TS. Bác sĩ Nguyễn Thị Sim, phụ trách Trung tâm Can thiệp bào thai cho biết, trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng: “Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình”.
Tuy nhiên mới đây, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị can thiệp bào thai – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có một thai phù.
 |
Toàn cảnh buổi họp báo. |
Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện: thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (45,Y). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.
Ca bệnh này của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội được hội chẩn, tư vấn kỹ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại, toàn diện ngay từ trong bụng mẹ ra được kết quả rõ ràng trước sinh. Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022. Các minh chứng của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình”.
 |
TS Bác sĩ Nguyễn Thị Sim, phụ trách Trung tâm Can thiệp bào thai chia sẻ về ca bệnh hiếm gặp. |
Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản Phụ khoa.
Chia sẻ thêm về vấn đề này, bác sĩ Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho biết, trường hợp song thai cùng trứng khác về giới tính là hiếm gặp trên thế giới. Mặc dù gia đình đã đình chỉ thai nghén nhưng câu hỏi đặt ra là liệu rằng, nếu cặp vợ chồng này tiếp tục muốn sinh con tự nhiên thì có tiếp tục gặp tình trạng tương tự như vậy hay không?
 |
Bác sĩ Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho biết, trường hợp song thai cùng trứng khác về giới tính là hiếm gặp trên thế giới. |
Vì vậy, theo bác sĩ Trần Đức Phấn, việc nghiên cứu các ca bệnh hiếm gặp như thế này cũng như nghiên cứu các yếu tố di truyền là rất cần thiết, để giúp các cặp vợ chồng có con bình thường, khoẻ mạnh, tốt về mặt di truyền, giúp cho phát triển giống nòi tốt hơn.
Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết, ca bệnh này đã loại bỏ những quan điểm cũ rằng cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về di truyền. Các bác sĩ cũng cần thận trọng hơn trong việc chẩn đoán, điều trị và tư vấn về di truyền vì không thể “lấy thai này suy ra thai kia” trong trường hợp cùng trứng.
 |
Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho rằng các bác sĩ cũng cần thận trọng hơn trong việc chẩn đoán, điều trị và tư vấn về di truyền. |
Ông Nguyễn Duy Ánh cũng nhấn mạnh việc công bố ca bệnh sẽ giúp các đồng nghiệp, các chuyên gia lĩnh vực sinh sản có thêm những bằng chứng khoa học về các trường hợp song sinh. Từ đó, nếu có gặp các trường hợp tương tự khác, các bác sĩ có thể nhận định, can thiệp kịp thời.
