Bài 1: Giải mã gen và tư vấn về tính di truyền của ung thư: Hiểu đúng về “gen ung thư” để trút bỏ nỗi lo

Việt Nam đang đối mặt với gánh nặng ung thư ngày càng gia tăng

Thông tin từ Bệnh viện Medlatec, tại gia đình chị T.T.H (28 tuổi, ở Hà Nội), ung thư trở thành nỗi ám ảnh khi chị có mẹ mắc ung thư vú, chị gái mắc ung thư buồng trứng. Nghi ngờ có dấu hiệu của ung thư di truyền, chị H. đến thăm khám và xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền. Kết quả không nằm ngoài phán đoán của chị, chị H. phát hiện mắc đột biến gen có nguy cơ ung thư cao.

Theo Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, chị Thu (43 tuổi, ở Cần Thơ) có chị gái đầu bị ung thư vú năm 2016, ba năm sau, chị gái kế phát hiện ung thư buồng trứng. Mang nỗi lo gia đình có gen ung thư, chị Thu kiên trì khám sức khỏe tổng quát tầm soát bệnh. Gần đây, chị Thu suy sụp khi cầm kết quả chụp nhũ ảnh chẩn đoán u vú phải nghi ác tính, nguy cơ trở thành người thứ 3 trong gia đình bị ung thư. “Nhà vốn neo người, hai chị gái bệnh nặng điều trị tốn kém, tôi ước mình không rơi vào hoàn cảnh này”, chị Thu lo lắng.

Việt Nam đang đối mặt với gánh nặng ung thư ngày càng gia tăng. Tại buổi tọa đàm “Chiến lược sàng lọc, chẩn đoán và điều trị ung thư đại trực tràng tại Việt Nam” do Bộ Y tế tổ chức ngày 11/6/2025, thông tin đưa ra cho thấy mỗi năm Việt Nam ghi nhận khoảng 165.000 ca mắc mới, 115.000 ca tử vong do ung thư. Các loại ung thư phổ biến gồm ung thư gan, phổi, dạ dày, vú và đại trực tràng... Tuổi ung thư ngày càng trẻ hóa, đơn cử với ung thư trực tràng đang có xu hướng trẻ hóa, với tỷ lệ chẩn đoán ở người dưới 50 tuổi tăng 45% kể từ năm 1995, có người 20 tuổi đã mắc ung thư đại trực tràng...

Các chuyên gia nhận định tỷ lệ tử vong do ung thư ở Việt Nam cao, bên cạnh các nguyên nhân do ô nhiễm môi trường, thói quen sinh hoạt không lành mạnh như rượu bia, thuốc lá điện tử, chế độ ăn thiếu hợp lý… thì còn có nguyên nhân do bệnh thường được phát hiện ở giai đoạn muộn, dẫn đến hiệu quả điều trị hạn chế. Thêm vào đó, những ung thư phổ biến nhất ở người Việt lại là loại có tiên lượng xấu như ung thư gan, phổi… Chính vì thế, những câu hỏi đau đáu luôn thường với cả giới bác sĩ và người dân như: tại sao con người mắc bệnh ung thư; bệnh ung thư có di truyền không; giải mã gen có phải là “chìa khóa” quan trọng giúp trả lời chính xác nhất câu hỏi về tính di truyền của ung thư hay không…

Khi “gen ung thư” không còn là bản án

Mang mối băn khoăn này trao đổi với Thạc sĩ, giám định viên chuyên về sinh học và ADN Vũ Minh Anh công tác tại Trung tâm Pháp y Hà Nội (TTPYHN), phóng viên được biết, tuy rằng ung thư liên quan đến gen nhưng không phải lúc nào cũng di truyền.

Nhiều người nghe đến gen là nghĩ ngay rằng hễ trong nhà có người ung thư thì con cháu chắc chắn sẽ bị, thực tế không đơn giản như vậy. Trước hết, ung thư thường được gọi là “bệnh của gen” vì tế bào ung thư hình thành khi tích lũy dần các biến đổi trong ADN (gen) theo thời gian. Những biến đổi này có thể do tuổi tác, môi trường, thuốc lá, rượu bia, virus, chế độ ăn, lối sống và đa số xảy ra trong từng tế bào của cơ thể, không có sẵn từ khi sinh ra. Vì thế, phần lớn ung thư không truyền thẳng từ cha mẹ sang con.

Ngược lại, “ung thư di truyền” (nói chính xác hơn là khuynh hướng di truyền dễ mắc ung thư, chiếm 5 - 10% tổng số ca ung thư) xảy ra khi một người đã mang sẵn biến thể gen bất thường từ khi sinh ra (biến thể gen dòng mầm), có mặt trong hầu hết tế bào của cơ thể. Khi đó, cơ thể giống như “thiếu một lớp bảo vệ”, nên nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư cao hơn dân số chung, đôi khi mắc ở tuổi trẻ hơn, mắc đa ổ hoặc mắc nhiều ung thư nguyên phát, cũng có thể trong nhà có nhiều người mắc những loại ung thư liên quan.

Hơn 10 năm qua, sự sẵn có của trình tự bộ gen người và tiến bộ trong công nghệ giải trình tự DNA đã cải thiện đáng kể kiến thức về căn bệnh này. Những hiểu biết mới này đang chuyển đổi lĩnh vực ung thư ở nhiều cấp độ như: các bản đồ gen đang thiết kế lại phân loại khối u bằng cách chuyển nó từ cấp độ mô học sang cấp độ dựa trên di truyền; sự thành công của các loại thuốc điều trị ung thư được thiết kế để nhắm mục tiêu vào các thay đổi phân tử cơ bản hình thành khối u đã chứng minh rằng các thay đổi di truyền soma là mục tiêu hợp pháp cho liệu pháp; các phân tích liên tục về nhiều bộ gen ung thư sẽ xác định các mục tiêu bổ sung, mà việc khai thác dược lý của chúng chắc chắn sẽ dẫn đến các phương pháp điều trị mới…

“Nhờ những tiến bộ đã đạt được trong việc tìm hiểu cơ sở di truyền của các bệnh ung thư, các phương pháp tiếp cận bộ gen tổng hợp mới cho phép đánh giá toàn diện và có hệ thống các thay đổi di truyền xảy ra trong quá trình tiến triển của bệnh ung thư”, Thạc sĩ Vũ Minh Anh cho biết.

Cũng theo Thạc sĩ Vũ Minh Anh, hiện nay xét nghiệm gen để phát hiện sớm ung thư và tư vấn di truyền ung thư đang phát triển nhanh chóng, với các dịch vụ được cung cấp theo những cách thức ngày càng mới mẻ. Xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định bởi chuyên gia di truyền ung thư, nhà cung cấp dịch vụ ung thư hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu. Ngày càng có nhiều lựa chọn xét nghiệm trực tiếp cho người tiêu dùng, những người mong muốn kiểm soát sức khỏe di truyền của mình. Cuối cùng, thông tin di truyền được sử dụng để cung cấp thông tin cho việc chữa bệnh ung thư, chẩn đoán đến điều trị và tiên lượng.

“Gần đây, hai trường hợp là chị N.T.T (38 tuổi) và chị P.T.P (42 tuổi) cùng ở Hà Nội, do gia đình có yếu tố di truyền nên có nhu cầu muốn được tầm soát ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng (đây là những bệnh ung thư phổ biến gặp phải ở nữ giới, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng). Họ đã tìm đến TTPYHN. Kết quả cho thấy, cả hai trường hợp đều không ghi nhận phát hiện gen đột biến gen gây bệnh nào. Và từ xét nghiệm này, tôi đã tư vấn để hai chị lên kế hoạch theo dõi sức khỏe để ngăn ngừa bệnh khởi phát và nên tầm soát lại sau 1 năm”, Thạc sĩ Vũ Minh Anh cho biết.

Thạc sĩ Vũ Minh Anh nhận định, việc tầm soát này có ý nghĩa không chỉ với cá nhân hai người phụ nữ đó mà còn có ý nghĩa với cả gia đình họ vì đối với trường hợp kết quả xét nghiệm âm tính, người thân trong gia đình được loại trừ khả năng mang đột biến gây bệnh và sẽ không truyền đột biến này cho con.

Nhưng cũng cần lưu ý rằng việc xét nghiệm gen để phát hiện sớm ung thư nên có chiến lược cụ thể nhằm đưa ra phương án phòng ngừa, điều trị thích hợp và xét nghiệm gen chỉ nên sử dụng trong những trường hợp cần thiết. Không nên lạm dụng việc xét nghiệm gen để phát hiện sớm ung thư vì nếu kết quả cho thấy một người nào đó có nguy cơ mắc ung thư sẽ dễ khiến họ rơi vào lo lắng, chất lượng cuộc sống giảm sút. Một vấn đề quan trọng nữa là việc xét nghiệm gen để phát hiện sớm ung thư và tư vấn về di truyền cần được thực hiện ở một cơ sở y tế đủ năng lực thực hiện cả về máy móc và đội ngũ các nhà khoa học, bác sĩ để thực hiện test xét nghiệm và tư vấn. Người dân để tránh việc kết quả xét nghiệm không chuyên nghiệp dễ khiến người xét nghiệm thêm lo lắng thì cần có sự tỉnh táo lựa chọn các cơ sở đáng tin cậy.

Từ năm 2026, TTPYHN đã đưa những thiết bị máy móc hiện đại vào hoạt động để phục vụ cho việc xét nghiệm gen, đặc biệt là xét nghiệm gen để phát hiện sớm những căn bệnh mang tính di truyền nhằm đáp ứng nhu cầu tầm soát ung thư, xét nghiệm gen tiền hôn nhân của người dân, các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn.