Lời dặn dò này tuy ra đời trong bối cảnh năm 1946 khi chính quyền non trẻ của nhân dân mới được thành lập, nhiệm vụ kiến thiết và bảo vệ đất nước là nhiệm vụ nặng nề của toàn dân tộc, đòi hỏi mỗi công dân của đất nước phải có sức khỏe, nhưng đến nay vẫn còn nguyên giá trị để hướng tới mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi Việt.
1,5 - 2% trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh
Đã và đang có rất nhiều câu chuyện những bà mẹ, ông bố khóc ngất trước đứa con sinh ra bất bình thường, thậm chí không đủ hình hài của một con người, như câu chuyện của chị Hoàng Thị H. người dân tộc Tày, trú tại huyện Tiên Yên, Quảng Ninh dưới đây. Chị H. đến Khoa Sản, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh khi đang mang thai tuần thứ 31.
Khi nhập viện, huyết áp bệnh nhân tăng, tiểu cầu giảm, men gan tăng, phù rau, phù thai, tổn thương chức năng thận. Qua hội chẩn chuyên khoa, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị tiền sản giật nặng, phù rau thai và chỉ định phẫu thuật cấp cứu lấy thai cứu mẹ do bệnh lý sản khoa của mẹ nặng nề, nguy cơ tử vong rất cao.
Ca phẫu thuật diễn ra trong khoảng hơn một giờ đồng hồ, các bác sĩ lấy ra một thai nhi nặng 1.800 gam, dị dạng toàn thân, bụng phù cứng, không rõ giới tính… Người nhà sản phụ cho biết, trước đó sản phụ vì chủ quan nghĩ đơn giản có chửa thì có đẻ nên không hề khám sàng lọc trước sinh tại các cơ sở y tế.
Thông tin từ Bộ Y tế cho thấy, trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có từ 1,5 - 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.
Hiện chỉ có một số thành phố lớn như Hà Nội, TP HCM… tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cao, còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Qua các xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc trước sinh triển khai từ đầu năm 2019 đến nay, Bệnh viện Đa khoa Medlatec đã phát hiện khoảng 50 trường hợp mắc hội chứng down - bất thường về nhiễm sắc thể số 21, gây chậm phát triển nặng về trí tuệ.
Trao đổi với truyền thông, Th.BS Nguyễn Bá Sơn - Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Medlatec cho biết, không ít cặp vợ chồng chủ quan, nhận thức kém về sàng lọc thai nhi để rồi sinh ra những đứa trẻ bị dị tật, thiểu năng trí tuệ.
Như trường hợp chị N.T.T tại tỉnh Hải Dương chỉ vì cho rằng, sức khỏe của hai vợ chồng đều tốt, nên trong quá trình mang thai đứa con đầu lòng, việc siêu âm thai chủ yếu để theo dõi tim thai, chiều dài, cân nặng, giới tính của thai nhi mà không làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật. Dù kết quả siêu âm đều cho thấy, thai nhi phát triển bình thường, song thật đau lòng khi đứa con chị T sinh ra lại mắc phải hội chứng down.
Tương tự, tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương, trung bình mỗi năm thực hiện sàng lọc trước sinh từ 25.000 đến 30.000 trường hợp. Ngoài ra, tại đây cũng tiếp nhận khoảng 25.000 mẫu sàng lọc từ nhiều địa phương trên cả nước gửi về. Kết quả xét nghiệm đã phát hiện từ 3.000 - 4.000 trường hợp mắc bệnh lý. Trong số 7% trường hợp gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, có khoảng một nửa bị hội chứng down.
Vì sao cha mẹ sợ phát hiện con có dị tật?
PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh từ kể câu chuyện với truyền thông rằng có trường hợp một cô gái trẻ sau khi xét nghiệm triple test tầm soát dị tật thai nhi cho kết quả, đứa con sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng down và được khuyên nên chọc ối chẩn đoán chuyên sâu.
Thế nhưng, chồng cô gái không chấp nhận sự thật và cho rằng, mọi người trong gia đình hai bên nội, ngoại đều hoàn toàn bình thường thì con họ không thể bị down. Sau khi đi xét nghiệm ở nhiều nơi đều cho kết quả tương tự, vợ chồng thai phụ đã đồng ý chọc ối và kết quả thai nhi được xác định bị mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.
Ông Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, tuy số lượng bà mẹ mang thai đến bệnh viện kiểm tra định kỳ khá cao, nhưng nhiều người chỉ quan tâm đến giới tính thai nhi, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật. Mặt khác, thai phụ đi siêu âm, xét nghiệm không đúng thời điểm nên khó phát hiện các dị tật. Thậm chí, việc lấy máu gót chân ở trẻ sau sinh cũng khó triển khai, do nhiều sản phụ xin xuất viện sớm hoặc lo sợ con bị đau…
Được biết, ngoài hội chứng down, sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn giúp phát hiện hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này, các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Thalassemia (tan máu bẩm sinh), suy giáp trạng bẩm sinh...
Dù vậy, trên thực tế, việc triển khai chương trình sàng lọc chưa đạt hiệu quả cao. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh mới được triển khai tương đối tích cực và hiệu quả tại một số thành phố lớn như: Hà Nội, TP Hồ Chí Minh…
Còn tại nhiều địa phương khác trên cả nước, nhất là những tỉnh nghèo, vùng sâu, vùng xa, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh và trẻ được sàng lọc khi sinh ra còn rất thấp. Nhiều sản phụ chưa quan tâm đến chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đặc biệt là các sản phụ vùng nông thôn, miền núi. Kiến thức, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ chuyên trách, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên việc người dân biết đến chương trình này còn thấp. Bên cạnh đó, năng lực đội ngũ bác sĩ, nhất là bác sĩ ở các tuyến dưới thực hiện sàng lọc chưa cao…
Không để chất lượng dân số ảnh hưởng đến tồn vong dân tộc, quốc gia
Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII đã nhấn mạnh đến việc chuyển trọng tâm công tác dân số, từ dân số - kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển, tập trung nâng cao chất lượng dân số. Để thực hiện nhiệm vụ này, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh đóng vai trò quan trọng.
Hiện nay, Đề án tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh do Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế được triển khai trên phạm vi toàn quốc. Việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở trẻ đã được triển khai tại 9.547 xã, phường, thị trấn và tại 634 quận, huyện của 63 tỉnh, thành phố trong cả nước.
Ngành Y tế đã thành lập được sáu trung tâm sàng lọc trên cả nước. Các trung tâm bảo đảm cung cấp các dịch vụ này cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Tại tuyến quận, huyện, phụ nữ mang thai có thể đến Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình để tư vấn, khám sàng lọc, phát hiện sớm những bất thường hay dị tật của thai nhi. Nhờ vậy, đến nay đã có 25% số bà mẹ mang thai và 35% số trẻ em sinh ra được tầm soát, chẩn đoán, can thiệp và điều trị một số bệnh thường mắc ở trẻ bị bệnh tật bẩm sinh...
Nếu như trước đây, các thai phụ chỉ được thăm khám bằng các biện pháp đơn giản thì gần đây, nhờ sự tiến bộ của y học, nhất là từ khi triển khai đề án tầm soát phát hiện một số bệnh, tật bẩm sinh thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trẻ sinh ra đã tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Mục tiêu mà ngành Y tế đặt ra trong việc tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030 là 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất, 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.
Có thể thấy, việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh giờ không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình, mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung, vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Bởi đúng như lời của Chủ tịch Hồ Minh, giữ gìn dân chủ, xây dựng nước nhà, gây đời sống mới, việc gì cũng cần có sức khỏe mới thành công. Mỗi một người dân yếu ớt tức là cả nước yếu ớt, mỗi một người dân mạnh khỏe, tức là cả nước mạnh khỏe.
Những điều cần biết về sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai nhi và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền.
 |
Các trường hợp cần chẩn đoán trước sinh gồm: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi; kết hôn cận huyết; tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh; có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa...
Ngoài ra, bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, có nhiều hóa chất. Với phụ nữ khỏe mạnh bình thường, có nguy cơ thấp cũng nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng, khi thai 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần.
