Khó phát hiện căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

(PLO) -Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng.
Khó phát hiện căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Ngày 09/11/2015, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế tổ chức hội thảo “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” tại Đà Nẵng.
Hội thảo khoa học này đã quy tụ 40 bác sĩ chuyên khoa Nhi, Sơ sinh, Nội tiết chuyển hóa của các bệnh viện tuyến trung ương, tuyến tỉnh, chuyên khoa Phụ Sản Nhi thuộc 13 tỉnh/thành phố khu vực miền Trung.
Hội thảo là diễn đàn để các bác sĩ chuyên ngành cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh hiếm gặp và khó phát hiện này ở trẻ em. Chương trình được thực hiện dưới sự chủ trì của PGS.TS. Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; BS. Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa; và BS. Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương.
Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hơn 1.000 bệnh khác nhau, với tỷ lệ mắc là 1/500.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu. Hậu quả của Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ.
Đông đảo các bác sĩ tham gia hội thảo
Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng.
Từ tháng 11 năm 2004 đến tháng 4 năm 2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.
Được sự hỗ trợ kỹ thuật của Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty TNHH Mead Johnson Nutrition Việt Nam tài trợ, thông qua hội thảo và các chương trình truyền thông, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em     đã cập nhật kiến thức cho các bác sĩ chuyên khoa nhằm phát hiện sớm những căn bệnh này, góp phần giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội và nâng cao chất lượng sống của trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Hồng Anh
Cùng chuyên mục

Đọc thêm

Quái vật chân to và những bí ẩn chưa có lời giải (kỳ 1)

Quái vật chân to và những bí ẩn chưa có lời giải (kỳ 1)
(PLVN) - Có hay không sự tồn tại của một loài quái vật chân to, được người dân khu vực Bắc Mỹ gọi là Bigfoot, ý chỉ chúng giống như loài vượn hoặc khỉ lớn nhưng lại hoàn toàn đi bằng hai chân. Sự ghi chép và những báo cáo liên tiếp cho thấy độ tin cậy lớn nhưng những lý giải về sự tồn tại thực sự của Bigfoot cho đến nay vẫn chưa làm thỏa chí tò mò những người muốn biết hoặc ít ra có một lý giải đầy đủ.

Sáng tạo trên dòng chảy âm nhạc truyền thống

Sáng tạo trên dòng chảy âm nhạc truyền thống
(PLVN) - Nói đến âm nhạc truyền thống Việt Nam, chúng ta thường kể đến hát xẩm, chầu văn, chèo, ca trù, quan họ... Đó là những thể loại âm nhạc được “chưng cất” từ ngàn đời, qua sự sáng tạo không biết mệt mỏi của cha ông, để hôm nay chúng ta được thưởng thức, tự hào, ngưỡng mộ, từ đó phát huy và sáng tạo hơn nữa. 

Phê duyệt, tổ chức lập quy hoạch tỉnh Bà Rịa-Vũng Tàu

Phê duyệt, tổ chức lập quy hoạch tỉnh Bà Rịa-Vũng Tàu
(PLVN) - Thủ tướng Chính phủ giao UBND tỉnh Bà Rịa-Vũng Tàu căn cứ nội dung nhiệm vụ được phê duyệt, tổ chức lập quy hoạch tỉnh Bà Rịa-Vũng Tàu thời kỳ 2021-2030, tầm nhìn đến năm 2050 bảo đảm phù hợp quy định của Luật Quy hoạch và các quy định hiện hành, trình cấp có thẩm quyền phê duyệt.

Tử hình kẻ sát hại hai vợ chồng tình cũ

Tử hình kẻ sát hại hai vợ chồng tình cũ
(PLVN) - Do mâu thuẫn trong quan hệ tình cảm Nguyễn Doãn Vạn (SN 1967) đã dùng dao đâm chết chị Trần Thị L. (SN 1969); còn anh Nguyễn Đình B. (SN 1968) cùng trú tại phường Nam Hồng, thị xã Hồng Lĩnh, Hà Tĩnh bị Vạn đâm trọng thương.

178 trung tâm hội chẩn từ xa được Viettel tặng Bộ Y tế

 178 trung tâm hội chẩn từ xa được Viettel tặng Bộ Y tế
(PLVN) - Hôm nay - 25/9, Viettel sẽ trao tặng Bộ Y tế 178 trung tâm hội chẩn từ xa phục vụ khám chữa bệnh trị giá 19 tỷ đồng, từ nguồn tiền do cán bộ, nhân viên Viettel đóng góp nằm trong chuỗi các hỗ trợ của Viettel chung tay đẩy lùi dịch Covid – 19.

Tổng Bí thư, Chủ tịch nước Nguyễn Phú Trọng lần đầu gửi thông điệp đến Đại hội đồng Liên hợp quốc

Tổng Bí thư, Chủ tịch nước Nguyễn Phú Trọng lần đầu gửi thông điệp đến Đại hội đồng Liên hợp quốc
(PLVN) - Trong khuôn khổ Phiên thảo luận chung Cấp cao Khóa 75 Đại hội đồng Liên hợp quốc (ĐHĐ LHQ) diễn ra từ ngày 22 đến ngày 29/9 tại New York (Mỹ), ngày 25/9/2020 (giờ Việt Nam), Tổng Bí thư, Chủ tịch nước Nguyễn Phú Trọng đã có thông điệp quan trọng gửi tới Hội nghị. Trân trọng giới thiệu tới độc giả toàn văn thông điệp.

Báo điện tử Pháp luật Việt Nam

Giấy phép xuất bản số 303/GP-BTTTT ngày 8/5/2015

Cơ quan chủ quản: Bộ Tư pháp

Tổng biên tập: Tiến sỹ Đào Văn Hội

Phó TBT: Trần Đức Vinh

Tòa soạn: Số 42/29 Nguyễn Chí Thanh, phường Ngọc Khánh, quận Ba Đình, Hà Nội

E-mail: baodientuphapluat@gmail.com

Hotline: 0353.63.63.55

Liên hệ quảng cáo: 0971.741.666‬