Nỗi ám ảnh của những đứa trẻ

(PLO) - Mới đây, câu chuyện của bé Bôm con trai nghệ sĩ Quốc Tuấn mắc hội chứng Apert từ khi còn nhỏ nhưng với sự cố gắng phi thường của người làm cha, làm mẹ cùng với nghị lực sống của chính bản thân đứa trẻ đã khiến nhiều người khâm phục. Ý chí đó được thể hiện bằng việc Bôm thi đỗ vào Học viện Âm nhạc Quốc gia Việt Nam khi trong cơ thể đang mang căn bệnh hiếm gặp, khiến khuôn mặt bị biến dạng.
Nỗi ám ảnh của những đứa trẻ Ảnh minh họa

Theo các chuyên gia y tế, Apert là một dị tật bẩm sinh rất phức tạp nhiều khả năng liên quan đến gen, đây là căn bệnh khó có thể phòng tránh được. Ở trong thời kỳ mang thai cũng có thể phát hiện được nhưng phải với điều kiện khoa học kỹ thuật tốt, bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm. Thông thường, các khớp xương trong hộp sọ của trẻ sơ sinh vẫn mở sau khi sinh để cho não của bé phát triển. Khi các khớp này đóng quá sớm mà não tiếp tục phát triển, nó sẽ khiến đầu và mặt trẻ có hình dạng méo mó.

Cứ 70.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc chứng Apert bẩm sinh. Điều khiến nhiều người lo lắng hơn khi nhắc đến căn bệnh này là trên thực tế có những bà mẹ lúc mang bầu vẫn đi khám thai thường xuyên, bác sĩ nói thai nhi phát triển bình thường nhưng khi sinh ra mới biết con mình mắc căn bệnh hiếm gặp đó. Không chỉ là căn bệnh hiếm mà kéo theo đó, người bệnh và gia đình bệnh nhân sẽ gặp rất nhiều khó khăn về vấn đề kinh tế khi liên tục chạy theo các cuộc phẫu thuật lớn nhỏ để kéo dài sự sống.

Được biết, ở nước ta, cũng ghi nhận vài trường hợp các cháu nhỏ mắc phải căn bệnh này, trong số đó hầu hết các gia đình đều đang phải đối mặt với muôn vàn khó khăn trước những cuộc phẫu thuật lấy lại hình dáng bình thường cho con vì những trẻ mắc hội chứng này thường bị đa dị tật kèm theo nhiều chứng bệnh, quá trình phẫu thuật đòi hỏi quy tụ được những bác sĩ đầu ngành của nhiều chuyên khoa cùng hợp tác thực hiện.

Nếu hội chứng Apert thường có những biểu hiện rõ ràng hơn thì bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh lại có những biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc trẻ mới chào đời. Do đó, khi trẻ mắc những căn bệnh rối loạn này nếu không  được phát hiện, điều trị kịp thời, trẻ rất dễ bị tử vong. 

Mới đây, trong buổi báo cáo những kết quả từ dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”, chia sẻ về căn bệnh di truyền hiếm gặp của con mình, chị Lê Thị Mai Hương, mẹ của một bệnh nhi rối loạn chuyển hóa di truyền, đã phải điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương hơn 3 năm nay cho biết: ‘Khi mới sinh, cháu được 3,3kg, cháu rất khỏe, phát triển bình thường trong suốt những tháng bú mẹ. Đến tháng thứ 8, khi tôi cho cháu ăn dặm, bổ sung thêm đạm, bột ăn dặm thì cháu có biểu hiện nôn, li bì… Tôi đưa con đi nhiều bệnh viện để thăm khám nhưng không phát hiện ra bệnh, các bác sĩ đều cho rằng con tôi bị rối loạn tiêu hóa, trào ngược thực quản dạ dày, thần kinh... Đến khi con được 14 tháng tuổi các bác sĩ ở Bệnh viện Nhi Trung ương mới phát hiện ra cháu bị rối loạn chuyển hóa chu trình urea, một căn bệnh hiếm. Hơn 3 năm kiên trì điều trị bệnh, sức khỏe con giờ đã ổn định hơn, có những ngày vẫn phải vào viện để điều trị bệnh nhưng mức độ đã thưa dần. Đó là hy vọng để giúp tôi và con có thêm nghị lực chiến đấu với bệnh suốt cuộc đời này”.

Đó chỉ là một trong số những cháu nhỏ điển hình của căn bệnh này. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Ở Việt Nam, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỉ lệ tử vong cao. Từ tháng 12/2004 đến tháng 7/2017, có 338 trường hợp mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau thuộc các nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như acid hữu cơ, acid amin, chu trình urea và acid béo được xác định tại Việt Nam.

Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Hiện, hơn 1.000 bệnh đã được xác định và nếu tính chung thì tỷ lệ mới mắc của hơn 1.000 bệnh này rất cao (1/500 trẻ đẻ sống). TS. BS Vũ Trí Dũng - Trưởng khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 24 - 48h. Bằng một giọt máu lấy từ gót chân có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”.

N.P.V
Ý kiến bạn đọc

Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng. Xin vui lòng gõ tiếng Việt có dấu

Cùng chuyên mục

Đọc thêm

'Thần chú' của CLB Nam Định trước trận đấu 'sinh tử'

'Thần chú' của CLB Nam Định trước trận đấu 'sinh tử'

(PLVN) - Toàn bô thành viên đội bóng DNH Nam Định đã họp kín và hộ vang những lời mạnh mẽ: "Mọi nguồn lực đều có trong Tôi. Tôi tự tin. Tôi làm được!!! Yes...". Đây là hành động lên dây cót trước trận đấu "sinh tử" với SLNA. 

Hai trạm BOT quốc lộ 1K tạm dừng thu phí

Hai trạm BOT quốc lộ 1K tạm dừng thu phí
(PLVN) - Theo yêu cầu của Tổng cục Đường bộ Việt Nam (ĐBVN), hai trạm BOT đoạn km 2+487 đến km 12+971 trên địa phận tỉnh Đồng Nai - Bình Dương - TP Hồ Chí Minh tạm dừng thu phí.

Đột kích trường gà giữa vườn me

Đột kích trường gà giữa vườn me
(PLVN) - Phòng cảnh sát hình sự Công an tỉnh Đồng Nai phối hợp Công an huyện Nhơn Trạch mới triệt phá một tụ điểm đánh bạc bằng hình thức đá gà ăn tiền tại vườn me thuộc xã Long Thọ, huyện Nhơn Trạch, tỉnh Đồng Nai.

Thêm 3 ca mắc COVID-19

Thêm 3 ca mắc COVID-19
(PLVN) - Ban Chỉ đạo Quốc gia Phòng chống dịch COVID-19 chiều nay, 31/10, ghi nhận 3 ca mắc mới COVID-19 là người nhập cảnh từ Nhật và UAE.
Xác định rõ lĩnh vực cần ưu tiên để hoàn thiện hệ thống pháp luật

Xác định rõ lĩnh vực cần ưu tiên để hoàn thiện hệ thống pháp luật

(PLVN) - Trong thời gian tới, Vụ trưởng Vụ Các vấn đề chung về xây dựng pháp luật đề nghị xác định rõ lĩnh vực cần ưu tiên hoàn thiện hệ thống pháp luật, tập trung vào thể chế hóa Nghị quyết Đại hội Đảng lần thứ XIII, những nội dung đã được đề ra trong Nghị quyết số 48 và các văn kiện của Đảng nhưng chưa được thể chế hóa và những vấn đề mới nảy sinh do thực tiễn yêu cầu. 

Báo điện tử Pháp luật Việt Nam

Giấy phép xuất bản số 303/GP-BTTTT ngày 8/5/2015

Cơ quan chủ quản: Bộ Tư pháp

Tổng biên tập: Tiến sỹ Đào Văn Hội

Phó TBT: Trần Đức Vinh

Tòa soạn: Số 42/29 Nguyễn Chí Thanh, phường Ngọc Khánh, quận Ba Đình, Hà Nội

E-mail: baodientuphapluat@gmail.com

Hotline: 0353.63.63.55

Liên hệ quảng cáo: 0971.741.666‬