Chẩn đoán trước sinh: Vì tương lai của giống nòi

 Theo TS-BS Trần Danh Cường - PGĐ Trung tâm chẩn đoán trước sinh, BV Phụ sản TƯ:
-  Nếu như ở thai đơn, tỉ lệ dị tật khoảng 5%, nhưng với các ca song thai, tỉ lệ này có thể cao hơn từ 7 -10 lần. Các dị tật ở thai đôi có thể phát hiện ở tuần thứ 12, khi siêu âm thai đôi, có 2 tim thai nhưng chỉ có một buồng ối, 1 noãn, 1 bánh nhau thì khả năng dính nhau của 2 thai rất lớn. Sở dĩ các thai song sinh dính nhau bị dị tật là do quá trình phân chia phôi cùng trứng có thể không đều.

Để siêu âm hình thái thai nhi, thời gian thực hiện ít nhất phải là 10-15 phút để rà soát hết các cơ quan. Trong khi đó, các phòng siêu âm thông thường hiện nay chỉ làm trong 5 - 6 phút, đo các chỉ số cơ bản như cân nặng, tim thai, chiều dài xương đùi, kích thước lưỡng đỉnh, ngày dự sinh...

Đó là nguyên nhân khiến khá nhiều trẻ dị tật nặng vẫn được sinh ra, nhất là tại các địa phương mà hệ thống y tế chưa phát triển. Nhiều bà mẹ mặc dù đi khám và siêu âm nhiều lần khi mang thai nhưng đến tận khi con ra đời mới biết trẻ có tật khó sống. Trường hợp hai bé sinh đôi có chung một thân mình, tim, cột sống và cơ quan sinh dục ra đời ở Hải Dương đã tử vong cuối tháng 5 và hai cháu bé Hồng - Mai là các ví dụ.

 

TS Trần Danh Cường.

Thưa BS, siêu âm có thể phát hiện những dị tật nào? Có phải chỉ những bà mẹ có nguy cơ cao mới cần siêu âm?

- Chẩn đoán trước sinh là việc làm cần thiết và khoa học nhất trong theo dõi thai kỳ. Tất cả các phụ nữ mang thai đều cần được chẩn đoán trước sinh, đặc biệt là những người có tiền sử sản khoa không tốt, có tiếp xúc với môi trường và hoá chất độc hại, bị bệnh trong lúc mang thai, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, tiền sử gia đình có người dị tật...

Để tránh tình trạng trên cũng như điều trị sớm, giảm thiểu tử vong cho trẻ, cần sàng lọc sơ sinh, để phát hiện sớm các dị dạng nhiễm sắc thể (gen), dị dạng hình thái và các cơ quan nội tạng khác của thai nhi, kịp thời chỉ định đình chỉ hay điều trị, giúp thai nhi phát triển khoẻ mạnh và ra đời không bệnh tật. Siêu âm, có thể phát hiện trên 80-90% thai nhi dị tật, nhưng phải đúng thời điểm.

Chương trình chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đã làm được gần 10 năm, theo BS có được những kết quả khả quan?

- Con số trẻ sơ sinh mắc các dị tật bẩm sinh nhập viện lớn chứng tỏ việc chẩn đoán trước sinh còn ít được quan tâm. Để có thể chẩn đoán trước sinh chính xác, bác sĩ cần có chuyên môn về sản khoa, siêu âm hình thái và y học thai nhi. Những kiến thức về siêu âm hình thái giúp bác sĩ so sánh hình thái của thai nhi và bé sơ sinh bình thường khi ra đời, phát hiện được các bất thường của thai nhi. Kiến thức về y học thai nhi bao gồm các chức năng phôi thai học, di truyền học, sinh hoá...
 
Tuy nhiên, ở nước ta chưa có chương trình đào tạo bài bản vấn đề này. Trung tâm chẩn đoán trước sinh cùng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình đã tổ chức đào tạo siêu âm chẩn đoán được 2-3 lớp với 70-80 học viên. Tuy nhiên, để các bác sĩ siêu âm thuần thục, cần có thời gian. Điều cần phải lên tiếng cảnh báo là: Việc quản lý các cơ sở siêu âm chẩn đoán hình ảnh còn khá lỏng lẻo, thường giấy phép chỉ dựa trên chứng chỉ về siêu âm, chứ chưa phải là siêu âm hình thái.

Về phía người dân, quan điểm của nhiều người cho là là "Đủ đầu, đủ đuôi, nuôi đâu cũng lớn", họ còn nghi ngờ chỉ với thông qua siêu âm mà có thể phát hiện được dị tật của bào thai. Nhiều bà mẹ dù bác sĩ đã chỉ định bỏ thai, vẫn hy vọng bác sĩ kết luận sai. Lại có trường hợp tiếc "con nếp" khi đã có "con tẻ", cố tình để sinh, và đứa trẻ không lành lặn đành phải ra đời.

Xin cảm ơn BS!

Ba lần siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường: 12-14 tuần là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...). Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không. 21-24 tuần là thời gian thai đủ lớn, nước ối nhiều, các cơ quan tiết niệu, tiêu hóa, tim, thành bụng não đều đã hình thành nên có thể phát hiện các dị dạng lớn. Siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng. Nếu qua thời điểm này sang, xương đã phất triển, nước ối không nhiều, khối thai lớn nên các dị tật có thể bị bỏ sót.  Lần siêu âm này rất quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. Sau thời gian đó, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống, và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa. Siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường về hình thái - nghĩa là những gì nhìn thấy được - chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng. Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể phát hiện sau khi em bé ra đời. 30-32 tuần: Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung - một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ. Ngoài 3 lần siêu âm, thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc mang tên Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai. Nếu kết quả dưới 1/250 thì có hầu như không có nguy cơ. Xét nghiệm này chính xác đến 95,5%, tuy nhiên cũng chỉ có giá trị khi được thực hiện vào tuần thai 14-17. Theo Lao Động