Hội chứng khiến bệnh nhân thường bị viêm đường hô hấp và... đảo ngược phủ tạng

Hình ảnh tim, mạch máu đảo ngược quay sang phải và giãn phế quản ở cả 2 phổi trên phim ở bệnh nhân Kartagener. Ảnh BVCC
Hình ảnh tim, mạch máu đảo ngược quay sang phải và giãn phế quản ở cả 2 phổi trên phim ở bệnh nhân Kartagener. Ảnh BVCC
0:00 / 0:00
0:00
(PLVN) - Thông tin từ Bệnh viện Quân y 175, Khoa Lao và bệnh phổi của đơn vị mới phát hiện 2 trường hợp bệnh nhân nhập viện do hội chứng Kartagener điển hình rất hiếm gặp .

Bệnh nhân thứ nhất là anh N.K.V (nam, 34 tuổi) tiền sử viêm đường hô hấp tái diễn nhiều lần từ khi còn nhỏ với biểu hiện chảy nước mũi, ho khạc đàm nhầy mủ kết hợp sốt vừa đến cao.

Các triệu chứng thường giảm sau một đợt điều trị kháng sinh, chống viêm, long đàm và dễ tái phát khi gặp điều kiện thuận lợi như thay đổi thời tiết. thường xuyên nhập viện vì các triệu chứng nhiễm trùng phổi và suy hô hấp.

Bệnh nhân kết hôn năm 27 tuổi và tính đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có con. Xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy có sự giảm số lượng tinh trùng hoạt động. Hiện tại, bệnh nhân phụ thuộc vào chăm sóc y tế và điều trị duy trì bằng kháng sinh đường uống từng đợt, long đàm, oxy liệu pháp và thở máy không xâm nhập.

Bệnh nhân thứ 2 là N.V.T (nam, 45 tuổi) cũng nhập viện vì biểu hiện viêm phổi, giãn phế quản và suy hô hấp. Có biểu hiện viêm hô hấp mạn tính với triệu chứng chảy nước mũi, ho, khạc đàm tái diễn nhiều đợt từ thời thiếu niên.

Bệnh nhân đã phát hiện bị đảo ngược phủ tạng khi 25 tuổi. Đến năm 40 tuổi xuất hiện khó thở liên tục, tăng dần theo thời gian. Đặc biệt, bệnh nhân đã lấy vợ và có 2 người con khỏe mạnh. Bệnh nhân được điều trị phác đồ kháng sinh, long đàm, chống viêm, giãn phế quản, thở máy không xâm nhập, ổn định ra viện tiếp tục điều trị duy trì.

Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Hải Công – Chủ nhiệm Khoa Lao và bệnh phổi cho biết, hội chứng Kartagener là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây khiếm khuyết trong hoạt động của lông mao ở nhiều cơ quan, biểu hiện đặc trưng bởi sự có mặt của bộ 3 tổn thương: giãn phế quản, viêm xoang mạn tính và đảo ngược phủ tạng.

Chức năng lông mao bình thường là hết sức quan trọng, góp phần bảo vệ đường hô hấp và khả năng vận động của tinh trùng, đồng thời đảm bảo định hướng nội tạng thích hợp trong quá trình tạo phôi. Trong hội chứng Kartagener, đột biến gen làm suy giảm khả năng vận động của lông mao, dẫn đến viêm phổi, viêm xoang tái diễn, vô sinh và sai lệch vị trí trái-phải của các tạng. Vì vậy, chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Kartagener chủ yếu dựa vào các tiêu chuẩn lâm sàng do bác sỹ xác định, với biểu hiện của tam chứng: giãn phế quản, viêm xoang mạn tính và đảo ngược phủ tạng. Các xét nghiệm gene thường khó thực hiện và tốn kém.

"Chẩn đoán sớm và điều trị sớm có thể sẽ làm tăng chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Người bệnh cần đi khám khi có có triệu chứng viêm xoang, viêm phế quản mạn tính, tái diễn", TS. Công khuyến cáo thêm.

Tin cùng chuyên mục

Thực hiện bệnh án điện tử tại khoa Chẩn đoán hình ảnh, BVĐK tỉnh Ninh Thuận.

Chia sẻ kinh nghiệm về bệnh án điện tử tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Ninh Thuận

(PLVN) - Ngày 14/6, tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Ninh Thuận đã diễn ra Hội nghị chia sẻ kinh nghiệm về bệnh án điện tử tại bệnh viện với sự tham dự của TS. Phạm Xuân Viết, Cục Phó Cục Khoa học Công Nghệ và Đào tạo, Bộ Y tế; ông Nguyễn Trường Nam, Phó Giám đốc Trung tâm thông tin y tế Quốc gia, Bộ Y tế; ông Nguyễn Long Biên, Phó Chủ tịch UBND tỉnh Ninh Thuận cùng hơn 300 đại biểu đại diện lãnh đạo bệnh viện các tỉnh, thành, các cơ sở y tế và cơ quan, ban ngành trong tỉnh.

Đọc thêm

Hành trình Đỏ 2024 : Tôn vinh những gương mặt tiêu biểu

Hành trình Đỏ 2024 : Tôn vinh những gương mặt tiêu biểu
(PLVN) -Trong nhiều năm qua, công tác hiến máu tình nguyện là một trong những hành động vì cộng đồng mang đầy ý nghĩa nhân văn, cao cả và thiết thực. Với mục tiêu lan tỏa tinh thần yêu thương và sẻ chia, chương trình Hành trình Đỏ đã trở thành một biểu tượng đẹp đẽ của lòng nhân ái và sự đoàn kết trong xã hội.

Bé trai bị xe ba gác chở xi măng chèn qua người

Bé trai bị xe ba gác chở xi măng chèn qua người
(PLVN) - Trên đường đi bộ, bé trai 12 tuổi xảy ra va chạm với xe ba gác chở xi măng và bị bánh xe chèn qua người. Tại bệnh viện, bác sĩ nhận định đây là trường hợp chấn thương rất nghiêm trọng, nguy cơ tử vong cao.

Một người phụ nữ phổi đông đặc vì mắc sốt xuất huyết

Sau thời gian điều trị tại khoa Cấp Cứu, bệnh nhân đã cắt sốt và không phải thở ôxy. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
(PLVN) - Thông tin từ Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, bệnh nhân nữ, 53 tuổi ở tại Đan Phượng, Hà Nội nhập cơ sở y tế gần nhà do sốt cao, đau đầu và đau mỏi người. Bệnh nhân được chẩn đoán ban đầu là sốt xuất huyết. Sau 7 ngày điều trị, tình trạng của bệnh nhân không được cải thiện mà sốt cao hơn, có lúc lên đến 39 độ C, kèm theo đó là tiểu cầu giảm và đau bụng rất nhiều ở vùng thượng vị.

Sốc nhiễm trùng sau khi ăn bánh cuốn

Khoa Hồi sức truyền nhiễm chăm sóc người bệnh tại khoa (hình minh họa)
(PLVN) - Sau khi ăn bánh cuốn, người đàn ông Hải Dương xuất hiện các triệu chứng buồn nôn, đau quặn bụng từng cơn, sốt nhẹ... phải nhập viện điều trị.