Bệnh nhi là bé trai C.T.S (2 ngày tuổi, ở Hà Nội), chào đời ở tuần thai thứ 38, đẻ mổ do ngôi ngược, cân nặng lúc sinh là 2,7kg. Sau sinh trẻ khóc to, bú mẹ bình thường, tuy nhiên sau đẻ một ngày trẻ bú kém, sang ngày thứ hai trẻ quấy khóc, bú kém hơn, trẻ xuất hiện thở rên, thở nhanh, kích thích.
Trẻ được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng tím tái, đo độ bão hòa Oxygen (SPO2) qua da (chân: 65%, tay phải: 80%) mạch bắt yếu. Bệnh nhi đã được hội chẩn bác sĩ trực tim mạch ngay sau khi nhập viện, khám và siêu âm tim.
Trẻ được chẩn đoán bệnh thông liên thất, thiểu sản quai và hẹp eo động mạch chủ nặng, còn ống động mạch, suy chức năng thất trái kèm theo suy gan, suy thận và rối loạn đông máu, là nhóm tim bẩm sinh nguy kịch có tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch.
Ngày 8/12, chỉ số rối loạn đông máu đảm bảo hơn trẻ được tiến hành phẫu thuật tạm thời sửa quai và eo động mạch chủ và xiết nhỏ động mạch phổi lại. Hiện trẻ đang được chăm sóc tích cực, thở máy, duy trì thuốc hỗ để đảm bảo tình trạng tuần hoàn và hô hấp cho trẻ.
TS.BS Lê Hồng Quang – Trưởng khoa Nội Tim mạch, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh tim bẩm sinh gặp ở khoảng 0,8% trẻ sinh ra sống, trong đó có những bệnh tim bẩm sinh nguy kịch có thể tử vong ngay giai đoạn sơ sinh nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.
Tại các nước phát triển, hầu hết các bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm tim. Nhưng không phải tất cả bệnh tim bẩm sinh đều có thể được phát hiện trước sinh. Nếu không có sàng lọc sau sinh, trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh bị bỏ sót khi xuất viện do sau sinh trẻ vẫn tồn tại ống động mạch hoặc lỗ bầu dục, nên chưa xuất hiện triệu chứng ngay trong giờ đầu hay một vài ngày sau sinh.
“Giai đoạn vàng để kiểm tra chính là trong thời gian trẻ còn lưu lại phòng sơ sinh. Nếu không kiểm tra sàng lọc một số bệnh tim bẩm sinh có thể dẫn đến các tình huống nghiêm trọng như sốc tim hoặc thậm chí tử vong khi trẻ ra viện về nhà” – bác sĩ cho hay.
Phương pháp sàng lọc tim bẩm sinh
Theo TS.BS Lê Hồng Quang, dị tật tim bẩm sinh là một trong những dị tật hay gặp, tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh sớm để điều trị can thiệp vẫn là ưu tiên hàng đầu.
Đo độ bão hòa oxygen qua da (SpO2) là phương pháp sàng lọc một số bệnh tim bẩm sinh đã được các nước phát triển trên thế giới áp dụng cho trẻ sơ sinh sau sinh từ 24-48 giờ. Đây là phương pháp đơn giản, không xâm lấn và không đau, thực hiện được tại tất cả các cơ sở y tế từ trạm y tế đến bệnh viện. Qua đó sẽ giúp chúng ta phát hiện được một số dị tật tim bẩm sinh tím hoặc tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch.
Để đo độ bão hòa oxygen, nhân viên y tế sẽ đo SpO2 tại vị trí bàn tay phải và chân của trẻ, thời gian làm chỉ kéo dài khoảng vài phút khi trẻ nằm yên và được ủ ấm. Các dị tật tim bẩm sinh tím hoặc tim bẩm sinh phụ thuộc ống sẽ có kết quả đo độ bão hòa oxygen < 95%, hoặc có sự chênh lệch giữa tay và chân ≥ 3%.
Nhận biết sớm dấu hiệu bệnh tim bẩm sinh ở trẻ
Ở trẻ sơ sinh, các biểu hiện bệnh tim bẩm sinh gồm khó thở, thở nhanh, bú ít, bú ngắt quãng, cữ bú kéo dài. Trẻ có thể chậm phát triển thể chất, xanh xao, hay vã mồ hôi, tay chân lạnh, một số trẻ tim bẩm sinh có tím sẽ dễ quan sát thấy môi, đầu ngón chi chuyển sang tím và tăng lên khi trẻ khóc…
Các dị tật tim bẩm sinh cũng thường đi kèm với các bệnh lý có liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, thiếu hoặc thừa ngón chân, sứt môi… Do đó, trong những trường hợp này trẻ cần được theo dõi kỹ, sát sao để sớm phát hiện những dị tật tim bẩm sinh nếu có.
Các chuyên gia tim mạch khuyến cáo, cha mẹ nên sàng lọc tim bẩm sinh trước cho trẻ bằng siêu âm tim thai và sau sinh ở trẻ sơ sinh bằng phương pháp đo SPO2 qua da (bao gồm trẻ có thai kỳ khỏe mạnh). Khi thấy trẻ xuất hiện các dấu hiệu bất thường về tim mạch, cần nhanh chóng đưa bé đến cơ sở y tế để được các bác sĩ thăm khám và điều trị kịp thời.
