Nữ bác sĩ đau nỗi đau của những gia đình

Chuyện kể rằng, có một buổi tối PGS.TS. BS Trần Vân Khánh nhận được cuộc điện thoại của một gia đình trong Cần Thơ. Qua câu chuyện người chồng kể chị được biết hai vợ chồng họ lập gia đình đã hơn 15 năm, hiện có 2 đứa con một gái, một trai. Cuộc sống dường như hạnh phúc viên mãn, song sau kết quả xét nghiệm bệnh viện phát hiện đứa con trai mắc hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Đó thực sự là một cú sốc với gia đình khi được các bác sĩ, chuyên gia tư vấn về căn bệnh này. Anh chồng nghẹn ngào nói với PGS.TS.

BS Trần Vân Khánh qua điện thoại: “Chị ơi, em phải làm gì khi biết chắc đứa con trai của em đang lớn từng ngày, niềm hi vọng của cả gia đình sẽ chết khi nó ở cái tuổi thanh xuân nhất”. Hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới với tần suất mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai.

Khi người mẹ mang gen bệnh sẽ truyền bệnh cho con trai và truyền gen bệnh cho con gái của mình. Đây là bệnh về cơ rất nặng, hầu hết những trẻ mắc bệnh đều có dấu hiệu suy cơ và tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế, mất khả năng đi lại ở tuổi 12 và thường tử vong ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp…

Công trình khoa học mang tính nhân văn sâu sắc

Sinh ra trong một gia đình có bố mẹ đều là thầy thuốc, ngay từ khi còn ngồi trên ghế nhà trường, chị Trần Vân Khánh đã ước mơ trở thành bác sĩ để nối tiếp truyền thống gia đình. Năm 1996, tốt nghiệp bác sĩ chị về công tác tại Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Và cũng tại đây, chị được tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong y học, đặc biệt nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền. Chị như cảm nhận thấy được nỗi đau của những ông bố, bà mẹ dù rằng tỷ lệ mắc bệnh này không cao như các bệnh lý ung thư, tim mạch hay các bệnh lý truyền nhiễm khác, nhưng việc sinh ra những đứa con bị bệnh sẽ nỗi bất hạnh rất lớn, là gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Tháng 10/2000, chị quyết định sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh tại Khoa Y, Trường Đại học Tổng hợp Kobe và trong thời gian làm nghiên cứu sinh tại Trường Đại học Y khoa Kobe-Nhật Bản, chị có may mắn được tham gia cùng nhóm nghiên cứu của GS. Matsuo và trực tiếp tham gia thực hiện các nghiên cứu chuyên sâu về cơ chế bệnh học phân tử và liệu pháp điều trị gen đối với thử nghiệm trên bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

 Sau 5 năm học tập và nghiên cứu tại Nhật Bản, khi trở về Việt Nam năm 2006, chị quyết tâm nghiên cứu theo đuổi phương pháp điều trị bệnh bằng liệu pháp gen theo hướng loại bỏ đoạn gen có chứa đột biến. Mục tiêu tiếp của nghiên cứu là thiết lập được mô hình tế bào, hoàn thiện bản đồ đột biến gen, làm cơ sở khoa học cho việc triển khai liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam trong tương lai. 

PGS.TS.BS Vân Khánh đã từng cho biết, chị đeo đuổi công trình không đơn giản chỉ phục vụ cho việc phải có đề tài nghiên cứu khi làm nghiên cứu sinh tại Nhật Bản, mà có lý do từ những cuộc điện thoại đầy nước mắt của các gia đình không may phát hiện ra con của họ mắc chứng bệnh này, như câu chuyện kể ở trên.  “Nói thực lúc đó, tôi không thể nói được gì, chỉ dằn lòng mình phải cố gắng hơn nữa để đưa nghiên cứu về căn bệnh này được nhanh chóng chuyển sang giai đoạn thực nghiệm” - chị chia sẻ. 

Việc triển khai, theo đuổi nghiên cứu nhằm giải mã và tìm ra được phương pháp điều trị căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne của PGS.TS. BS Trần Vân Khánh năm 2011 đã được Hội đồng Khoa học Quốc gia Loreal - UNESCO đánh giá: “Công trình này không chỉ mang tính khoa học, thực tiễn cao mà còn mang tính nhân văn sâu sắc, giúp gia đình và xã hội bớt nhiều gánh nặng tài chính và đau thương từ căn bệnh hiểm nghèo này” khi trao Giải thưởng L’Oreal-UNESCO dành cho nữ khoa học trẻ có công trình nghiên cứu xuất sắc. 

Người phụ nữ yêu hoa

Là một người phụ nữ làm khoa học, công việc ngốn rất nhiều thời gian của PGS.TS. BS Trần Vân Khánh. Thời gian biểu công việc của chị tại Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein và Bộ môn Bệnh học phân tử - Khoa Kỹ thuật Y học của Đại học Y Hà Nội thường từ 7 giờ sáng đến 19-20 giờ đêm để nghiên cứu và giảng dạy. Chị chủ trì và tham gia gần 30 đề tài khoa học các cấp, có nhiều đề tài cấp Nhà nước, cấp Bộ nghiệm thu xuất sắc; công bố nhiều bài báo trong và ngoài nước trên những tạp chí khoa học uy tín...

Bận là vậy nhưng PGS-TS Trần Vân Khánh cũng như nhiều người phụ nữ khác có nguyên tắc để dành cho gia đình của mình. Với chị,  bên cạnh đam mê nghiên cứu, thời gian cho gia đình là quý giá nhất, nên để có thời gian cho gia đình chị đã học cách làm việc làm sao cho khoa học và đạt hiệu quả cao nhất. “Tôi đề ra nguyên tắc hạn chế mang việc về nhà làm buổi tối, cố gắng thu xếp  ngày cuối tuần để được nghỉ ngơi và dành cho gia đình. Thỉnh thoảng, tôi cùng gia đình đi picnic quanh Hà Nội, hoặc có những chuyến đi nghỉ xa trong dịp hè. Khi bị stress trong công việc, tôi luôn nghĩ đến những sở thích của chính bản thân để có thể thư giãn, giải tỏa như: nấu ăn, cắm hoa, hoặc đi picnic....”, trong một lần trả lời phỏng vấn báo chí chị đã cho biết.

Có thể một ngày nào đó, trên cung đường đến chợ hoa Quảng Bá, Nhật Tân, sẽ gặp một người phụ nữ nhỏ nhắn đang ôm những bó hoa tươi về nhà với niềm hạnh phúc hiện rõ trên khuôn mặt. Đó chính là PGS-TS Trần Vân Khánh, được biết, chị thích hoa nên một trong những cách thư giãn của chị là ngược hàng chục cây số lên tận chợ hoa Quảng Bá, Nhật Tân để tự tay chọn mua những cành hoa tươi mang về nhà cắm...