Bệnh viện Phụ sản Hà Nội - Lựa chọn tối ưu trong tầm soát dị tật thai nhi bằng phương pháp NIPT

NIPT – Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được biết đến là kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến nhất trên thế giới được ứng dụng trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản. Kỹ thuật này sẽ thực hiện phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm bất thường về số lượng nhiễm sắc thể khiến dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau. Là phương pháp không xâm lấn nên khi thực hiện phương pháp NIPT tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các bác sĩ chỉ cần lấy máu từ người phụ nữ mang thai và không gây nguy hiểm cho thai nhi.

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh NIPT tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu (aneuploidy) một bản sao của nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó, trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Thông qua phân tích cfDNA để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi có trong máu mẹ. Việc này sẽ giúp phát hiện nguy cơ hội chứng hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính.

Ưu điểm của phương pháp NIPT tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc tiên tiến nên độ chính xác của kết quả có thể lên đến 99,9%, cao hơn hẳn sàng lọc Double test, Triple test. Thai phụ có thể thực hiện sàng lọc NIPT sớm từ 9 tuần 5 ngày - tuần 25 của thai kỳ, việc này sẽ giúp phát hiện được những dị tật bất thường và có biện pháp giải quyết kịp thời, giảm thiểu mức độ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

Bên cạnh đó, phương pháp NIPT tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội có thể xác định được tình trạng đột biến vì mất đoạn nhiễm sắc thể, từ đó sàng lọc được nhiều dị tật thai nhi như hội chứng Down, Turner, Edwards, Patau, bất thường NST giới tính XXX, XXY, XYY… Và một ưu điểm nữa khiến nhiều thai phụ lựa chọn NIPT là nó thực hiện rất an toàn, không gây đau đớn như các phương pháp xâm lấn.

Phương pháp NIPT chỉ cần sử dụng mẫu máu của thai phụ để xét nghiệm là có thể đưa ra kết quả có độ chính xác cao, hạn chế được tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định. Ngoài ra, thời gian có kết quả xét nghiệm NIPT rất nhanh, khoảng 5 -7 ngày là thai phụ sẽ biết được kết quả sàng lọc.

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội - Lựa chọn tối ưu trong thực hiện sàng lọc NIPT

So với nhiều cơ sở y tế khác, khi thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội có rất nhiều ưu điểm nổi bật. Là đơn vị tiên phong dẫn đầu ngành thực hiện phương pháp NIPT nên Bệnh viện Phụ sản Hà Nội có năng lực xét nghiệm y tế đáp ứng yêu cầu tiêu chuẩn ISO 15189:2012, là tiêu chuẩn hàng đầu được áp dụng trên toàn thế giới. Bên cạnh đó, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội có đội ngũ giáo sư, y bác sĩ chuyên môn giỏi, được đào tạo trong và ngoài nước cùng hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại, tiên tiến.

Về thực hiện sàng lọc NIPT, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đưa ra 2 gói lựa chọn cho thai phụ nhằm đáp ứng nhu cầu tối ưu nhất là gói cơ bản và nâng cao. Với gói cơ bản, thai phụ sẽ được sàng lọc phát hiện dị bội 3 cặp nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 để sàng lọc chính xác hội chứng Down, Edwards, Patau với mức giá khoảng 6 triệu đồng. Với gói nâng cao, thai phụ sẽ được sàng lọc toàn bộ 23 nhiễm sắc thể để sàng lọc chính xác hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và các bất thường nhiễm sắc thể khác với mức giá khoảng 8 triệu đồng.

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là đơn vị tiên phong trong thực hiện kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Việt Nam

Để đảm bảo sức khỏe thai nhi, cùng nâng cao chất lượng giống nòi, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo các thai phụ nên thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Đặc biệt, những thai phụ từ 35 tuổi trở lên, thai phụ có kết quả sàng lọc Combined test, Triple test nguy cơ cao, hoặc có tiền sử mang thai bị dị tật... nên lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT thay vì các sàng lọc thông thường hiện nay. Với những lợi thế trong thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đang ngày càng nỗ lực để phát huy hiệu quả hơn nữa nhằm nâng cao chất lượng công tác sàng lọc trước sinh hiện nay.