Khai thác tiền sử, chị N.T.T cho biết, chị có tiền sử khỏe mạnh, sản khoa không có gì đặc biệt, sinh con đầu bình thường. Đến thai lần hai, quá trình mang thai cũng khỏe, không sốt, không dùng thuốc và không tiếp xúc với yếu tố nguy cơ nào.
Tuy nhiên, đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC kiểm tra thai ở tuần thứ 12, bác sĩ chuyên khoa sản đã chỉ định thai phụ N.T.T đi siêu âm thai 4D và làm xét nghiệm Double test để sàng lọc trước sinh thì cho kết quả bất thường.
Trước kết quả bất thường đó, thai phụ được hẹn làm lại xét nghiệm lại Triple test ở tuần 16 và siêu âm thai 4D. Kết quả siêu âm thai 16 tuần tiếp tục có bất thường. Vì vậy, bệnh nhân được tư vấn hội chẩn trước sinh tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Kết quả chỉ định chọc ối bộ nhiễm sắc thể thai cũng là hội chứng Down - Trisomy 21 nên được chỉ định đình chỉ thai nghén.
Qua trường hợp này, PGS. Phan Thị Hoan, nguyên Phụ trách Bộ môn Y Sinh học - Di truyền - Trường Đại học Y Hà Nội, hiện đang làm việc tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, khuyến cáo tất cả thai phụ nên khám và quản lý thai nghén, siêu âm thai, xét nghiệm đầy đủ theo chỉ định của bác sĩ.
