Hội chứng khiến bệnh nhân thường bị viêm đường hô hấp và... đảo ngược phủ tạng

Hình ảnh tim, mạch máu đảo ngược quay sang phải và giãn phế quản ở cả 2 phổi trên phim ở bệnh nhân Kartagener. Ảnh BVCC
Hình ảnh tim, mạch máu đảo ngược quay sang phải và giãn phế quản ở cả 2 phổi trên phim ở bệnh nhân Kartagener. Ảnh BVCC
0:00 / 0:00
0:00
(PLVN) - Thông tin từ Bệnh viện Quân y 175, Khoa Lao và bệnh phổi của đơn vị mới phát hiện 2 trường hợp bệnh nhân nhập viện do hội chứng Kartagener điển hình rất hiếm gặp .

Bệnh nhân thứ nhất là anh N.K.V (nam, 34 tuổi) tiền sử viêm đường hô hấp tái diễn nhiều lần từ khi còn nhỏ với biểu hiện chảy nước mũi, ho khạc đàm nhầy mủ kết hợp sốt vừa đến cao.

Các triệu chứng thường giảm sau một đợt điều trị kháng sinh, chống viêm, long đàm và dễ tái phát khi gặp điều kiện thuận lợi như thay đổi thời tiết. thường xuyên nhập viện vì các triệu chứng nhiễm trùng phổi và suy hô hấp.

Bệnh nhân kết hôn năm 27 tuổi và tính đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có con. Xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy có sự giảm số lượng tinh trùng hoạt động. Hiện tại, bệnh nhân phụ thuộc vào chăm sóc y tế và điều trị duy trì bằng kháng sinh đường uống từng đợt, long đàm, oxy liệu pháp và thở máy không xâm nhập.

Bệnh nhân thứ 2 là N.V.T (nam, 45 tuổi) cũng nhập viện vì biểu hiện viêm phổi, giãn phế quản và suy hô hấp. Có biểu hiện viêm hô hấp mạn tính với triệu chứng chảy nước mũi, ho, khạc đàm tái diễn nhiều đợt từ thời thiếu niên.

Bệnh nhân đã phát hiện bị đảo ngược phủ tạng khi 25 tuổi. Đến năm 40 tuổi xuất hiện khó thở liên tục, tăng dần theo thời gian. Đặc biệt, bệnh nhân đã lấy vợ và có 2 người con khỏe mạnh. Bệnh nhân được điều trị phác đồ kháng sinh, long đàm, chống viêm, giãn phế quản, thở máy không xâm nhập, ổn định ra viện tiếp tục điều trị duy trì.

Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Hải Công – Chủ nhiệm Khoa Lao và bệnh phổi cho biết, hội chứng Kartagener là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây khiếm khuyết trong hoạt động của lông mao ở nhiều cơ quan, biểu hiện đặc trưng bởi sự có mặt của bộ 3 tổn thương: giãn phế quản, viêm xoang mạn tính và đảo ngược phủ tạng.

Chức năng lông mao bình thường là hết sức quan trọng, góp phần bảo vệ đường hô hấp và khả năng vận động của tinh trùng, đồng thời đảm bảo định hướng nội tạng thích hợp trong quá trình tạo phôi. Trong hội chứng Kartagener, đột biến gen làm suy giảm khả năng vận động của lông mao, dẫn đến viêm phổi, viêm xoang tái diễn, vô sinh và sai lệch vị trí trái-phải của các tạng. Vì vậy, chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Kartagener chủ yếu dựa vào các tiêu chuẩn lâm sàng do bác sỹ xác định, với biểu hiện của tam chứng: giãn phế quản, viêm xoang mạn tính và đảo ngược phủ tạng. Các xét nghiệm gene thường khó thực hiện và tốn kém.

"Chẩn đoán sớm và điều trị sớm có thể sẽ làm tăng chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Người bệnh cần đi khám khi có có triệu chứng viêm xoang, viêm phế quản mạn tính, tái diễn", TS. Công khuyến cáo thêm.

Bình luận

Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng. Xin vui lòng gõ tiếng Việt có dấu

Đọc thêm

'Bí quyết' đơn giản chống rụng tóc, gẫy móng tay từ món ăn

Ảnh minh họa: Internet
(PLVN) - Tóc mỏng hoặc rụng thường liên quan đến tình trạng thiếu sắt, kẽm hoặc biotin (vitamin B7). Đồng thời, thiếu hụt biotin dễ dẫn đến móng tay giòn, đôi khi kèm theo phát ban có vảy. Có thể bổ sung những chất cần thiết này bằng các món ăn hằng ngày.

Cảnh báo căn bệnh gây tử vong nhanh chóng ở người trẻ

Ảnh minh họa
(PLVN) - Thường xuyên bị đau đầu, đột ngột nói khó, giảm thị lực, tê hoặc yếu tay chân…, triệu chứng giống bị đột quỵ, là những biểu hiện của dị dạng mạch máu não, nếu bệnh nhân không được cấp cứu trong “thời gian vàng” có thể nhanh chóng dẫn tới tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề.

Cẩn trọng với “giảm cân thần tốc” đón Tết

Trào lưu “giảm cân thần tốc” đón Tết khiến nhiều người phải đối diện với vấn đề sức khỏe. (Ảnh: L.C)
(PLVN) - Những ngày cận Tết, nhiều người có xu hướng giảm cân, để “khoe sắc” đón Xuân, diện những bộ cánh đẹp đón Tết. Vì mong muốn giảm cân nhanh chóng, mà không ít người đã khiến bản thân gặp phải rủi ro không mong muốn.

Hàng loạt ca viêm phổi nặng nhập viện cấp cứu

Bệnh nhân bị viêm phổi đang điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương. Ảnh: Thanh Thanh
(PLVN) - Khoa Cấp cứu, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương đang điều trị cho gần 20 bệnh nhân viêm phổi, trong đó có những ca bệnh nặng phải thở máy và lọc máu liên tục. Các ca bệnh viêm phổi được ghi nhận ở nhiều độ tuổi khác nhau, từ người già, người có bệnh nền đến những bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch và trẻ em.

Đứt gân cơ khi chơi Pickleball

Bệnh nhân đứt gân cơ vai trái được kỹ thuật viên tập các bài tập làm mạnh các nhóm cơ vùng vai và cánh tay trái
(PLVN) - Một người đàn ông tỉnh Quảng Ninh bất ngờ bị đứt gân cơ trong quá trình chơi Pickleball và phải nhập viện điều trị.

Nghiên cứu ADN mở ra cơ hội mới trong điều trị ung thư

Nghiên cứu ADN mở ra cơ hội mới trong điều trị ung thư
Theo phóng viên TTXVN tại Sydney, trong nghiên cứu mới đây, các nhà khoa học Australia đã phát hiện ra rằng quá trình sửa chữa ADN có thể xác định cách các tế bào ung thư chết sau xạ trị, từ đó giúp cải thiện tỷ lệ điều trị và chữa khỏi ung thư.

Thoát 'bụng bia' nhờ giảm cân chuẩn y khoa

Thoát 'bụng bia' nhờ giảm cân chuẩn y khoa
(PLVN) - Trong 3 tháng đầu tiên, Trung tâm Giảm cân BVĐK Tâm Anh đã đón tiếp hơn 1.000 khách hàng, trong đó nhiều nam giới đã không còn “bụng bia” nhờ giảm cân chuẩn y khoa quốc tế.

Những hiểm họa của đèn laser sân khấu với đôi mắt

Ảnh minh họa

(PLVN) - Hiện nay, đèn laser sân khấu ngày càng trở nên phổ biến trong các sự kiện giải trí do tạo hiệu ứng ánh sáng độc đáo. Song nếu tiếp xúc trực tiếp, quá lâu với loại ánh sáng này có thể gây ra những tổn thương, đặc biệt là thị lực.

PGS.TS Trần Đắc Phu khuyến cáo về virus HMPV

Ảnh minh hoạ: Ngọc Nga
(PLVN) -  “Đây là những loại virus bình thường, không phải loại nguy hiểm vì vậy người dân không nên quá hoang mang. Tuy nhiên, cũng cần chú ý phòng bệnh giống như các bệnh được hô hấp khác”, PGS.TS Trần Đắc Phu, nguyên Cục trưởng Cục Y tế dự phòng cho hay.