Những người có hội chứng Hunter không thể phá vỡ những phân tử đường dài được gọi là mucopolysaccharides, khiến những phân tử này ứ đọng và gây tổn thương não và cơ quan, và trong những trường hợp nghiêm trọng có thể gây tử vong.
Người bệnh cần phải thay thế men định kỳ để phá vỡ những phân tử này, nhưng Madeux cho biết chọn cách tham gia thử nghiệm vì “bị đau đớn từng giây phút”.
Người đàn ông 44 tuổi đến từ Arizona đã được điều trị tại Bệnh viện Nhi Benioff UCSF ở Oakland, California hôm thứ Hai vừa qua.
Còn quá sớm để biết liệu cách điều trị mới mẻ này có tác dụng đối với Madeux hay không, nhưng nếu thành công ADN của bệnh nhân sẽ được hướng dẫn để tạo ra enzym.
Jacqueline Madden chuẩn bị bắt đầu liệu pháp chỉnh sửa gen người đầu tiên.
Thông qua đường truyền tĩnh mạch, Madeux đã nhận được hàng tỷ bản sao của gen chỉnh sửa và công cụ di truyền để cắt ADN tại một điểm chính xác.
Chúng sẽ đi tới gan, nơi tế bào sử dụng các hướng dẫn để tạo ra những “chiếc kéo” phân tử - được gọi là nuclease ngón tay kẽm (zinc finger nucleases) - và chuẩn bị cho gen chỉnh sửa. Các “ngón tay” sẽ cắt ADN, cho phép gen mới lắp vào. Gen mới sau đó sẽ hướng dẫn tế bào sản xuất ra enzym mà bệnh nhân thiếu.
TT Sandy Macrae, chủ tịch công ty Sangamo Therapeutics, giải thích: "Chúng tôi sẽ cắt ADN của bạn, mở nó ra, chèn vào đó gen, rồi gắn nó lại”.
Còn TS David R. Liu, từ Đại học Harvard, thì mô tả thử nghiệm đánh dấu một kỷ nguyên mới. "Thử nghiệm trên hội chứng Hunterlà một lời nhắc nhở rằng chúng ta đã bước vào thời đại chỉnh sửa bộ gen. "Tôi hy vọng rằng cách tiếp cận này có thể mang lại lợi ích điều trị cho bệnh nhân, cũng như giúp hiểu rõ hơn về sự phát triển các liệu pháp chỉnh sửa trong tương lai."
Tuy nhiên, việc điều trị những tình trạng bệnh phức tạp hơn sẽ là một thách thức.
"Có nhiều khả năng để điều trị bệnh gan theo cách này. Nhưng với những tình trạng phức tạp hơn như loạn dưỡng cơ và xơ nang sẽ đòi hỏi nhiều công việc hơn", TS Robin Lovell-Badge, thuộc Viện Francis Crick, cho biết
Kỹ thuật này đã từng được thực hiện, nhưng quy trình trước đây bao gồm lấy các tế bào được đưa ra khỏi cơ thể để được chỉnh sửa gen trước khi đưa trở lại.
Tuy nhiên, điều này là không thể với các tế bào trong các cơ quan như gan, tim hoặc não.
Brian Madeux, 44 tuổi, sử dụng một thiết bị hồng ngoại để quan sát tĩnh mạch của mình khi nữ y tá Siobhan Field chuẩn bị đường truyền tĩnh mạch cho liệu pháp chỉnh sửa gen đầu tiên trên cơ thể người.
Trong nỗ lực lần này, liệu pháp di truyền được thiết kế để chỉ hoạt động khi đã xâm nhập vào tế bào gan của Madeux.
BS. Chester Whitley, một trong những người tham gia trong thử nghiệm, cho biết: "Nếu nó hoạt động tốt như ở chuột, điều này sẽ mang lại hiệu quả to lớn.
"Tôi rất lạc quan rằng chúng ta đang có một cách an toàn và hiệu quả để cung cấp liệu pháp gien."
Hy vọng lâu dài của ông là thực hiện chỉnh sửa gen ngay sau khi sinh, vì một "em bé không được điều trị sẽ mất 20 điểm IQ mỗi năm".
Quy trình thử nghiệm trên Madeux nhằm kiểm tra độ an toàn của việc thực hiện chỉnh sửa gen trước khi tiến hành nghiên cứu sâu hơn về việc thực hiện cách điều trị này.
Nếu bệnh nhân có diễn biến tốt thì sẽ có thêm 9 bệnh nhân nữa được thử nghiệm.
TS Helen O'Neill, Viện sức khỏe Phụ nữ UCL cho biết: "Các nuclease ngón tay kẽm kẽm là một công cụ chỉnh sửa gen cũ hơn và đắt tiền hơn CRISPR, vì vậy thành công trong thử nghiệm bệnh nhân đặc biệt này sẽ mở đường cho thử nghiệm này và những thử nghiệm chỉnh sửa bộ gen bằng CRISPR mới hơn.
"Tôi rất phấn khởi và nghĩ rằng thử nghiệm đầu tiên trên nhiều bệnh nhân sử dụng công nghệ này có thể thay đổi cuộc sống của nhiều người”.
