9 tuổi chưa biết đi, bé trai được phát hiện mắc bệnh hiếm gặp

Bệnh nhi là cháu C.T.K, 9 tuổi, người dân tộc Thái. Ngay từ nhỏ, K đã có thân hình bé nhỏ, 2 tuổi mới bắt đầu vịn để đứng dậy nhưng đi lại khó khăn. Do gia đình không có điều kiện nên mãi đến năm 7 tuổi, K mới được đưa đi khám và được chẩn đoán suy dinh dưỡng. Trẻ được kê thuốc bổ và hướng dẫn tập phục hồi chức năng nhưng không khám lại.

Khoảng 1 năm nay K xuất hiện nhiều đợt yếu cơ, mệt mỏi. Ngày 28/9, K lại kêu mệt, yếu cơ không ngồi dậy được nên phải nhập viện. Tại bệnh viện, K được nhận định suy dinh dưỡng nặng, 9 tuổi nhưng chỉ nặng 12kg, chiều cao chỉ đạt 90 cm (tương đương với chiều cao của trẻ 4 tuổi).

Qua đánh giá sơ bộ, bác sĩ nhận thấy bé có suy dinh dưỡng tuy nhiên thực tế trẻ ăn khá tốt, đồng thời khi kiểm tra hệ thống tiêu hóa của trẻ không có vấn đề gì nên có thể loại trừ nguyên nhân trẻ suy dinh dưỡng do nuôi dưỡng và kém hấp thu.

Khi tiến hành xét nghiệm máu, kết quả cho thấy bé có tình trạng giảm kali máu nặng, đây chính là lí do khiến K yếu cơ không ngồi được. Các bác sĩ nhận định tình trạng hạ kali máu có thể liên quan đến bệnh lí ống thận nên đã làm một số xét nghiệm bổ sung và K đã được chẩn đoán nhiễm toan ống thận. Đây là tình trạng rối loạn chức năng hấp thu và thải trừ các chất qua ống thận dẫn đến mất Kali máu, ứ axit lại trong máu.

Sau khi được bù kali và muối bicarbonat tình trạng yếu cơ cải thiện nhưng K vẫn không thể đứng vững và đi lại được. Kết quả chụp xương cho thấy toàn bộ hệ thống xương bị loạn dưỡng, vỏ xương mỏng, khiến K bị gãy xương tái phát nhiều lần. Siêu âm bụng cũng cho thấy hiện tượng sỏi thận nhỏ 2 bên.

Bác sĩ đánh giá tình trạng này là hậu quả của rối loạn chức năng ống thận, dẫn đến mất nhiều chất khoáng như Calci, phospho qua ống thận.

Cũng theo bác sĩ, nhiễm toan ống thận là bệnh lý có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải ở trẻ. Khi trẻ còn bú mẹ mắc bệnh lý này sẽ có các biểu hiện như chậm phát triển thể chất, nôn hoặc mất nước, nhiễm khuẩn tiết niệu, suy tuần hoàn. Đối với trẻ nhỏ, các dấu hiệu của bệnh bao gồm: thấp bé hoặc chậm tăng cân, uống nước nhiều và đi tiểu nhiều, còi xương, chậm vận động, biến dạng xương chi, bướu trán hoặc sỏi thận.

Nhiễm toan ống thận nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: nhiễm toan nặng gây suy hô hấp, rối loạn Kali máu, thậm chí có thể gây liệt hoặc ngừng tim, về lâu dài gây vôi hóa thận, sỏi thận, còi xương, loãng xương, tăng Calci niệu, suy thận mạn.

Qua đây bác sĩ khuyến cáo, trong quá trình chăm sóc con, phụ huynh cần theo dõi cân nặng, chiều cao, sự phát triển vận động, tinh thần của trẻ, so sánh với biểu đồ tăng trưởng và các mốc phát triển theo tuổi. Nếu có dấu hiệu bất thường, cần đưa trẻ đi khám ngay để phát hiện bệnh lý và điều trị kịp thời. Trẻ chậm tăng trưởng có thể do nhiều nguyên nhân, do đó cần cho trẻ khám chuyên khoa nhi tổng quát kết hợp với khám dinh dưỡng để tránh bỏ sót các bệnh lý nền.