Hành trình 'tìm con' gian truân do mắc phải bất thường gen di truyền đông máu

Kiên trì thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản nhưng vẫn liên tiếp sảy thai

Bệnh nhân Đ.T.N.A (32 tuổi, Hà Nội) đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC thăm khám sau sảy thai, thai lưu 7 tuần, tiền sử chuyển phôi 3 lần thực hiện thụ tinh qua ống nghiệm (IVF) thất bại. Được biết, bệnh nhân chưa mang thai thành công lần nào.

Cách đây 3 năm, chị A đã từng chửa ngoài tử cung 1 lần và được nội soi cắt vòi trứng phải. Vòi trứng bên đối diện được xác định vẫn thông nhưng hạn chế. Chị được chẩn đoán vô sinh II.

Mặc dù hai vợ chồng đều rất kiên trì, nỗ lực thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản nhưng mòn mỏi vẫn chưa có tin vui. Chị A đến MEDLATEC thăm khám với mong muốn tìm ra chính xác nguyên nhân sảy thai bấy lâu.

Tại viện, bệnh nhân được thực hiện khám lâm sàng phụ khoa và siêu âm đầu dò âm đạo, bác sĩ chưa phát hiện bất thường. Các kết quả xét nghiệm cơ bản, nhiễm sắc thể đồ, phân tích gen 13 bệnh thể ẩn cũng hoàn toàn bình thường.

Xét nghiệm gen đông máu phát hiện chị A mang dị hợp tử gen Thrombophilia: Beta - Fibrinogen 455G, PAI-1 4G/5G, MTRR 66.

Từ đây, bác sĩ nghĩ tới nguyên nhân sảy thai liên tiếp của chị A do mang gen đông máu (hội chứng tăng đông Thrombophilia).

Bệnh nhân được tư vấn điều trị dự phòng chống đông và cần xét nghiệm sàng lọc phôi cho những lần chuyển phôi sau. Đồng thời, bác sĩ khuyến nghị nên thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc cho chồng.

Hội chứng tăng đông Thrombophilia - “Thủ phạm” thường gặp của tình trạng sảy thai liên tiếp

Sảy thai liên tiếp là tình trạng thai phụ bị sảy thai từ 2 lần trở lên, kết thúc thai kỳ không tự nguyện trước 22 tuần.

Trong một số trường hợp, nguyên nhân chính xác của tình trạng sảy thai liên tiếp vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, mang gen đông máu Thrombophilia là một trong những nguyên nhân khá thường gặp.

Thrombophilia là tình trạng rối loạn di truyền làm tăng khả năng đông máu, gây hình thành các cục máu đông. Các đột biến Thrombophilia được phát hiện ở những người mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu, bệnh tim mạch, cũng như sảy thai và sảy thai liên tiếp.

Mắc hội chứng tăng đông Thrombophilia là một trong những nguyên nhân gây ra sảy thai liên tiếp thường gặp

BSCKI. Nguyễn Thị Thùy Linh - Chuyên khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC nhấn mạnh, mang thai vốn là quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng nguy cơ huyết khối, có thể dẫn đến nhiều biến chứng thai kỳ không mong muốn như sảy thai, thai lưu, tiền sản giật, thai chậm phát triển...

Hiện nay, xét nghiệm gen đông máu Thrombophilia là phương pháp phổ biến được chỉ định cho những phụ nữ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.

Theo các chuyên gia Sản khoa những phụ nữ dưới đây cần đặc biệt lưu tâm:

· Sảy thai, thai lưu nhiều lần chưa rõ nguyên nhân.

· Đã từng mang thai nhưng thai tăng trưởng kém.

· Tiền sử tiền sản giật.

· Tiền sử sinh non trước tuần 34 của thai kỳ.

· Tiền sử bị huyết khối tĩnh mạch khi mang bầu.

· Các trường hợp không dùng thuốc chống đông máu nhưng lại gặp phải một số vấn đề như chảy máu chân răng, chảy máu khớp, xuất huyết đường tiêu hóa, có huyết khối tĩnh mạch sâu...

· Mắc thuyên tắc phổi không rõ nguyên nhân.

· Chưa từng chấn thương nhưng lại bị huyết khối tắc mạch khi còn trẻ.

· Tiền sử gia đình mắc các vấn đề bất thường về đông máu.

Các cặp đôi nên kiểm tra sức khỏe sinh sản trước khi có kế hoạch mang thai từ 3-6 tháng

Bác sĩ nhấn mạnh, những phụ nữ có tiền sử sảy thai cần hết sức thận trọng ở những lần mang thai kế tiếp. Để khả năng thụ thai cao nhất và đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản trước khi có kế hoạch mang thai từ 3-6 tháng. Thông qua thăm khám lâm sàng và cận lâm sàng, bác sĩ sẽ đánh giá khả năng sinh sản, tình dục, sàng lọc các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục và bệnh lý về di truyền.

Quá trình khám này có thể phát hiện sớm nguyên nhân dẫn tới vô sinh, hiếm muộn để có những biện pháp can thiệp sớm. Bác sĩ cũng sẽ tư vấn thời điểm sinh con tốt nhất và các phương pháp chăm sóc mẹ và thai kỳ để có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh về thể chất, sáng suốt về tinh thần.

Chuyên khoa Sản, Hệ thống Y tế MEDLATEC quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm hỗ trợ kiểm tra sức khỏe sinh sản, chăm sóc thai kỳ, thực hiện kỹ thuật IUI cho nhiều cặp vợ chồng trên hành trình “tìm con”.

Các cặp đôi có bất kỳ thắc mắc nào cần giải đáp thêm, vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 hoạt động 24/24h, kể cả dịp Lễ/Tết.