Trước đó, thai phụ Trần Thị N. (29 tuổi, trú huyện Phú Lộc, Thừa Thiên Huế) qua sàng lọc trước sinh phát hiện trẻ có dị tật phình tĩnh mạch não (tĩnh mạch Galen). Đến tuần thai thứ 36, chị N. được chỉ định mổ lấy thai vì thai kém phát triển. Trẻ ra đời trong tình trạng thiểu dưỡng, nặng 1,8kg, suy hô hấp và hạ đường máu.
Sau khi sinh ra, trẻ được chụp MRI sọ não và chẩn đoán dò động tĩnh mạch Galen, các nhánh dò từ động mạch não sau hai bên dò vào tĩnh mạch Galen, phình tĩnh mạch Galen. Với tình trạng trên, Khoa Đột quỵ đã chỉ định chụp và nút dị dạng thông động tĩnh mạch não số hóa xóa nền cho bệnh nhi. Khi trẻ được 22 ngày tuổi, ê-kip đột quỵ của Khoa Đột quỵ can thiệp thủ thuật đặt coil bít dò động tĩnh mạch Galen.
Theo Thạc sĩ, bác sĩ Lê Vũ Huỳnh, Phó Trưởng Khoa Đột quỵ, can thiệp nút mạch thường được trì hoãn tới lúc bệnh nhân được 6 tháng tuổi. Trường hợp bệnh nhi được can thiệp từ tuổi sơ sinh rất ít được thực hiện, ngay cả các trung tâm đột quỵ lớn trên thế giới, bởi liên quan đến tay nghề, dụng cụ thích hợp và nguy cơ cao đi kèm thủ thuật.
BSCKII. Nguyễn Thị Diễm Chi, Phó Giám đốc Trung tâm Nhi khoa cho biết thêm, đây là một trường hợp dị dạng mạch máu não hiếm gặp có tỷ lệ 1/25.000 cuộc sinh. Nếu không được can thiệp sớm, trẻ có nguy cơ cao bị rối loạn về thần kinh, suy tim. Tỷ lệ tử vong lên đến 90%. Trường hợp dò động tĩnh mạch, phình tĩnh mạch Galen này được phát hiện sớm bằng sàng22 ngày tuôi lọc trước sinh và được can thiệp nút mạch rất sớm, đạt thành công, lúc trẻ chỉ mới 3 tuần tuổi, thay đổi hẳn tiên lượng cuộc sống của trẻ.
Bệnh viện Trung ương Huế đã thành lập Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, thực hiện nhiều kỹ thuật chuyên sâu, chẩn đoán tiền sản, chẩn đoán bất thường di truyền, nhiễm trùng thai, chọc dò cuống rốn giúp chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen, chẩn đoán sớm thiếu máu ở thai nhi, chứng giảm tiểu cầu ở thai nhi, thực hiện các tư vấn tiền sản, tư vấn di truyền liên quan đến mẹ và thai nhi... Trong các trường hợp bất thường, có thể can thiệp bào thai để tìm giải pháp hỗ trợ.
Ngoài ra, nhờ kết quả sàng lọc trước sinh chính xác, đội ngũ y bác sỹ Trung tâm Nhi khoa Bệnh viện Trung ương Huế đã khảo sát trước được những dị tật, nguy cơ có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh từ đó phối hợp nhiều chuyên khoa (Thăm dò chức năng, Sản khoa, Đột quỵ, Ngoại khoa, Chẩn đoán hình ảnh...) tại bệnh viện để can thiệp sớm nhất có thể, giúp tiên lượng tốt, góp phần nâng cao chất lượng sống của trẻ và chất lượng giống nòi.
