Bé sơ sinh 29 ngày tuổi sạm đen toàn thân vì bệnh hiếm gặp

Bé sơ sinh 29 ngày tuổi sạm đen toàn thân vì bệnh hiếm gặp
0:00 / 0:00
0:00
(PLVN) - Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố (TP HCM) cho biết mới tiếp nhận, điều trị cho một trường hợp có sự thay đổi màu da sau khi chào đời liên quan đến yếu tố bệnh lý.

Bệnh nhi (29 ngày tuổi, nữ, trú tại Tiền Giang) sinh thường đủ tháng, cân nặng lúc sinh 2,5 kg, người nhà thấy bệnh nhi da sạm đen dần toàn thân.

Trước nhập viện 2 ngày, bệnh nhi bú ít, trớ sữa 5-6 lần, cử động tay chân yếu, thở mệt, tay chân lạnh, nên nhập viện địa phương sơ cứu rồi chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố.

Lúc nhập viện, bệnh nhi kém tiếp xúc, môi tím, SpO2 70-80%, mạch quay không bắt được, bụng chướng mềm, vàng mắt, da đen sậm, bộ phận tiết niệu sinh dục bình thường.

Theo chẩn đoán sơ bộ, bệnh nhi bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh - theo dõi tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi có tình trạng nhiễm trùng, toan chuyển hóa nặng, hạ natri máu, tăng kali máu, hạ calci máu, hạ đường huyết, men gan tăng nhẹ, X-quang ngực có hình ảnh viêm phổi.

Bệnh nhi được xử trí ban đầu đặt nội khí quản, thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch, bù bicarbonate, calci, kháng sinh, an thần. Bệnh nhi cũng được làm thêm một số xét nghiệm về nội tiết tố ghi nhận giảm cortisol, aldosterone máu, tăng ACTH, renin máu... và CTscan thiểu sản tuyến thượng thận 2 bên.

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh lý nội tiết là suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận dẫn đến giảm sản xuất các hormone cortisone (có tác dụng giữ natri, nước), aldosterone (có tác dụng tái hấp thu natri, thải kali) làm giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận dẫn đến kích thích bộ máy cạnh cầu thận tăng tiết renin, tuyến yên tăng tiết ACTH để kích thích tuyến thượng thận hoạt động nhưng không hiệu quả đưa đến tăng ACTH và renin máu.

Bệnh nhi được điều trị bổ sung hydrocortisone (bổ sung tương đương cortisol), fludrocortisone (bổ sung tương đương aldosterone), điều chỉnh điện giải, toan kiềm, dinh dưỡng. Kết quả, sau 3 tuần điều trị tình trạng cải thiện, cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường, được xuất viện tái khám nội tiết theo hẹn.

Theo các bác sĩ, đây là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh, cần phân biệt với bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh thường gặp là tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh do một hoặc nhiều các enzyme (đặc biệt là 21-hydroxylase) bị thiếu hay rối loạn chức năng sẽ dẫn đến làm giảm sản xuất cortisol và dạng tiền chất của cortisol là 17-OH-Progesterone sẽ bị ứ đọng trong máu.

17-OH-Progesterone là một hormone steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận bài tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisol, aldosterone và testosterone. Tuyến thượng thận sẽ sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất ra adrogen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng nam hóa, sự phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.

Đọc thêm

Cứu cô gái 26 tuổi viêm cơ tim biến chứng nguy kịch

Cứu cô gái 26 tuổi viêm cơ tim biến chứng nguy kịch
(PLVN) - Các bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ (BVĐKTƯ CT) mới cứu sống bệnh nhân 26 tuổi bị viêm cơ tim biến chứng choáng tim – suy đa cơ quan bằng kỹ thuật ECMO (trao đổi oxy qua màng ngoài cơ thể - PV).

Thận trọng khi ăn hạt sen

Hạt sen bổ nhưng một số người nên thận trọng khi ăn (Ảnh: Internet)

(PLVN) - Hạt sen là một loại nguyên liệu được yêu thích trong ẩm thực Việt Nam bởi hương vị thơm ngon và giá trị dinh dưỡng cao. Tuy nhiên, một số người thận trọng khi ăn hạt sen - cần hạn chế hoặc không ăn loại hạt này để tránh những vấn đề sức khỏe không mong muốn.

Để tai nạn thương tích không còn là gánh nặng

Trẻ em - đối tượng rất dễ bị tai nạn thương tích. (Ảnh: BV Sản Nhi tỉnh Phú Thọ)
(PLVN) - Tai nạn thương tích là một vấn đề y tế công cộng nghiêm trọng có ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng của người dân trên toàn thế giới, đặc biệt tại các nước đang phát triển. Tại Việt Nam, số liệu thống kê từ các cơ sở y tế cho thấy, trung bình mỗi năm có khoảng hơn 1,1 triệu trường hợp bị tai nạn thương tích đến khám và điều trị tại cơ sở y tế.

Lưu ý các biện pháp phòng bệnh mùa đông xuân cho trẻ

Tiêm chủng đầy đủ và đúng lịch là biện pháp phòng ngừa dịch bệnh cho trẻ. (Ảnh: CDC Hà Nội)
(PLVN) - Thời tiết giao mùa tạo điều kiện thuận lợi cho các bệnh lây truyền qua đường hô hấp ở trẻ em, Trung tâm kiểm soát bệnh tật (CDC) TP Hà Nội khuyến cáo người lớn cần lưu ý các biện pháp sau để bảo vệ sức khỏe cho con em mình.

Hiểm họa từ các cơ sở thẩm mỹ 'chui'

Trên thực tế, thực trạng hành nghề thẩm mỹ trái phép, hành nghề “chui” vốn đã xuất hiện từ lâu và gây hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe người dân. (Ảnh minh họa - Nguồn: LĐ)
(PLVN) - Thực trạng hành nghề thẩm mỹ trái phép không chỉ gây hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe người dân mà còn là thách thức lớn đối với ngành Y tế trong việc đảm bảo an toàn người bệnh trong phẫu thuật thẩm mỹ.

Nhận diện sớm và điều trị hiệu quả bệnh nhân đột quỵ

Nhận diện sớm và điều trị hiệu quả bệnh nhân đột quỵ
(PLVN) - Chiều 26/10, Bệnh viện Đa khoa Thanh Vũ Medic Bạc Liêu tổ chức Hội thảo sinh hoạt khoa học chuyên đề: “Nhận diện sớm và điều trị hiệu quả bệnh nhân đột quỵ trong cộng đồng và tại cơ sở y tế” nhằm nâng cao kiến thức chuyên môn về bệnh lý đột quỵ cho đội ngũ y tế của bệnh viện cùng các đơn vị y tế trong và ngoài tỉnh.

Thay 'chân mày phong thuỷ đổi vận', đề phòng tiền mất tật mang

Thay 'chân mày phong thuỷ đổi vận', đề phòng tiền mất tật mang
(PLVN) - Sở Y tế TP HCM khuyến cáo người dân thận trọng trước những thông tin quảng cáo thay tướng đổi vận, cải thiện vận may... của các cơ sở chân mày phong thủy khi chưa có những kiểm chứng khoa học, để tránh sa vào hoạt động mê tín dị đoan gây ra hệ lụy nghiêm trọng.