Được triển khai trong 3 năm từ 2022-2025, Dự án “Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy (gọi tắt là Dự án SMA)” với kinh phí hơn 8,1 tỉ đồng bao gồm 4 hạng mục: Truyền thông trong cộng đồng để nâng cao nhận thức về bệnh teo cơ tủy; Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; Hỗ trợ xét nghiệm gen đặc hiệu cho các bé có nguy cơ mắc bệnh cao; Tiến hành các nghiên cứu về bệnh tại Việt Nam, từ đó đề xuất chính sách hỗ trợ lâu dài và bền vững cho những trẻ mắc teo cơ tủy.
Sau hơn một năm triển khai, dự án đã ghi nhận một số kết quả nhất định. Có thể kể đến như phối hợp cùng cùng Hội Nhi khoa Việt Nam soạn các tài liệu nâng cao nhận thức về dấu hiệu bệnh teo cơ tủy cho cộng đồng và cán bộ y tế; chiến dịch truyền thông về bệnh teo cơ tủy nhân Ngày Quốc tế về Bệnh Hiếm Gặp tại Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Nhi đồng 1; các hội thảo hội nghị chuyên môn về bệnh teo cơ tủy cho các mạng lưới chuyên gia y tế trên toàn quốc; chương trình giáo dục cộng đồng tập trung vào vật lý trị liệu và dinh dưỡng cho trẻ mắc bệnh teo cơ tủy nhằm nâng cao nhận thức về bệnh và hướng dẫn chăm sóc bệnh nhi tại nhà; cuộc họp ban cố vấn về quản lý toàn diện bệnh teo cơ tủy với các bác sĩ chuyên khoa nhi hàng đầu để thống nhất hành động, từ việc ban hành phác đồ điều trị bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam đến việc thực hiện chương trình sàng lọc vào năm 2024.
Tại Chương trình “Mùa xuân cho em” - một hoạt động thường niên của Quỹ Bảo trợ Trẻ em Việt Nam, Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội đã ghi nhận và đánh giá cao sự quan tâm, đồng hành của Công ty Novartis Việt Nam trong việc chung tay cùng Chính phủ Việt Nam thực hiện tốt các mục tiêu về chăm sóc, bảo vệ và giáo dục trẻ em.
 |
Ông Đinh Tiến Hải, Giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, phát biểu: “Dự án hợp tác cùng Công ty Novartis Việt Nam đã và đang góp phần giúp giảm nhẹ gánh nặng của bệnh trên chính bệnh nhân, gia đình, và cho toàn xã hội, đặc biệt là giúp nâng cao kiến thức cần thiết để mọi người, đặc biệt là những bố mẹ trong độ tuổi sinh đẻ hiểu về bệnh, nhanh chóng được chẩn đoán và điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu hậu quả nặng nề mà bệnh teo cơ tủy gây ra”.
Bà Karina Ng, Tổng Giám đốc Novartis Việt Nam, khẳng định: “Novartis luôn cam kết cùng đồng hành với ngành y tế và nỗ lực không ngừng nghỉ để hỗ trợ cộng đồng bệnh nhân teo cơ tủy. Và cam kết này đã được Quỹ Bảo trợ Trẻ em Việt Nam, Bộ Lao động -Thương binh và Xã hội công nhận sau những bước đi đầu tiên của một dự án đầy ý nghĩa. Đây là tiền đề cho những hợp tác tiếp theo mà chúng tôi mong muốn cùng chung tay trong việc hỗ trợ trẻ em mắc bệnh hiếm”.
Trong hai năm tiếp theo của khuôn khổ dự án, bên cạnh các các hoạt động giáo dục và nâng cao kiến thức để quản lý bệnh hiệu quả, Công ty Novartis Việt Nam sẽ tiếp tục đồng hành cùng ngành Y tế Việt Nam xây dựng tiêu chuẩn chăm sóc cho bệnh nhân teo cơ tủy, hỗ trợ bệnh nhân trong việc tiếp cận đến điều trị đặc hiệu một cách nhanh chóng và bền vững, từ đó giúp giảm thiểu hậu quả nặng nề mà bệnh teo cơ tủy gây ra và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh và cộng đồng tốt hơn.
Teo cơ tủy: Bệnh hiếm nhưng không hiếm
Theo thống kê trên thế giới, hiện tại có hơn 300 triệu bệnh nhân đang mắc khoảng 6.000 loại bệnh hiếm, chiếm khoảng 3,5 - 5,9% dân số toàn thế giới và 72% là các bệnh liên quan đến gen và di truyền cũng như hơn 70% các bệnh hiếm khởi phát triệu chứng từ lúc bé.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tại Việt Nam, cứ 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người mắc bệnh. Trong đó, có tới 58% ở trẻ em và đáng chú ý có tới 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
Trong hàng nghìn bệnh hiếm, bệnh teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) là một bệnh hiếm do nguyên nhân khiếm khuyết gen chức năng SMN1 bẩm sinh xảy ra với tần suất khoảng 1:11.000 trẻ sinh ra và tỷ lệ người mang gien bệnh là 1/50. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nề nhất là loại 1 và 2. Bệnh nhân là trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán mắc Teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc Teo cơ tủy loại 2 thì trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường. Bên cạnh khiếm khuyết vận động, bệnh teo cơ tủy còn gây ra những di chứng nặng nề liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng, đem lại gánh nặng rất lớn đối với chính bản thân bệnh nhân, cho gia đình cũng như cho toàn xã hội.
Chính vì tính hiếm gặp nên nhiều bác sĩ có thể không nhận ra các dấu hiệu ban đầu của bệnh teo tủy, dẫn đến chẩn đoán và điều trị chậm trễ. Tiếp cận kịp thời với các phương thức điều trị và chăm sóc hiệu quả là điều cần thiết để giảm bớt gánh nặng kinh tế và y tế do bệnh gây ra cũng như giúp cải thiện kết quả lâm sàng.
Tại Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Nhi Đồng 1 và Bệnh viện Nhi Đồng 2 là ba bệnh viện tuyến đầu tiếp nhận điều trị cho các bệnh nhi teo cơ tủy. Đáng chú ý, trong giai đoạn 2016 - 2021 riêng tại Bệnh viện Nhi Trung ương, có 301 trẻ được chẩn đoán xác định mắc bệnh teo cơ tủy. Điều đó nghĩa là mỗi năm Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận khoảng 50 bệnh nhân được chẩn đoán teo cơ tủy, cao hơn nhiều so với 3 năm đầu 2002 – 2004 khi bệnh viện triển khai chẩn đoán bệnh bằng phân tích gen.
