Bé sơ sinh 29 ngày tuổi sạm đen toàn thân vì bệnh hiếm gặp

Bé sơ sinh 29 ngày tuổi sạm đen toàn thân vì bệnh hiếm gặp
0:00 / 0:00
0:00
(PLVN) - Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố (TP HCM) cho biết mới tiếp nhận, điều trị cho một trường hợp có sự thay đổi màu da sau khi chào đời liên quan đến yếu tố bệnh lý.

Bệnh nhi (29 ngày tuổi, nữ, trú tại Tiền Giang) sinh thường đủ tháng, cân nặng lúc sinh 2,5 kg, người nhà thấy bệnh nhi da sạm đen dần toàn thân.

Trước nhập viện 2 ngày, bệnh nhi bú ít, trớ sữa 5-6 lần, cử động tay chân yếu, thở mệt, tay chân lạnh, nên nhập viện địa phương sơ cứu rồi chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố.

Lúc nhập viện, bệnh nhi kém tiếp xúc, môi tím, SpO2 70-80%, mạch quay không bắt được, bụng chướng mềm, vàng mắt, da đen sậm, bộ phận tiết niệu sinh dục bình thường.

Theo chẩn đoán sơ bộ, bệnh nhi bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh - theo dõi tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi có tình trạng nhiễm trùng, toan chuyển hóa nặng, hạ natri máu, tăng kali máu, hạ calci máu, hạ đường huyết, men gan tăng nhẹ, X-quang ngực có hình ảnh viêm phổi.

Bệnh nhi được xử trí ban đầu đặt nội khí quản, thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch, bù bicarbonate, calci, kháng sinh, an thần. Bệnh nhi cũng được làm thêm một số xét nghiệm về nội tiết tố ghi nhận giảm cortisol, aldosterone máu, tăng ACTH, renin máu... và CTscan thiểu sản tuyến thượng thận 2 bên.

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh lý nội tiết là suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận dẫn đến giảm sản xuất các hormone cortisone (có tác dụng giữ natri, nước), aldosterone (có tác dụng tái hấp thu natri, thải kali) làm giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận dẫn đến kích thích bộ máy cạnh cầu thận tăng tiết renin, tuyến yên tăng tiết ACTH để kích thích tuyến thượng thận hoạt động nhưng không hiệu quả đưa đến tăng ACTH và renin máu.

Bệnh nhi được điều trị bổ sung hydrocortisone (bổ sung tương đương cortisol), fludrocortisone (bổ sung tương đương aldosterone), điều chỉnh điện giải, toan kiềm, dinh dưỡng. Kết quả, sau 3 tuần điều trị tình trạng cải thiện, cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường, được xuất viện tái khám nội tiết theo hẹn.

Theo các bác sĩ, đây là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh, cần phân biệt với bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh thường gặp là tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh do một hoặc nhiều các enzyme (đặc biệt là 21-hydroxylase) bị thiếu hay rối loạn chức năng sẽ dẫn đến làm giảm sản xuất cortisol và dạng tiền chất của cortisol là 17-OH-Progesterone sẽ bị ứ đọng trong máu.

17-OH-Progesterone là một hormone steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận bài tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisol, aldosterone và testosterone. Tuyến thượng thận sẽ sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất ra adrogen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng nam hóa, sự phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.

Tin cùng chuyên mục

Bệnh sởi ở Hà Nội xu hướng tăng

Bệnh sởi ở Hà Nội xu hướng tăng

(PLVN) -  Theo báo cáo của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Hà Nội (CDC Hà Nội), trong tuần qua (15/11- 22/11) toàn thành phố ghi nhận 28 trường hợp mắc sởi, trong đó 26 trường hợp chưa tiêm vaccine phòng sởi.

Đọc thêm

Cứu người phụ nữ ăn lá ngón tự tử

Cứu người phụ nữ ăn lá ngón tự tử
(PLVN) - Giận chồng, người phụ nữ ở huyện vùng cao Tây Giang (Quảng Nam) ăn 6 lá ngón để tự tử. Chị này may mắn được các bác sĩ Phòng khám quân dân y Axan cứu sống.

1 phụ nữ tử vong nghi do bệnh dại

Ảnh minh họa
(PLVN) - Người phụ nữ 49 tuổi ở Đắk Lắk vừa tử vong sau 2 tháng bị chó nhà cắn nhưng không tiêm vaccine phòng dại; tại 1 huyện của tỉnh Yên Bái, trong 2 ngày có 12 người dân bị phơi nhiễm bệnh dại.

Lửa nhiệt huyết chưa bao giờ nguội ở chuyên gia chẩn đoán hình ảnh với hơn 40 năm cống hiến

 PGS.TS.BSCC Nguyễn Quốc Dũng luôn hết mình vì chuyên môn và vì sức khỏe người dân. (Ảnh trong bài: NVCC)
(PLVN) - Hơn 4 thập kỷ cống hiến trong ngành Y, trải qua nhiều vai trò khác nhau, vị chuyên gia ấy vẫn luôn cháy lửa nghề. Đến nay, khi tuổi đã ngoài 60, ông luôn nỗ lực làm mới bản thân trước guồng quay công nghệ nhằm áp dụng những kỹ thuật tiên tiến nhất vào công tác khám, chữa bệnh phục vụ người dân.

Thủ tướng chỉ đạo tăng cường công tác phòng bệnh sởi

Bệnh sởi là bệnh truyền nhiễm lây lan qua đường hô hấp, đã từng xảy ra những đợt dịch lớn; hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.
(PLVN) - Trong những tháng gần đây, bệnh sởi có xu hướng gia tăng tại một số địa phương. Để chủ động kiểm soát, ngăn ngừa, không để bệnh sởi lây lan, bùng phát trên diện rộng, ngày 14/11, Thủ tướng Chính phủ Phạm Minh Chính đã ký ban hành công điện yêu cầu các bộ, cơ quan liên quan và các địa phương tăng cường công tác phòng, chống bệnh sởi.

Điều chỉnh giá khám, chữa bệnh theo mức lương cơ sở

Ảnh minh hoạ: Ngọc Nga
(PLVN) - Đến nay Bộ Y tế đã phê duyệt giá khám chữa bệnh 15 bệnh viện theo mức lương cơ sở. Bộ này đánh giá, khi điều chỉnh giá khám bệnh, chữa bệnh theo yếu tố tiền lương từ mức lương cơ sở 1,8 triệu lên 2,34 triệu đồng, phần đồng chi trả (ở mức 20% và 5%) tăng thêm không nhiều.

Kiểm soát chặt chẽ chất lượng bữa ăn học đường

Cần sự phối hợp từ phía nhà trường, gia đình và cả xã hội trong việc đảm bảo chất lượng bữa ăn bán trú cho học sinh. (Ảnh minh họa: SKĐS)
(PLVN) -  Thời gian qua, vấn đề chất lượng bữa ăn bán trú cho học sinh đã trở thành mối lo ngại ở nhiều trường học tại các thành phố lớn, đặc biệt là TP Hồ Chí Minh. Điều này khiến phụ huynh vô cùng bất an và để lại hệ lụy không nhỏ cho sức khỏe của học sinh.

Tăng thuế thuốc lá để giảm thiệt hại 108.000 tỷ đồng mỗi năm

Bà Phan Thị Hải- Phó Giám đốc phụ trách Quỹ Phòng chống tác hại của thuốc lá phát biểu tại hội thảo (Ảnh: BTC)

(PLVN) - Theo ThS Phan Thị Hải - Phó Giám đốc phụ trách Quỹ Phòng chống tác hại của thuốc lá Việt Nam, mỗi năm thuốc lá gây tổn thất khoảng 108.000 tỷ đồng chi phí khám chữa bệnh. Việc tăng thuế sẽ làm giảm đáng kể việc tiếp cận thuốc lá, cũng làm giảm tỷ lệ tử vong và tổn thất sức khỏe...