Hành trình 'tìm con' gian truân do mắc phải bất thường gen di truyền đông máu

Vợ chồng chị A đến MEDLATEC thăm khám mong muốn tìm lời giải cho hành trình tìm con đầy chông gai. Ảnh minh họa
Vợ chồng chị A đến MEDLATEC thăm khám mong muốn tìm lời giải cho hành trình tìm con đầy chông gai. Ảnh minh họa
0:00 / 0:00
0:00
(PLVN) - Vừa qua, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tiếp nhận thăm khám cho nữ bệnh nhân 32 tuổi với tiền sử sảy thai liên tiếp nhiều lần - nguyên nhân được xác định đến từ đột biến gen đông máu (hội chứng tăng đông Thrombophilia).

Kiên trì thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản nhưng vẫn liên tiếp sảy thai

Bệnh nhân Đ.T.N.A (32 tuổi, Hà Nội) đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC thăm khám sau sảy thai, thai lưu 7 tuần, tiền sử chuyển phôi 3 lần thực hiện thụ tinh qua ống nghiệm (IVF) thất bại. Được biết, bệnh nhân chưa mang thai thành công lần nào.

Cách đây 3 năm, chị A đã từng chửa ngoài tử cung 1 lần và được nội soi cắt vòi trứng phải. Vòi trứng bên đối diện được xác định vẫn thông nhưng hạn chế. Chị được chẩn đoán vô sinh II.

Mặc dù hai vợ chồng đều rất kiên trì, nỗ lực thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản nhưng mòn mỏi vẫn chưa có tin vui. Chị A đến MEDLATEC thăm khám với mong muốn tìm ra chính xác nguyên nhân sảy thai bấy lâu.

Tại viện, bệnh nhân được thực hiện khám lâm sàng phụ khoa và siêu âm đầu dò âm đạo, bác sĩ chưa phát hiện bất thường. Các kết quả xét nghiệm cơ bản, nhiễm sắc thể đồ, phân tích gen 13 bệnh thể ẩn cũng hoàn toàn bình thường.

Xét nghiệm gen đông máu phát hiện chị A mang dị hợp tử gen Thrombophilia: Beta - Fibrinogen 455G, PAI-1 4G/5G, MTRR 66.

Từ đây, bác sĩ nghĩ tới nguyên nhân sảy thai liên tiếp của chị A do mang gen đông máu (hội chứng tăng đông Thrombophilia).

Bệnh nhân được tư vấn điều trị dự phòng chống đông và cần xét nghiệm sàng lọc phôi cho những lần chuyển phôi sau. Đồng thời, bác sĩ khuyến nghị nên thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc cho chồng.

Hội chứng tăng đông Thrombophilia - “Thủ phạm” thường gặp của tình trạng sảy thai liên tiếp

Sảy thai liên tiếp là tình trạng thai phụ bị sảy thai từ 2 lần trở lên, kết thúc thai kỳ không tự nguyện trước 22 tuần.

Trong một số trường hợp, nguyên nhân chính xác của tình trạng sảy thai liên tiếp vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, mang gen đông máu Thrombophilia là một trong những nguyên nhân khá thường gặp.

Thrombophilia là tình trạng rối loạn di truyền làm tăng khả năng đông máu, gây hình thành các cục máu đông. Các đột biến Thrombophilia được phát hiện ở những người mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu, bệnh tim mạch, cũng như sảy thai và sảy thai liên tiếp.

Mắc hội chứng tăng đông Thrombophilia là một trong những nguyên nhân gây ra sảy thai liên tiếp thường gặp

Mắc hội chứng tăng đông Thrombophilia là một trong những nguyên nhân gây ra sảy thai liên tiếp thường gặp

BSCKI. Nguyễn Thị Thùy Linh - Chuyên khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC nhấn mạnh, mang thai vốn là quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng nguy cơ huyết khối, có thể dẫn đến nhiều biến chứng thai kỳ không mong muốn như sảy thai, thai lưu, tiền sản giật, thai chậm phát triển...

Hiện nay, xét nghiệm gen đông máu Thrombophilia là phương pháp phổ biến được chỉ định cho những phụ nữ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.

Theo các chuyên gia Sản khoa những phụ nữ dưới đây cần đặc biệt lưu tâm:

· Sảy thai, thai lưu nhiều lần chưa rõ nguyên nhân.

· Đã từng mang thai nhưng thai tăng trưởng kém.

· Tiền sử tiền sản giật.

· Tiền sử sinh non trước tuần 34 của thai kỳ.

· Tiền sử bị huyết khối tĩnh mạch khi mang bầu.

· Các trường hợp không dùng thuốc chống đông máu nhưng lại gặp phải một số vấn đề như chảy máu chân răng, chảy máu khớp, xuất huyết đường tiêu hóa, có huyết khối tĩnh mạch sâu...

· Mắc thuyên tắc phổi không rõ nguyên nhân.

· Chưa từng chấn thương nhưng lại bị huyết khối tắc mạch khi còn trẻ.

· Tiền sử gia đình mắc các vấn đề bất thường về đông máu.

Các cặp đôi nên kiểm tra sức khỏe sinh sản trước khi có kế hoạch mang thai từ 3-6 tháng

Các cặp đôi nên kiểm tra sức khỏe sinh sản trước khi có kế hoạch mang thai từ 3-6 tháng

Bác sĩ nhấn mạnh, những phụ nữ có tiền sử sảy thai cần hết sức thận trọng ở những lần mang thai kế tiếp. Để khả năng thụ thai cao nhất và đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản trước khi có kế hoạch mang thai từ 3-6 tháng. Thông qua thăm khám lâm sàng và cận lâm sàng, bác sĩ sẽ đánh giá khả năng sinh sản, tình dục, sàng lọc các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục và bệnh lý về di truyền.

Quá trình khám này có thể phát hiện sớm nguyên nhân dẫn tới vô sinh, hiếm muộn để có những biện pháp can thiệp sớm. Bác sĩ cũng sẽ tư vấn thời điểm sinh con tốt nhất và các phương pháp chăm sóc mẹ và thai kỳ để có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh về thể chất, sáng suốt về tinh thần.

Chuyên khoa Sản, Hệ thống Y tế MEDLATEC quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm hỗ trợ kiểm tra sức khỏe sinh sản, chăm sóc thai kỳ, thực hiện kỹ thuật IUI cho nhiều cặp vợ chồng trên hành trình “tìm con”.

Các cặp đôi có bất kỳ thắc mắc nào cần giải đáp thêm, vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 hoạt động 24/24h, kể cả dịp Lễ/Tết.

Bình luận

Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng. Xin vui lòng gõ tiếng Việt có dấu

Đọc thêm

'Bí quyết' đơn giản chống rụng tóc, gẫy móng tay từ món ăn

Ảnh minh họa: Internet
(PLVN) - Tóc mỏng hoặc rụng thường liên quan đến tình trạng thiếu sắt, kẽm hoặc biotin (vitamin B7). Đồng thời, thiếu hụt biotin dễ dẫn đến móng tay giòn, đôi khi kèm theo phát ban có vảy. Có thể bổ sung những chất cần thiết này bằng các món ăn hằng ngày.

Cảnh báo căn bệnh gây tử vong nhanh chóng ở người trẻ

Ảnh minh họa
(PLVN) - Thường xuyên bị đau đầu, đột ngột nói khó, giảm thị lực, tê hoặc yếu tay chân…, triệu chứng giống bị đột quỵ, là những biểu hiện của dị dạng mạch máu não, nếu bệnh nhân không được cấp cứu trong “thời gian vàng” có thể nhanh chóng dẫn tới tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề.

Cẩn trọng với “giảm cân thần tốc” đón Tết

Trào lưu “giảm cân thần tốc” đón Tết khiến nhiều người phải đối diện với vấn đề sức khỏe. (Ảnh: L.C)
(PLVN) - Những ngày cận Tết, nhiều người có xu hướng giảm cân, để “khoe sắc” đón Xuân, diện những bộ cánh đẹp đón Tết. Vì mong muốn giảm cân nhanh chóng, mà không ít người đã khiến bản thân gặp phải rủi ro không mong muốn.

Hàng loạt ca viêm phổi nặng nhập viện cấp cứu

Bệnh nhân bị viêm phổi đang điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương. Ảnh: Thanh Thanh
(PLVN) - Khoa Cấp cứu, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương đang điều trị cho gần 20 bệnh nhân viêm phổi, trong đó có những ca bệnh nặng phải thở máy và lọc máu liên tục. Các ca bệnh viêm phổi được ghi nhận ở nhiều độ tuổi khác nhau, từ người già, người có bệnh nền đến những bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch và trẻ em.

Đứt gân cơ khi chơi Pickleball

Bệnh nhân đứt gân cơ vai trái được kỹ thuật viên tập các bài tập làm mạnh các nhóm cơ vùng vai và cánh tay trái
(PLVN) - Một người đàn ông tỉnh Quảng Ninh bất ngờ bị đứt gân cơ trong quá trình chơi Pickleball và phải nhập viện điều trị.

Nghiên cứu ADN mở ra cơ hội mới trong điều trị ung thư

Nghiên cứu ADN mở ra cơ hội mới trong điều trị ung thư
Theo phóng viên TTXVN tại Sydney, trong nghiên cứu mới đây, các nhà khoa học Australia đã phát hiện ra rằng quá trình sửa chữa ADN có thể xác định cách các tế bào ung thư chết sau xạ trị, từ đó giúp cải thiện tỷ lệ điều trị và chữa khỏi ung thư.

Thoát 'bụng bia' nhờ giảm cân chuẩn y khoa

Thoát 'bụng bia' nhờ giảm cân chuẩn y khoa
(PLVN) - Trong 3 tháng đầu tiên, Trung tâm Giảm cân BVĐK Tâm Anh đã đón tiếp hơn 1.000 khách hàng, trong đó nhiều nam giới đã không còn “bụng bia” nhờ giảm cân chuẩn y khoa quốc tế.

Những hiểm họa của đèn laser sân khấu với đôi mắt

Ảnh minh họa

(PLVN) - Hiện nay, đèn laser sân khấu ngày càng trở nên phổ biến trong các sự kiện giải trí do tạo hiệu ứng ánh sáng độc đáo. Song nếu tiếp xúc trực tiếp, quá lâu với loại ánh sáng này có thể gây ra những tổn thương, đặc biệt là thị lực.