Nghẹn ngào hạnh phúc đón 'mầm sống mới' trong gia đình mang bệnh lý di truyền

Vợ chồng anh Thái và chị Phương cùng hai bé Duy Anh và Đức Huy. Ảnh: Ngọc Nga
Vợ chồng anh Thái và chị Phương cùng hai bé Duy Anh và Đức Huy. Ảnh: Ngọc Nga
0:00 / 0:00
0:00
(PLVN) - Niềm vui nhân gấp nhiều lần khi những cặp vợ chồng hiếm muộn, đặc biệt với những gia đình có bố, mẹ mang gen bệnh, có con để bồng bế khi năm mới đến...

Vỡ òa hạnh phúc khi có con

Vợ chồng anh Nguyễn Nam Thái và chị Trần Thị Bích Phương (Thạch Hòa, Thạch Thất, Hà Nội) đã có hai con lớn. Kết hôn rồi có con sớm khiến anh, chị và hai bên gia đình vui mừng khôn xiết. Nhưng niềm vui chẳng tày gang khi con trai lớn lên năm tuổi và con trai bé hai tuổi, trong một lần tình cờ đưa con đi khám bệnh, gia đình chị Phương phát hiện cả hai bé đều mắc căn bệnh có tên “Loạn dưỡng cơ Duchenne”.

Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ mắc dị tật chào đời. Sàng lọc gen để chẩn đoán trước sinh là cơ hội để những người không may mang gen lặn có thể tìm được những đứa con khỏe mạnh. Nhưng chi phí quá lớn khiến không phải ai cũng tiếp cận được. Từ đây, chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” đã được bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai thực hiện. Nhờ đó, nhiều cặp vợ chồng có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn được hỗ trợ miễn phí. Đến nay, nhiều em bé khỏe mạnh đã chào đời.

Sau hai năm, con trai lớn bước sang tuổi thứ bảy, bé bắt đầu có biểu hiện yếu dần, cơ thân dưới yếu dần không thể di chuyển được. Đến giờ, bé không thể tự di chuyển được nữa. Hiện tại, bé thứ hai cũng bắt đầu phát bệnh giống anh.

“Khi gia đình tôi biết con bị bệnh như vậy cả hai và bố mẹ hai bên rất sốc, vì trước đó không ai bị bệnh này. Vì thế hai vợ chồng mất một khoảng thời gian rất dài suy nghĩ nhiều, không thể tập trung làm được việc mà chỉ nghĩ đến con, thương con. Khi biết cả hai bé đầu đều mắc cùng một căn bệnh, vợ chồng tôi đã đi khám, và phát hiện tôi mang gen lặn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, được các bác sĩ tư vấn nếu muốn có con phải làm sàng lọc và dùng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm mới đẻ được em bé hoàn toàn khỏe mạnh”, chị Phương tâm sự.

Nghẹn ngào hạnh phúc đón 'mầm sống mới' trong gia đình mang bệnh lý di truyền  ảnh 1

Ảnh kỷ niệm ông nội bước sang tuổi 70 với hai bé Duy Anh và Đức Huy. Ảnh: Ngọc Nga

Gia đình chị Phương được tham gia chương trình “Vì một niềm tin hạnh phúc” do Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai và được các bác sĩ khám miễn phí, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, sàng lọc gen bệnh hiếm, thụ tinh trong ống nghiệm.

Chương trình “Vì một niềm tin hạnh phúc” do Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khởi xướng, triển khai, nhằm cung cấp miễn phí dịch vụ khám, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, sàng lọc gen bệnh hiếm, thụ tinh trong ống nghiệm cho các vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn, mắc bệnh lý di truyền.

Đối tượng tham gia chương trình là các cặp vợ chồng thuộc diện hộ nghèo; gia đình hoàn cảnh khó khăn được chẩn đoán vô sinh, hiếm muộn hoặc các cặp vợ chồng thuộc diện hộ nghèo; gia đình hoàn cảnh khó khăn có tiền sử sinh con mắc các bệnh lý di truyền, đã được xác định mang gen đột biến (đã có kết quả xác định đột biến gen); tuổi vợ dưới 35 tuổi; vợ và chồng là người lành mang gen đột biến: bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy - SMA); vợ là người lành mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X: Bệnh máu khó đông Hemophilia A, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD)…

Ngày biết tin có thai đôi khỏe mạnh, cả gia đình vui mừng khôn xiết, bởi trước đó, vợ chồng chị cũng đã đi tư vấn vài nơi, chi phí làm các xét nghiệm, thụ tinh trong ống nghiệm hết khoảng 200 triệu đồng. Đây là số tiền quá lớn đối với gia đình.

“Gia đình tôi may mắn là một trong những gia đình được các bác sĩ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hỗ trợ. Suốt sáu tháng ròng đi lại bệnh viện làm các xét nghiệm sàng lọc, lấy trứng, tinh trùng, cấy phôi…, mỗi ngày trôi qua đối với cả gia đình như dài đằng đẵng. Và một lần nữa may mắn lại mỉm cười với gia đình tôi khi có hai phôi hoàn toàn khỏe mạnh sẵn sàng cấy vào tử cung”, anh Thái chia sẻ.

Tiếp tục chặng hành trình “tìm con”, chị Phương được gia đình chăm sóc sức khỏe thật tốt để cấy phôi vào tử cung. Thời gian mang thai là quãng thời gian khó quên với chị, bởi chị bị động thai, phải nằm im một chỗ, hạn chế di chuyển, đồng thời chị cũng phải tuân thủ mọi hướng dẫn của các bác sĩ. Mọi sinh hoạt thường ngày của chị lúc đó “dựa” cả vào anh Thái. Anh vừa chăm vợ bầu, vừa chăm con bệnh, vừa lo kinh tế gia đình.

Sau 36 tuần mang thai, chị Phương đã được gặp hai thiên thần nhỏ. Ca mổ của chị được đích thân Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội – PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh trực tiếp chỉ đạo. Khi nghe được tiếng con khóc, cả hai vợ chồng đều bật khóc trong niềm vui mừng.

“Sau ca mổ, tôi phải nằm trong phòng hồi sức suốt sáu tiếng đồng hồ, và với tôi chưa bao giờ dài như thế. Chỉ mong nhanh qua để tôi được gặp các con”, chị Phương nhớ lại.

Nghẹn ngào hạnh phúc đón 'mầm sống mới' trong gia đình mang bệnh lý di truyền  ảnh 2

Hai thiên thần nhỏ có tên Nguyễn Trần Duy Anh và Nguyễn Trần Đức Huy. Ảnh: Ngọc Nga

Đến nay, sau hơn một năm chào đón thêm hai thiên thần nhỏ, hai bé có tên Nguyễn Trần Duy Anh và Nguyễn Trần Đức Huy hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh, hai bên gia đình vẫn không giấu nổi niềm vui mừng. Tết này, cả gia đình sáu người của anh Thái và chị Phương sẽ trở về bên ngoại ăn Tết.

“Đây là cái Tết thứ hai của hai cháu Nguyễn Trần Duy Anh và Nguyễn Trần Đức Huy. Tôi thấy mình rất may mắn, khi năm ngoái vừa tròn 70 tuổi cũng là lúc đón hai bạn nhỏ đến với gia đình. Giờ tôi chẳng mong gì nhiều, chỉ mong có nhiều sức khỏe để chăm sóc con, cháu, nhìn các cháu lớn lên”, ông Nguyễn Hữu Hạnh, bố đẻ của anh Thái chia sẻ.

Tết nay đã trọn vẹn

Không may mắn như vợ chồng anh Thái, chị Phương, vợ chồng anh Nguyễn Thanh Tùng và chị Hoàng Thị Nhẫn (Ba Vì, Hà Nội) đều là người khuyết tật. Anh Tùng bị bệnh xương thủy tinh, còn chị Nhẫn bị dị tật ở chân, vì thế rất khó để có được con mang gen khỏe mạnh tự nhiên.

Nghẹn ngào hạnh phúc đón 'mầm sống mới' trong gia đình mang bệnh lý di truyền  ảnh 3

Gia đình vợ chồng anh Tùng và chị Nhẫn. Ảnh: Ngọc Nga

Năm 2017 anh và chị quyết định lập gia đình, bên cạnh niềm vui nhưng đôi vợ chồng trẻ vẫn canh cánh nỗi lo về con cái. Sau khoảng thời gian chờ đợi, vợ chồng anh Tùng cũng cấn thai, thời gian đầu đi khám, sàng lọc mọi chỉ số của em bé đều bình thường. Nhưng khi tuổi thai bước sang tháng thứ năm, gia đình anh như chết lặng khi hay tin em bé có gen di truyền xương thủy tinh của bố.

Suốt hai năm ròng, đôi vợ chồng trẻ không dám tiếp tục có con tự nhiên, bởi các bác sĩ đã tư vấn, cần được làm sàng lọc và can thiệp mới có thể có phôi thai khỏe mạnh hoàn toàn. Cuối cùng sau nhiều cố gắng, vợ chồng anh Tùng biết đến Chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” do Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai và đã đăng ký tham gia. May mắn vợ chồng anh đã được các bác sĩ tiếp nhận và hỗ trợ.

Tết năm nay, niềm vui đã trọn vẹn với tổ ấm nhỏ của gia đình anh Tùng và chị Nhẫn. Bởi anh chị đã có một con trai khỏe mạnh mà không mang gen bệnh di truyền xương thủy tinh của bố. Với anh chị đó là niềm hạnh phúc vô bờ bến.

Nghẹn ngào hạnh phúc đón 'mầm sống mới' trong gia đình mang bệnh lý di truyền  ảnh 4

Vợ chồng anh Tùng đôi lúc cũng chưa tin rằng mình sẽ sinh được cậu con trai kháu khỉnh, hoàn toàn khỏe mạnh như hiện tại. Ảnh: Ngọc Nga

Nhớ lại ngày đầu khi con mới từ bệnh viện trở về, anh Tùng tâm sự: “Tôi mắc bệnh xương thủy tinh khiến việc đi lại khó khăn. Vì thế khi vợ sinh tôi cũng không thể đi cùng. Ngày đó chị gái của tôi đi cùng vợ. Ngày vợ sinh, tôi ở nhà lòng nóng như lửa đốt bởi lo lắng. Đến ngày con về, con đỏ hỏn mà tôi chỉ dám ngồi nhìn từ xa, sợ rằng tay chân vụng về bế con sẽ ngã”.

Đây đã là cái Tết thứ hai anh chị có con bên cạnh. “Tết năm nay thực sự trọn vẹn với gia đình tôi, vợ chồng tôi đến giờ đôi lúc vẫn không tin được rằng mình có thể có con và con hoàn toàn khỏe mạnh”, chị Nhẫn bộc bạch.

Mùa xuân mới sắp đến, những tiếng cười của con trẻ rộn vang trong căn nhà nhỏ bé của vợ chồng anh như tiếp thêm động lực cho cả gia đình. “Nhìn con có thể đi lại được, khỏe mạnh nô đùa được thì cũng coi như đang thay tôi thực hiện ước mơ mà ngày nhỏ tôi không thể làm", anh Tùng xúc động chia sẻ.

“Để giúp cho những gia đình mà bố mẹ đều mang gen bệnh hạnh phúc có được những đứa con khỏe mạnh thì chính chúng tôi cũng cảm nhận rõ niềm hạnh phúc lớn lao đó. Chính vì vậy đội ngũ thầy thuốc chúng tôi sẽ tiếp tục phải gây quỹ nhiều hơn nữa để tạo ra những niềm hạnh phúc trong xã hội chúng ta. Đến nay chương trình Vì một niềm tin về hạnh phúc đã hỗ trợ 21 cặp vợ chồng, có 14 em nhỏ đã chào đời khỏe mạnh”, PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chia sẻ.

Đọc thêm

Luật Khám bệnh, chữa bệnh (sửa đổi): Tăng cường hiệu lực, hiệu quả của quản lý Nhà nước về hoạt động khám chữa bệnh

 Luật Khám chữa bệnh (sửa đổi) có nhiều quy định nhằm phát triển hoạt động khám chữa bệnh từ xa.
(PLVN) - Luật Khám bệnh, chữa bệnh (sửa đổi) đã khắc phục những hạn chế, bất cập, giải quyết những vấn đề mới phát sinh để phát triển và nâng cao chất lượng dịch vụ y tế; tăng cường hiệu lực, hiệu quả, trật tự, kỷ cương, kỷ luật của quản lý Nhà nước về hoạt động khám chữa bệnh…

Tử vong vì... uống cồn thay rượu

Bác sĩ Trung tâm Chống độc đang thăm khám cho bệnh nhân ngộ độc methanol điều trị tại Trung tâm. Ảnh: Mai Thanh

(PLVN) - Trong các bệnh nhân ngộ độc methanol đang điều trị tại Trung tâm Chống độc, Bệnh viện Bạch Mai, có một bệnh nhân nam, 46 tuổi ở Vĩnh Phúc. Bệnh nhân bị ngộ độc, hôn mê, tụt huyết áp, tổn thương não nặng và đã tử vong.

Luật Khám bệnh, chữa bệnh (sửa đổi): Nhiều đổi mới cơ bản, đáp ứng yêu cầu người bệnh

Luật Khám bệnh, chữa bệnh (sửa đổi): Nhiều đổi mới cơ bản, đáp ứng yêu cầu người bệnh
(PLVN) - Với sự chuẩn bị tích cực, khẩn trương của các cơ quan, vừa qua, Luật Khám bệnh, chữa bệnh đã được Quốc hội khóa XV xem xét, thông qua tại Kỳ họp bất thường lần thứ hai. Luật được đánh giá vừa đáp ứng yêu cầu trước mắt, vừa tạo sự phát triển ổn định, lâu dài cho ngành Y tế, không ngừng nâng cao chất lượng công tác bảo vệ và chăm sóc sức khỏe nhân dân.

Triển khai gấp 3 biện pháp phòng, chống ngộ độc rượu

Triển khai gấp 3 biện pháp phòng, chống ngộ độc rượu
Cục An toàn thực phẩm đề nghị Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương, Ban Quản lý An toàn thực phẩm một số tỉnh/thành chỉ đạo các đơn vị chức năng triển khai gấp một số nội dung để phòng chống ngộ độc rượu trên địa bàn.

Cảnh báo các ca nhập viện gia tăng do uống rượu bia

Hình ảnh tổn thương não của một bệnh nhân nhập viện sau khi uống nhiều rượu bia.
(PLVN) -  Sau Tết Nguyên đán, tình trạng nhập viện do uống nhiều rượu bia tăng cao. Không ít người uống nhiều rượu nhưng không ăn, gây tình trạng “no giả”, sau đó tiếp tục bỏ bữa và đi ngủ luôn... khiến chỉ số đường huyết giảm sâu, dẫn tới bất tỉnh, tổn thương não.

Sở Y tế Quảng Ngãi thông tin vụ 'bé 3 tuổi tử vong nghi bị hóc hạt bí'

Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Ngãi.

(PLVN) - Sở Y tế Quảng Ngãi cho biết, cháu bé 3 tuổi được thống nhất chẩn đoán: Viêm thanh khí phế quản cấp, chẩn đoán phân biệt dị vật đường thở..., có thời điểm bệnh diễn tiến tốt hơn nhưng đáng tiếc người nhà bệnh nhi tự ý đưa trẻ về, khi quay trở lại bệnh viện thì đã tử vong.

Hà Nội: Nỗ lực đảm bảo an toàn thực phẩm mùa lễ hội

Đoàn kiểm tra liên ngành thành phố thanh kiểm tra hàm lượng chất cấm trong thực phẩm.
(PLVN) - Đối với các thành phố lớn như Hà Nội, việc đảm bảo an toàn thực phẩm là nhiệm vụ quan trọng nhưng vô cùng phức tạp do dân số đông và thị trường đa tầng, đặc biệt trong dịp Tết, lễ hội đầu năm khi nhu cầu của người dân gia tăng đột biến.