Vì khởi đầu tốt đẹp nhất cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Hội thảo khoa học “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” tại Đà Nẵng
Hội thảo khoa học “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” tại Đà Nẵng
(PLO) - Cứ 500 trẻ chào đời thì có một em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là căn bệnh nguy hiểm có thể cướp đi mạng sống của trẻ, tuy nhiên việc phát hiện và điều trị bệnh còn gặp nhiều khó khăn. 
Do đó, dự án nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được triển khai với sự chung tay phối hợp của nhiều bên. Dự án đang được thực hiện ngày càng rộng rãi và mang lại nhiều kết quả khả quan.
Bệnh lý nguy hiểm khó chẩn đoán 
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết: “RLCHBS được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Thức ăn có 3 dạng: protit (đạm), lipit (mỡ), gluxit (đường), được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển, nhưng vì thiếu hụt các enzyme trong quá trình hấp thu làm cho việc chuyển hóa bị tắc nghẽn.”
Hậu quả của Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ. 
Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng. Từ tháng 11 năm 2004 đến tháng 4 năm 2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.
Niềm hy vọng cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Được biết, liên quan đến căn bệnh này, hiện có Dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y Tế), Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ của công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam (MJN) thực hiện. Dự án đã giải quyết phần nào những nỗi lo của những ông bố bà mẹ, đồng thời tăng thêm nguồn động viên cho đội ngũ y bác sĩ trong việc điều trị bệnh.
Dự án đã tổ chức nhiều đợt hội thảo ở cả 3 miền, tập huấn cho hơn 700 y bác sĩ, cán bộ lãnh đạo các cơ sở sản – nhi trên toàn quốc. Sau một năm tích cực hoạt động, dự án đã điều trị cho hơn 100 em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tài trợ các sản phẩm miễn phí cho các bệnh nhi này trong suốt quá trình điều trị. 
Tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh trước đây là 50% thì nay, con số được giảm xuống còn khoảng 7%. Đặc biệt, khi phát hiện bệnh, cùng với việc tiến hành điều trị cho trẻ, các bác sĩ chuyên khoa còn tư vấn cho gia đình về khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo. 
“Dự án thực sự có ý nghĩa rất lớn trong việc giúp nhiều bác sĩ phụ sản tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để sớm nhận biết, chăm sóc và cứu sống trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh này. Bên cạnh đó, việc hỗ trợ các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt của MJN cho các cháu cũng mang ý nghĩa to lớn”, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cũng đã chia sẻ.
Gần 20 năm kể từ khi đến Việt Nam, Mead Johnson đã thể hiện rõ cam kết chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ em Việt Nam thông qua rất nhiều hoạt động, dự án nhân văn, có ý nghĩa xã hội to lớn. Dự án hỗ trợ trẻ em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mà công ty đã và đang theo đuổi trong nhiều năm là một trong số những hoạt động đó. 
Bà Gift Samabhandhu, Tổng Giám đốc Mead Johnson Nutrition Việt Nam nhấn mạnh rằng: “Chúng tôi cam kết tiếp tục góp phần đem lại sự khởi đầu tốt đẹp nhất cho trẻ em thông qua việc cung cấp các sản phẩm dinh dưỡng an toàn, chất lượng cao, đồng thời tăng cường và cập nhật kiến thức khoa học mới nhất cho các bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng thông qua các chương trình hội thảo, đào tạo, trao đổi khoa học…”

Đọc thêm

PGS.TS Trần Đắc Phu khuyến cáo về virus HMPV

Ảnh minh hoạ: Ngọc Nga
(PLVN) -  “Đây là những loại virus bình thường, không phải loại nguy hiểm vì vậy người dân không nên quá hoang mang. Tuy nhiên, cũng cần chú ý phòng bệnh giống như các bệnh được hô hấp khác”, PGS.TS Trần Đắc Phu, nguyên Cục trưởng Cục Y tế dự phòng cho hay.

Ngăn chặn nguy cơ dịch bệnh lây lan, bùng phát dịp Tết

Số ca mắc sởi gia tăng tại nhiều địa phương. (Bệnh nhi điều trị sởi tại Khoa Nhi, BV Thanh Nhàn - Ảnh: Hoài Giang)
(PLVN) - Tết cận kề, nhu cầu đi lại và giao lưu của người dân tăng cao, làm gia tăng nguy cơ lây lan, bùng phát dịch bệnh. Để đón một cái Tết an lành, việc chủ động phòng ngừa bệnh từ sớm, từ xa không chỉ là trách nhiệm của ngành Y tế mà còn là nghĩa vụ của mỗi người dân.

Tử vong do ngộ độc cá nóc

Tử vong do ngộ độc cá nóc
(PLVN) - Chiều 6/1, UBND xã Bình Thạnh, huyện Tuy Phong, tỉnh Bình Thuận xác nhận một vụ ngộ độc nặng do ăn cá nóc xảy ra trên địa bàn, khiến một người tử vong và bốn người khác phải nhập viện điều trị .

Nỗi lo ngại toàn cầu từ Virus HMPV ở Trung Quốc sau 5 năm dịch COVID-19?

Nỗi lo ngại toàn cầu từ Virus HMPV ở Trung Quốc sau 5 năm dịch COVID-19?

(PLVN) - Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Trung Quốc gần đây đã báo cáo sự gia tăng các ca bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, bao gồm cả HMPV, vào mùa đông. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) chưa coi đây là tình trạng khẩn cấp y tế toàn cầu, nhưng sự gia tăng ca bệnh đã thúc đẩy các cơ quan chức năng tăng cường hệ thống giám sát.

Khi đổi mới sáng tạo thúc đẩy phát triển ngành Y tế

Các bạn trẻ tham quan Triển lãm giới thiệu thành tựu công nghệ ngành Y tế năm 2024. (Ảnh: MOST)
(PLVN) - Tiến bộ trong công nghệ sinh học và chuyển đổi số không chỉ hỗ trợ việc nghiên cứu, phát triển thuốc, vaccine, mà còn giúp cải thiện việc chẩn đoán, điều trị bệnh, cũng như phát triển các phương pháp điều trị tiên tiến, nâng cao chất lượng sống cho người dân.