Lý giải về bệnh "ma cà rồng" ở Việt Nam

Nhiều người gọi đây là bệnh “ma cà rồng” bởi đặc tính bùng phát tổn thương khi người bệnh tiếp xúc với ánh nắng và để lại biến dạng khủng khiếp trên da. Hồ sơ bệnh án của Tr. nêu rõ: “Từ khi sinh ra, Tr. có nước tiểu màu hồng, răng có màu nâu đỏ ngay từ khi mọc răng sữa. Tổn thương xuất hiện liên tục nhưng có dấu hiệu tăng vào mùa xuân - hè. Trước đó, Tr. được chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh”.
 
BS. Nguyễn Tiến Thành, Khoa bệnh về da của phụ nữ và trẻ em (Bệnh viện Da liễu Trung ương) cho biết, khoa mới tiếp nhận bé gái Nguyễn Thu Tr, 5 tuổi ở huyện Sóc Sơn (Hà Nội) có triệu chứng về một dạng bệnh da liễu lạ.
Bàn ty một bệnh nhân bị bệnh lạ
Bàn ty một bệnh nhân bị bệnh lạ
Cháu Nguyễn Thu Tr. nhập viện trong tình trạng khắp người nổi bọng nước phồng rộp, chứa dịch trong suốt hoặc màu hồng.
Ngoài vô số các mụn nước xuất hiện khá sâu dưới vùng da thượng bì, cháu còn bị sẹo lồi với mật độ dày đặc trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay và chân. Thậm chí, các vết sẹo này đã làm cho các bộ phận trên cơ thể Tr. bị biến dạng kỳ dị. Các đầu ngón tay, ngón chân bị teo do sẹo.
Các bác sĩ tại Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết đây là dạng biểu hiện bệnh lý lần đầu tiên bắt gặp.
Sau khi làm các xét nghiệm và định lượng porphyrin trong máu, nước tiểu, các bác sĩ chẩn đoán cháu Tr. mắc căn bệnh porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp. Đây là căn bệnh di truyền gene lặn do thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân heme.
Nhiều người gọi đây là bệnh “ma cà rồng” bởi đặc tính bùng phát tổn thương khi người bệnh tiếp xúc với ánh nắng và để lại biến dạng khủng khiếp trên da. Hồ sơ bệnh án của Tr. nêu rõ: “Từ khi sinh ra, Tr. có nước tiểu màu hồng, răng có màu nâu đỏ ngay từ khi mọc răng sữa. Tổn thương xuất hiện liên tục nhưng có dấu hiệu tăng vào mùa xuân - hè. Trước đó, Tr. được chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh”.
Theo BS. Thành, sau hơn 1 tháng điều trị, bệnh có dấu hiệu khả quan, các tổn thương trên da giảm dần. Bệnh nhân không xuất hiện những vết sẹo, lở loét mới, các mụn nước cũng đã xẹp và đóng vảy.
Sức khỏe được cải thiện rõ rệt và hiện cháu Tr. đã được xuất viện. Do chưa có thuốc đặc trị bệnh “ma cà rồng” , BS. Thành cũng khuyến cáo cha mẹ cần chú ý chế độ chăm sóc bệnh nhân đặc biệt và phải đưa Tr. đến kiểm tra đúng định kỳ.
Trao đổi với PV Người đưa tin, TS. Lý Ngọc Kính - nguyên cục trưởng Cục Khám chữa bệnh (Bộ y tế) cho biết: “Trong y học không có bệnh nào tên là ma cà rồng.
Có lẽ do vẻ ngoài của bệnh nhân quá quái dị nên người ta mới sinh ra tên gọi ấy. Giống như trước đây, nhiều trường hợp mắc bệnh xơ hóa cơ denta thì bị gọi là bệnh “chim cánh cụt”. Di truyền gene lặn do thiếu sót enzyme là bệnh hiếm gặp chứ không phải lạ.
Trong thực tế điều trị, có không ít trường hợp tương tự. Trước đây, người dân thường phó mặc sức khỏe không đi khám. Hiện nay, y học đã tiên tiến hơn, để tránh nguy hiểm, ngay khi có triệu chứng, mỗi người nên đi khám để chữa trị kịp thời”.
TS. Lý ngọc Kính cũng đưa ra cảnh báo: “Các tác động từ môi trường, thực phẩm không an toàn sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, làm biến đổi gene, gây chuyển hóa enzim dẫn đến những căn bệnh hiếm gặp trên”.
BS. Nguyễn Minh Quang (Bệnh viện Da liễu Hà Nội) cho biết: “Porphyrin là một chất cần thiết để tạo hemoglobin trong máu. Cơ thể cần nhiều enzyme để tạo ra porphyrin, thành phần quan trọng sản sinh heme.
Nếu một trong những enzyme này bị thiếu hụt, quá trình cấu tạo bị cản trở, porphyrin sẽ tích tụ độc tố trong người. Cơ thể bệnh nhân sẽ có những phát triển dị thường.
Họ rất sợ ánh sáng mặt trời. Khi tiếp xúc ánh nắng, da họ phồng rộp, hemoglobin trong máu bị phân hủy dưới tác động của tia tử ngoại khiến họ đau đớn về thể xác. Vì thế người mắc bệnh này chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm”.
PGS.TS. Trần Hậu Khang, giám đốc bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết: “Theo tài iệu nghiên cứu của Anh, trung bình cứ 200.000 người thì  có một người mắc porphyria. Đây là căn bệnh di truyền.
Tuy nhiên, việc dùng ma túy, chất kích thích như rượu, thuốc lá gây căng thẳng, mệt mỏi cũng là một trong những nguyên nhân khiến bệnh phát sinh. Hiện trên thế giới ngoài cách truyền máu hay biến đổi gene, chưa có phương pháp điều trị tận gốc porphyria .
Bệnh không lây nhiễm nhưng rất dễ nhầm sang một số loại bệnh về da khác như ly thượng bỳ bọng nước bẩm sinh, rối loạn sắc tố dầm dê. Khi trên da có biểu hiện dị ứng với ánh nắng mặt trời bệnh nhân nên đến cơ sở y tế để được chăm sóc, điều trị kịp thời”.
Theo Người đưa tin

Tin cùng chuyên mục

Bộ Y tế phối hợp các đối tác thông tin về Tuần lễ Nâng cao Nhận thức về Kháng thuốc (AMR).

Hành động ngay để đối phó mối đe dọa do tăng tỷ lệ kháng kháng sinh

(PLVN) - Sáng nay, 22/11, Bộ Y tế với sự hỗ trợ của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và các đối tác quốc tế phối hợp tổ chức Tuần lễ Nâng cao Nhận thức về Kháng thuốc (AMR) (từ 18-24/11/2024) với chủ đề “Giáo dục, vận động, hành động ngay”, nhằm mục đích đẩy nhanh các nỗ lực nâng cao nhận thức và hành động đối phó với mối đe dọa ngày càng tăng của kháng thuốc.

Đọc thêm

Lửa nhiệt huyết chưa bao giờ nguội ở chuyên gia chẩn đoán hình ảnh với hơn 40 năm cống hiến

 PGS.TS.BSCC Nguyễn Quốc Dũng luôn hết mình vì chuyên môn và vì sức khỏe người dân. (Ảnh trong bài: NVCC)
(PLVN) - Hơn 4 thập kỷ cống hiến trong ngành Y, trải qua nhiều vai trò khác nhau, vị chuyên gia ấy vẫn luôn cháy lửa nghề. Đến nay, khi tuổi đã ngoài 60, ông luôn nỗ lực làm mới bản thân trước guồng quay công nghệ nhằm áp dụng những kỹ thuật tiên tiến nhất vào công tác khám, chữa bệnh phục vụ người dân.

Thủ tướng chỉ đạo tăng cường công tác phòng bệnh sởi

Bệnh sởi là bệnh truyền nhiễm lây lan qua đường hô hấp, đã từng xảy ra những đợt dịch lớn; hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.
(PLVN) - Trong những tháng gần đây, bệnh sởi có xu hướng gia tăng tại một số địa phương. Để chủ động kiểm soát, ngăn ngừa, không để bệnh sởi lây lan, bùng phát trên diện rộng, ngày 14/11, Thủ tướng Chính phủ Phạm Minh Chính đã ký ban hành công điện yêu cầu các bộ, cơ quan liên quan và các địa phương tăng cường công tác phòng, chống bệnh sởi.

Điều chỉnh giá khám, chữa bệnh theo mức lương cơ sở

Ảnh minh hoạ: Ngọc Nga
(PLVN) - Đến nay Bộ Y tế đã phê duyệt giá khám chữa bệnh 15 bệnh viện theo mức lương cơ sở. Bộ này đánh giá, khi điều chỉnh giá khám bệnh, chữa bệnh theo yếu tố tiền lương từ mức lương cơ sở 1,8 triệu lên 2,34 triệu đồng, phần đồng chi trả (ở mức 20% và 5%) tăng thêm không nhiều.

Kiểm soát chặt chẽ chất lượng bữa ăn học đường

Cần sự phối hợp từ phía nhà trường, gia đình và cả xã hội trong việc đảm bảo chất lượng bữa ăn bán trú cho học sinh. (Ảnh minh họa: SKĐS)
(PLVN) -  Thời gian qua, vấn đề chất lượng bữa ăn bán trú cho học sinh đã trở thành mối lo ngại ở nhiều trường học tại các thành phố lớn, đặc biệt là TP Hồ Chí Minh. Điều này khiến phụ huynh vô cùng bất an và để lại hệ lụy không nhỏ cho sức khỏe của học sinh.

Tăng thuế thuốc lá để giảm thiệt hại 108.000 tỷ đồng mỗi năm

Bà Phan Thị Hải- Phó Giám đốc phụ trách Quỹ Phòng chống tác hại của thuốc lá phát biểu tại hội thảo (Ảnh: BTC)

(PLVN) - Theo ThS Phan Thị Hải - Phó Giám đốc phụ trách Quỹ Phòng chống tác hại của thuốc lá Việt Nam, mỗi năm thuốc lá gây tổn thất khoảng 108.000 tỷ đồng chi phí khám chữa bệnh. Việc tăng thuế sẽ làm giảm đáng kể việc tiếp cận thuốc lá, cũng làm giảm tỷ lệ tử vong và tổn thất sức khỏe...

Mắc uốn ván từ khoang miệng

Bệnh nhân mắc uốn ván từ khoang miệng. Ảnh: Thanh Thanh
(PLVN) - 10 ngày trước khi phát bệnh, bệnh nhân L.V.S (nam, 40 tuổi ở Hải Dương) bắt đầu có triệu chứng đau họng nhưng không sốt. Sau 6 ngày dùng thuốc bệnh nhân bắt đầu khó há miệng, khó nói và ăn uống kém. Tại bệnh viện, các bác sĩ chẩn đoán ông S. mắc uốn ván.