Bệnh nhân là chị Nguyễn Thị H, 29 tuổi quê tại xã Chiến Thắng, huyện Chi Lăng, tỉnh Lạng Sơn. Ngày 07/10/2020, bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện K cơ sở Tân Triều khi có tổn thương lớn chiếm toàn bộ phần ngực trái, u đã chảy dịch, mủ vỡ loét, có mùi khó chịu. Ngay lập tức bác sỹ chỉ định cho bệnh nhân nhập viện với chẩn đoán là đa u xơ thần kinh.
Theo lời kể của bệnh nhân được biết, bệnh nhân bị đa u xơ thần kinh bẩm sinh, trước đây sự xuất hiện của các u rải rác không ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống, nhưng 10 năm gần đây bệnh mới phát triển, kích thước tăng lên rất nhanh, nhưng vì mặc cảm mà không chia sẻ với gia đình, đi làm xa nhà, không ở cùng bố mẹ và không về quê. Khi đi làm bệnh nhân phải mặc nhiều lớp quần áo để che đi khối u, đến khi khối u hoại tử, có mùi khó chịu, bệnh nhân mới lo sợ, nói chuyện với gia đình và lập tức đến Bệnh viện K.
“Đây là điều đáng tiếc bởi nếu như bệnh nhân chia sẻ sớm hơn với gia đình và đến chữa trị sớm thì việc điều trị sẽ đơn giản hơn rất nhiều và bệnh nhân cũng không phải trải qua một thời gian dài sống trong tự ti, mắc cảm như vậy nữa. Nhưng cũng rất may là bệnh nhân đến khám ở thời điểm chưa phải quá muộn, chúng tôi hết sức cố gắng để đưa ra phác đồ điều trị tốt nhất cho bệnh nhân”, TS.BS Dương Mạnh Chiến, bác sỹ trong ekip phẫu thuật cho bệnh nhân H chia sẻ.
Ca phẫu thuật diễn ra thuận lợi, bệnh nhân dự kiến có thể xuất viện sau 5-7 ngày. Ảnh: BVCC |
Theo TS.BS Ngô Xuân Quý, Trưởng ekip phẫu thuật chia sẻ: “Sau khi hội chẩn kỹ càng với các bác sỹ, cùng với việc tư vấn, giải thích rõ với người bệnh và người nhà, chúng tôi quyết định sẽ phẫu thuật loại bỏ khối u ở ngực trước, vì nếu can thiệp cả ở ngực và ở chân thì với thể trạng khá yếu, chỉ 40kg, e rằng sẽ quá sức chịu đựng của bệnh nhân”.
Bệnh nhân được phẫu thuật vào ngày 15/10/2020. Ca mổ diễn ra thuận lợi, khối u nặng hơn 10kg với kích thước khủng được loại bỏ hoàn toàn, sau mổ, sức khỏe bệnh nhân ổn định, đã có thể đi lại, ăn uống, nói chuyện, dự kiến xuất viện sau 5-7 ngày và theo dõi sự phát triển các khối u còn lại.
Giải thích thêm về căn bệnh này, TS Chiến chia sẻ: “Đa u xơ thần kinh là bệnh có rất nhiều thể khác nhau, nhưng hay gặp nhất là loại 1 và 2. Loại 1 chủ yếu xuất hiện ở da và cơ xương khớp, loại 2 biểu hiện ở thần kinh thính giác và thần kinh sọ. Ở bệnh nhân H. chúng tôi chẩn đoán là u xơ thần kinh loại 1, nghĩa là rất nhiều u rải rác trên cơ thể, trong đó có 2 vị trí u kích thước lớn ở ngực trái và chân trái gây cản trở cho cuộc sống, ảnh hưởng đến sức khỏe và sinh hoạt của bệnh nhân”.
U xơ thần kinh là một bệnh di truyền ít gặp, thay đổi trên thần kinh, da, xương, liên quan đến bộ nhiễm sắc thể, nên khi sinh ra người bệnh đã có biểu hiện, Các bệnh nhân sẽ có diễn biến bệnh tăng dần theo thời gian và sẽ thay đổi với từng người, có người sẽ diễn biến rất nhanh và biểu hiện trên lâm sàng.