Nghẹn ngào hạnh phúc đón 'mầm sống mới' trong gia đình mang bệnh lý di truyền

Vợ chồng anh Thái và chị Phương cùng hai bé Duy Anh và Đức Huy. Ảnh: Ngọc Nga
Vợ chồng anh Thái và chị Phương cùng hai bé Duy Anh và Đức Huy. Ảnh: Ngọc Nga
0:00 / 0:00
0:00
(PLVN) - Niềm vui nhân gấp nhiều lần khi những cặp vợ chồng hiếm muộn, đặc biệt với những gia đình có bố, mẹ mang gen bệnh, có con để bồng bế khi năm mới đến...

Vỡ òa hạnh phúc khi có con

Vợ chồng anh Nguyễn Nam Thái và chị Trần Thị Bích Phương (Thạch Hòa, Thạch Thất, Hà Nội) đã có hai con lớn. Kết hôn rồi có con sớm khiến anh, chị và hai bên gia đình vui mừng khôn xiết. Nhưng niềm vui chẳng tày gang khi con trai lớn lên năm tuổi và con trai bé hai tuổi, trong một lần tình cờ đưa con đi khám bệnh, gia đình chị Phương phát hiện cả hai bé đều mắc căn bệnh có tên “Loạn dưỡng cơ Duchenne”.

Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ mắc dị tật chào đời. Sàng lọc gen để chẩn đoán trước sinh là cơ hội để những người không may mang gen lặn có thể tìm được những đứa con khỏe mạnh. Nhưng chi phí quá lớn khiến không phải ai cũng tiếp cận được. Từ đây, chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” đã được bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai thực hiện. Nhờ đó, nhiều cặp vợ chồng có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn được hỗ trợ miễn phí. Đến nay, nhiều em bé khỏe mạnh đã chào đời.

Sau hai năm, con trai lớn bước sang tuổi thứ bảy, bé bắt đầu có biểu hiện yếu dần, cơ thân dưới yếu dần không thể di chuyển được. Đến giờ, bé không thể tự di chuyển được nữa. Hiện tại, bé thứ hai cũng bắt đầu phát bệnh giống anh.

“Khi gia đình tôi biết con bị bệnh như vậy cả hai và bố mẹ hai bên rất sốc, vì trước đó không ai bị bệnh này. Vì thế hai vợ chồng mất một khoảng thời gian rất dài suy nghĩ nhiều, không thể tập trung làm được việc mà chỉ nghĩ đến con, thương con. Khi biết cả hai bé đầu đều mắc cùng một căn bệnh, vợ chồng tôi đã đi khám, và phát hiện tôi mang gen lặn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, được các bác sĩ tư vấn nếu muốn có con phải làm sàng lọc và dùng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm mới đẻ được em bé hoàn toàn khỏe mạnh”, chị Phương tâm sự.

Ảnh kỷ niệm ông nội bước sang tuổi 70 với hai bé Duy Anh và Đức Huy. Ảnh: Ngọc Nga

Ảnh kỷ niệm ông nội bước sang tuổi 70 với hai bé Duy Anh và Đức Huy. Ảnh: Ngọc Nga

Gia đình chị Phương được tham gia chương trình “Vì một niềm tin hạnh phúc” do Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai và được các bác sĩ khám miễn phí, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, sàng lọc gen bệnh hiếm, thụ tinh trong ống nghiệm.

Chương trình “Vì một niềm tin hạnh phúc” do Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khởi xướng, triển khai, nhằm cung cấp miễn phí dịch vụ khám, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, sàng lọc gen bệnh hiếm, thụ tinh trong ống nghiệm cho các vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn, mắc bệnh lý di truyền.

Đối tượng tham gia chương trình là các cặp vợ chồng thuộc diện hộ nghèo; gia đình hoàn cảnh khó khăn được chẩn đoán vô sinh, hiếm muộn hoặc các cặp vợ chồng thuộc diện hộ nghèo; gia đình hoàn cảnh khó khăn có tiền sử sinh con mắc các bệnh lý di truyền, đã được xác định mang gen đột biến (đã có kết quả xác định đột biến gen); tuổi vợ dưới 35 tuổi; vợ và chồng là người lành mang gen đột biến: bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy - SMA); vợ là người lành mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X: Bệnh máu khó đông Hemophilia A, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD)…

Ngày biết tin có thai đôi khỏe mạnh, cả gia đình vui mừng khôn xiết, bởi trước đó, vợ chồng chị cũng đã đi tư vấn vài nơi, chi phí làm các xét nghiệm, thụ tinh trong ống nghiệm hết khoảng 200 triệu đồng. Đây là số tiền quá lớn đối với gia đình.

“Gia đình tôi may mắn là một trong những gia đình được các bác sĩ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hỗ trợ. Suốt sáu tháng ròng đi lại bệnh viện làm các xét nghiệm sàng lọc, lấy trứng, tinh trùng, cấy phôi…, mỗi ngày trôi qua đối với cả gia đình như dài đằng đẵng. Và một lần nữa may mắn lại mỉm cười với gia đình tôi khi có hai phôi hoàn toàn khỏe mạnh sẵn sàng cấy vào tử cung”, anh Thái chia sẻ.

Tiếp tục chặng hành trình “tìm con”, chị Phương được gia đình chăm sóc sức khỏe thật tốt để cấy phôi vào tử cung. Thời gian mang thai là quãng thời gian khó quên với chị, bởi chị bị động thai, phải nằm im một chỗ, hạn chế di chuyển, đồng thời chị cũng phải tuân thủ mọi hướng dẫn của các bác sĩ. Mọi sinh hoạt thường ngày của chị lúc đó “dựa” cả vào anh Thái. Anh vừa chăm vợ bầu, vừa chăm con bệnh, vừa lo kinh tế gia đình.

Sau 36 tuần mang thai, chị Phương đã được gặp hai thiên thần nhỏ. Ca mổ của chị được đích thân Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội – PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh trực tiếp chỉ đạo. Khi nghe được tiếng con khóc, cả hai vợ chồng đều bật khóc trong niềm vui mừng.

“Sau ca mổ, tôi phải nằm trong phòng hồi sức suốt sáu tiếng đồng hồ, và với tôi chưa bao giờ dài như thế. Chỉ mong nhanh qua để tôi được gặp các con”, chị Phương nhớ lại.

Hai thiên thần nhỏ có tên Nguyễn Trần Duy Anh và Nguyễn Trần Đức Huy. Ảnh: Ngọc Nga

Hai thiên thần nhỏ có tên Nguyễn Trần Duy Anh và Nguyễn Trần Đức Huy. Ảnh: Ngọc Nga

Đến nay, sau hơn một năm chào đón thêm hai thiên thần nhỏ, hai bé có tên Nguyễn Trần Duy Anh và Nguyễn Trần Đức Huy hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh, hai bên gia đình vẫn không giấu nổi niềm vui mừng. Tết này, cả gia đình sáu người của anh Thái và chị Phương sẽ trở về bên ngoại ăn Tết.

“Đây là cái Tết thứ hai của hai cháu Nguyễn Trần Duy Anh và Nguyễn Trần Đức Huy. Tôi thấy mình rất may mắn, khi năm ngoái vừa tròn 70 tuổi cũng là lúc đón hai bạn nhỏ đến với gia đình. Giờ tôi chẳng mong gì nhiều, chỉ mong có nhiều sức khỏe để chăm sóc con, cháu, nhìn các cháu lớn lên”, ông Nguyễn Hữu Hạnh, bố đẻ của anh Thái chia sẻ.

Tết nay đã trọn vẹn

Không may mắn như vợ chồng anh Thái, chị Phương, vợ chồng anh Nguyễn Thanh Tùng và chị Hoàng Thị Nhẫn (Ba Vì, Hà Nội) đều là người khuyết tật. Anh Tùng bị bệnh xương thủy tinh, còn chị Nhẫn bị dị tật ở chân, vì thế rất khó để có được con mang gen khỏe mạnh tự nhiên.

Gia đình vợ chồng anh Tùng và chị Nhẫn. Ảnh: Ngọc Nga

Gia đình vợ chồng anh Tùng và chị Nhẫn. Ảnh: Ngọc Nga

Năm 2017 anh và chị quyết định lập gia đình, bên cạnh niềm vui nhưng đôi vợ chồng trẻ vẫn canh cánh nỗi lo về con cái. Sau khoảng thời gian chờ đợi, vợ chồng anh Tùng cũng cấn thai, thời gian đầu đi khám, sàng lọc mọi chỉ số của em bé đều bình thường. Nhưng khi tuổi thai bước sang tháng thứ năm, gia đình anh như chết lặng khi hay tin em bé có gen di truyền xương thủy tinh của bố.

Suốt hai năm ròng, đôi vợ chồng trẻ không dám tiếp tục có con tự nhiên, bởi các bác sĩ đã tư vấn, cần được làm sàng lọc và can thiệp mới có thể có phôi thai khỏe mạnh hoàn toàn. Cuối cùng sau nhiều cố gắng, vợ chồng anh Tùng biết đến Chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” do Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai và đã đăng ký tham gia. May mắn vợ chồng anh đã được các bác sĩ tiếp nhận và hỗ trợ.

Tết năm nay, niềm vui đã trọn vẹn với tổ ấm nhỏ của gia đình anh Tùng và chị Nhẫn. Bởi anh chị đã có một con trai khỏe mạnh mà không mang gen bệnh di truyền xương thủy tinh của bố. Với anh chị đó là niềm hạnh phúc vô bờ bến.

Vợ chồng anh Tùng đôi lúc cũng chưa tin rằng mình sẽ sinh được cậu con trai kháu khỉnh, hoàn toàn khỏe mạnh như hiện tại. Ảnh: Ngọc Nga

Vợ chồng anh Tùng đôi lúc cũng chưa tin rằng mình sẽ sinh được cậu con trai kháu khỉnh, hoàn toàn khỏe mạnh như hiện tại. Ảnh: Ngọc Nga

Nhớ lại ngày đầu khi con mới từ bệnh viện trở về, anh Tùng tâm sự: “Tôi mắc bệnh xương thủy tinh khiến việc đi lại khó khăn. Vì thế khi vợ sinh tôi cũng không thể đi cùng. Ngày đó chị gái của tôi đi cùng vợ. Ngày vợ sinh, tôi ở nhà lòng nóng như lửa đốt bởi lo lắng. Đến ngày con về, con đỏ hỏn mà tôi chỉ dám ngồi nhìn từ xa, sợ rằng tay chân vụng về bế con sẽ ngã”.

Đây đã là cái Tết thứ hai anh chị có con bên cạnh. “Tết năm nay thực sự trọn vẹn với gia đình tôi, vợ chồng tôi đến giờ đôi lúc vẫn không tin được rằng mình có thể có con và con hoàn toàn khỏe mạnh”, chị Nhẫn bộc bạch.

Mùa xuân mới sắp đến, những tiếng cười của con trẻ rộn vang trong căn nhà nhỏ bé của vợ chồng anh như tiếp thêm động lực cho cả gia đình. “Nhìn con có thể đi lại được, khỏe mạnh nô đùa được thì cũng coi như đang thay tôi thực hiện ước mơ mà ngày nhỏ tôi không thể làm", anh Tùng xúc động chia sẻ.

“Để giúp cho những gia đình mà bố mẹ đều mang gen bệnh hạnh phúc có được những đứa con khỏe mạnh thì chính chúng tôi cũng cảm nhận rõ niềm hạnh phúc lớn lao đó. Chính vì vậy đội ngũ thầy thuốc chúng tôi sẽ tiếp tục phải gây quỹ nhiều hơn nữa để tạo ra những niềm hạnh phúc trong xã hội chúng ta. Đến nay chương trình Vì một niềm tin về hạnh phúc đã hỗ trợ 21 cặp vợ chồng, có 14 em nhỏ đã chào đời khỏe mạnh”, PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chia sẻ.

Đọc thêm

Lửa nhiệt huyết chưa bao giờ nguội ở chuyên gia chẩn đoán hình ảnh với hơn 40 năm cống hiến

 PGS.TS.BSCC Nguyễn Quốc Dũng luôn hết mình vì chuyên môn và vì sức khỏe người dân. (Ảnh trong bài: NVCC)
(PLVN) - Hơn 4 thập kỷ cống hiến trong ngành Y, trải qua nhiều vai trò khác nhau, vị chuyên gia ấy vẫn luôn cháy lửa nghề. Đến nay, khi tuổi đã ngoài 60, ông luôn nỗ lực làm mới bản thân trước guồng quay công nghệ nhằm áp dụng những kỹ thuật tiên tiến nhất vào công tác khám, chữa bệnh phục vụ người dân.

Thủ tướng chỉ đạo tăng cường công tác phòng bệnh sởi

Bệnh sởi là bệnh truyền nhiễm lây lan qua đường hô hấp, đã từng xảy ra những đợt dịch lớn; hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.
(PLVN) - Trong những tháng gần đây, bệnh sởi có xu hướng gia tăng tại một số địa phương. Để chủ động kiểm soát, ngăn ngừa, không để bệnh sởi lây lan, bùng phát trên diện rộng, ngày 14/11, Thủ tướng Chính phủ Phạm Minh Chính đã ký ban hành công điện yêu cầu các bộ, cơ quan liên quan và các địa phương tăng cường công tác phòng, chống bệnh sởi.

Điều chỉnh giá khám, chữa bệnh theo mức lương cơ sở

Ảnh minh hoạ: Ngọc Nga
(PLVN) - Đến nay Bộ Y tế đã phê duyệt giá khám chữa bệnh 15 bệnh viện theo mức lương cơ sở. Bộ này đánh giá, khi điều chỉnh giá khám bệnh, chữa bệnh theo yếu tố tiền lương từ mức lương cơ sở 1,8 triệu lên 2,34 triệu đồng, phần đồng chi trả (ở mức 20% và 5%) tăng thêm không nhiều.

Kiểm soát chặt chẽ chất lượng bữa ăn học đường

Cần sự phối hợp từ phía nhà trường, gia đình và cả xã hội trong việc đảm bảo chất lượng bữa ăn bán trú cho học sinh. (Ảnh minh họa: SKĐS)
(PLVN) -  Thời gian qua, vấn đề chất lượng bữa ăn bán trú cho học sinh đã trở thành mối lo ngại ở nhiều trường học tại các thành phố lớn, đặc biệt là TP Hồ Chí Minh. Điều này khiến phụ huynh vô cùng bất an và để lại hệ lụy không nhỏ cho sức khỏe của học sinh.

Tăng thuế thuốc lá để giảm thiệt hại 108.000 tỷ đồng mỗi năm

Bà Phan Thị Hải- Phó Giám đốc phụ trách Quỹ Phòng chống tác hại của thuốc lá phát biểu tại hội thảo (Ảnh: BTC)

(PLVN) - Theo ThS Phan Thị Hải - Phó Giám đốc phụ trách Quỹ Phòng chống tác hại của thuốc lá Việt Nam, mỗi năm thuốc lá gây tổn thất khoảng 108.000 tỷ đồng chi phí khám chữa bệnh. Việc tăng thuế sẽ làm giảm đáng kể việc tiếp cận thuốc lá, cũng làm giảm tỷ lệ tử vong và tổn thất sức khỏe...

Mắc uốn ván từ khoang miệng

Bệnh nhân mắc uốn ván từ khoang miệng. Ảnh: Thanh Thanh
(PLVN) - 10 ngày trước khi phát bệnh, bệnh nhân L.V.S (nam, 40 tuổi ở Hải Dương) bắt đầu có triệu chứng đau họng nhưng không sốt. Sau 6 ngày dùng thuốc bệnh nhân bắt đầu khó há miệng, khó nói và ăn uống kém. Tại bệnh viện, các bác sĩ chẩn đoán ông S. mắc uốn ván.