến sức khoẻ thể chất và sức khoẻ tâm thần.

Dấu hiệu giúp phụ huynh nhận biết con đang sử dụng thuốc lá điện tử

(PLVN) - Thuốc lá điện tử ngày càng trở nên phổ biến trong giới trẻ với hình thức hiện đại và hương vị đa dạng. Tuy nhiên, đằng sau vẻ ngoài “ vô hại ” ấy lại là hàng loạt nguy cơ đối với sức khỏe thể chất và tâm thần. Ths. Bác sĩ Nguyễn Thành Long, chuyên gia tại Viện Sức khỏe Tâm thần (Bệnh viện Bạch Mai) đưa ra những cảnh báo và biểu hiện giúp các bậc phụ huynh nhận biết và ngăn chặn kịp thời việc con em mình sử dụng loại sản phẩm nguy hiểm này.

Đọc thêm

Bệnh viện Y Dược cổ truyền và PHCN tỉnh Phú Thọ áp dụng phương pháp mới phục hồi vận động sau chấn thương cột sống

Bệnh viện Y Dược cổ truyền và PHCN tỉnh Phú Thọ áp dụng phương pháp mới phục hồi vận động sau chấn thương cột sống
(PLVN) - Gần đây, Bệnh viện Y Dược cổ truyền và Phục hồi chức năng (PHCN) tỉnh Phú Thọ đã điều trị phục hồi chức năng thành công lấy lại khả năng vận động cho người bệnh N.T.H bị chấn thương cột sống bằng phương pháp y học cổ truyền kết hợp phục hồi chức năng.

Nhiều khó khăn, thách thức trong công tác phòng, chống tác hại thuốc lá năm 2025

Nhiều khó khăn, thách thức trong công tác phòng, chống tác hại thuốc lá năm 2025
(PLVN) - Trao đổi với các đối tác tại Việt Nam, Giám đốc cao cấp chương trình Sức khỏe cộng đồng của Quỹ Sáng kiến Bloomberg, công tác phòng, chống tác hại thuốc lá ở Việt Nam còn nhiều khó khăn, thách thức phía trước. Bộ Y tế cần xây dựng thêm công cụ và hướng dẫn để ngăn ngừa sự xuất hiện của các sản phẩm thuốc lá mới, cũng như việc sử dụng thuốc lá điện tử và thuốc lá nung nóng...

Cẩn trọng với "thầy thuốc" online

Người dân nên tiếp cận thông tin trên mạng xã hội từ các nguồn uy tín. (Ảnh: PV)
(PLVN) -  Việc tiếp nhận thông tin chưa được kiểm chứng, không bảo đảm độ chính xác tiềm ẩn nhiều rủi ro. Đặc biệt trong lĩnh vực y tế và sức khỏe có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng, thậm chí ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng con người.

Tìm giải pháp đưa Việt Nam ra khỏi 'top quốc gia' có tỷ lệ hút thuốc lá cao nhất thế giới

Tìm giải pháp đưa Việt Nam ra khỏi 'top quốc gia' có tỷ lệ hút thuốc lá cao nhất thế giới
(PLVN) - Trong khi hút thuốc lá là yếu tố nguy cơ đứng thứ hai gây tử vong và bệnh tật, song Việt Nam vẫn là một trong những nước có tỷ lệ nam giới hút thuốc lá cao nhất trên thế giới. Trước thực trạng này, các chuyên gia đã trao đổi về những thách thức còn tồn tại để tìm ra các giải pháp thực hiện tốt hơn nữa mục tiêu phòng, chống tác hại của thuốc lá.

Hà Nội: Xử lý nghiêm các cơ sở vi phạm an toàn thực phẩm

Đoàn kiểm tra liên ngành công tác ATTP kiểm tra tại một cơ sở. (Ảnh: Bích Hằng)
(PLVN) - Ông Đặng Thanh Phong - Chi cục trưởng Chi cục An toàn vệ sinh thực phẩm (ATVSTP) cho biết, Thành phố hiện có hơn 72.000 cơ sở sản xuất, kinh doanh và chế biến thực phẩm, trong đó ngành Y tế quản lý khoảng 39.000 cơ sở. Cơ quan chức năng đã tăng cường thanh, kiểm tra và giám sát ATVSTP tại các cơ sở sản xuất, kinh doanh, dịch vụ ăn uống, thức ăn đường phố, bếp ăn tập thể.