Cha mẹ chủ quan con mắc bệnh
Ngày 8/5 hàng năm được Liên đoàn Thalassemia thế giới chọn làm Ngày Thalassemia thế giới. Từ ngày 6 - 8/5/2018, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức các hoạt động nhằm hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới như: Hội thảo dành cho bệnh nhân, người mang gen bệnh và từ thiện, biểu diễn nghệ thuật phục vụ người bệnh; Hội nghị chuyên đề và mít tinh nhân ngày Thalassemia thế giới; Hội thảo “Thalassemia- Nguy cơ của chất lượng dân số Việt Nam”. Đây là cơ hội nhằm kêu gọi sự quan tâm hơn nữa từ cộng đồng tới căn bệnh Tan máu bẩm sinh), góp phần nâng cao nhận thức, phòng tránh bệnh.
Thalassemia là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, người bị bệnh Thalassemia thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.
Thalassemia là bệnh khá phổ biến ở nước ta cũng như trên thế giới, Việt Nam có tới 12 triệu người mang gen tan máu bẩm sinh, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Ước tính, chi phí cho điều trị một người bệnh hết khoảng 3 tỷ đồng (tính từ lúc sinh ra đến 30 tuổi). Ở Việt Nam, theo khảo sát sơ bộ, mới chỉ có khoảng 50% người bệnh tan máu bẩm sinh được điều trị, những người bệnh chưa được điều trị có rất nhiều biến chứng và chất lượng cuộc sống thấp.
Nhiều ông bố, bà mẹ có con mắc bệnh, cầm trên tay kết quả xét nghiệm bệnh của con và khi biết nguyên nhân khiến con bị bệnh đều choáng váng, ngỡ ngàng. Bao nỗi ân hận, sự dày vò cứ đeo bám họ khi hàng ngày phải chứng kiến nỗi đau đớn mà con phải gánh chịu. Đau hơn cả là cuộc đời những đứa trẻ phải gắn chặt với bệnh viện.
Có con trai đang điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, chị Phạm Kim Anh (Thái Bình) chia sẻ: Hai vợ chồng khỏe mạnh, cứ nghĩ lấy nhau, sinh con như bao cặp vợ chồng khác. Nhưng khi thấy con có biểu hiện bất thường, đi khám mới biết con mắc bệnh. Điều bất ngờ và đau đớn hơn cả là việc chính bản thân vợ chồng chị mang gen di truyền lặn cho nên không có biểu hiện gì nhận biết trước. Chỉ khi hai người mang gen lấy nhau và sinh con thì có 25% nguy cơ con sẽ nhận cả hai gen lặn và thành người bị bệnh tan máu bẩm sinh.
“Đừng để những đứa trẻ bị bệnh sinh ra và chịu khổ cả đời chỉ vì bố mẹ không biết mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Chỉ tại chúng tôi không biết thông tin về căn bệnh này mà con chúng tôi sinh ra bị bệnh. Căn bệnh lại còn đeo đuổi suốt đời, phải điều trị định kỳ tại bệnh viện. Chúng tôi thấm thía từng cơn con đau con sốt, từng bát cơm chan nước mắt tủi thân. Có rất nhiều người không biết về căn bệnh tan máu bẩm sinh. Họ sợ lây bệnh, họ đổ tại vô phúc mà bị bệnh. Những lời cay đắng ấy giờ chúng tôi phải sống chung nên đã thành quen rồi”, chị Kim Anh nghẹn ngào chia sẻ.
Để không phải nói “Giá như...”
Thalassemia có thể dễ bị nhầm lẫn với bệnh thiếu máu nên khi xảy ra biến chứng rất dễ tử vong. Ở thể nặng, bệnh dễ gây ra phù thai, thai nhi chết ngay trong bào thai hoặc ngay khi sinh, có thể gây nhiễm độc thai nghén cho mẹ. Thể nặng bệnh nhân có thể thiếu máu nặng ngay từ khi mới sinh ra. Thể trung bình, bệnh có thể có các biểu hiện thiếu máu khi trẻ từ 4-6 tuổi. Thể nhẹ thiếu máu nhẹ thường không phát hiện ra khi có các bệnh lý kèm theo. Đặc biệt bệnh còn có một dạng thể ẩn, có nghĩa là người mang gen bệnh là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện gì về lâm sàng. Với người bệnh, nếu được điều trị và kiểm soát biến chứng tốt, người bệnh vẫn có thể đi học, đi làm, hòa nhập với cuộc sống.
Tuy nhiên, bệnh này hoàn toàn có thể phòng tránh để không sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Là bệnh di truyền nặng nên người mang gen không có biểu hiện lâm sàng, họ hoàn toàn khỏe mạnh về thể trạng nhưng lại là người có khả năng di truyền gen bệnh cho đời sau. Chính vì thế, việc xác định được người mang gen bệnh trong cộng đồng (đặc biệt là độ tuổi trước và trong thời kỳ sinh đẻ) là rất quan trọng. Việc xét nghiệm người mang gen bệnh không tốn nhiều chi phí và thời gian. Khi hiểu biết của cộng đồng được nâng cao sẽ càng giảm đi những đứa trẻ phải chịu nỗi đau bệnh tật. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh là phòng cho thế hệ tương lai. Đây là điều y học hiện nay có thể làm được bằng cách tư vấn xét nghiệm tiền hôn nhân và tiền sinh sản. Các cặp vợ chồng nên xét nghiệm sàng lọc Thalassemia trước khi có thai và làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia trước khi kết hôn.
GS Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam cho hay: Sự ảnh hưởng nghiêm trọng của Thalassemia được ví như một quả bom nguyên tử đã phát nổ nhưng không có tiếng động nên nhiều người còn thờ ơ, chưa quan tâm thích đáng. Để từng bước ngăn chặn Thalassemia, sự quan tâm và vào cuộc của các cấp, các bộ, ban, ngành là vô cùng quan trọng. “Trong đó, việc triển khai chương trình Thalassemia quốc gia đóng vai trò then chốt để hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh và bảo vệ tương lai cho dân tộc Việt, nòi giống Việt”, GS Trí nhấn mạnh.
