Theo thông tin từ bệnh viện, ngày 13/10, sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai) đến bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình - Hà Giang - sinh ở tuần thứ 37. Trẻ sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da. Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.
Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình đã chuyển cháu sang khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.
Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis)-một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.
Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình đã đề xuất với các đồng nghiệp tuyến trên để được giúp đỡ.
Chiều 14-10, PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã chủ trì buổi hội chẩn trực tuyến, nhằm đưa ra những phương án điều trị tốt nhất cho cháu bé.
Tham gia hội chẩn có các chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương trong các lĩnh vực: Sơ sinh, Da liễu, Miễn dịch-Dị ứng, Tai Mũi Họng, Mắt, Nội tiết-Chuyển hóa Di truyền, Di truyền Sinh học phân tử cùng một số Bệnh viện Đa khoa tuyến huyện của tỉnh Hà Giang.
PGS-TS. Trần Minh Điển cho biết, với tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.
Sau khi hội chẩn các bác sĩ đã thống nhất chăm sóc và điều trị cho trẻ: theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho trẻ nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh.
Được biết, đây chỉ là chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo BV Nhi Trung ương sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu và gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác.
