Hội chứng “xương biến mất” thách thức y học hiện đại

(PLO) - Mới đây, trong một bài báo về căn bệnh lạ của một người phụ nữ 44 tuổi giấu tên đến từ thành phố Pondicherry - Ấn Độ, các bác sĩ tại Viện Khoa học Y tế Pondicherry đã chụp X-quang phần vai và tay người này đã “hết hồn” khi phát hiện phần đáng lẽ tồn tại một khớp nối giữa xương cánh tay và vai bỗng dưng biến mất. Người phụ nữ không gặp chấn thương nào trước đó. Chỉ đơn giản là xương của cô đã “bốc hơi”.
Hội chứng “xương biến mất” thách thức y học hiện đại Người phụ nữ Ấn Độ mắc hội chứng xương tiêu biến dần.

Những bệnh nhân đặc biệt

Người phụ nữ này bị đau dai dẳng cánh tay và vai trái khiến cô gặp một số khó khăn khi vận động, sinh hoạt nên cô quyết định đi khám. Sau khi tiến hành chụp chiếu, tia X cho thấy phần xương tròn kết nối cánh tay với vai của cô đã tiêu biến khiến nó chỉ còn một mảnh nhỏ. Các bác sĩ tại Viện Khoa học Y khoa Pondicherry ở Ấn Độ đã cho xét nghiệm nhiễm trùng, nội tiết tố cũng như trao đổi chất, tuy nhiên mọi thứ đều ở trạng thái bình thường. 

Trong hơn một năm tiếp theo, các triệu chứng đau của bệnh nhân lại càng trầm trọng. Cơn đau thì vẫn âm ỉ, và thậm chí bệnh nhân còn nhận thấy tay mình phù nề và tấy lên, dù chỉ va đập nhẹ cũng có thể khiến xương bị gãy. Thế nhưng các bác sĩ vẫn không có kết luận chính xác. Ban đầu, đội ngũ y bác sĩ nghi ngờ người phụ nữ này mắc bệnh về thần kinh hoặc ung thư xương, nhưng các triệu chứng lại không liên quan. 

Cuối cùng, sau 18 tháng ròng, các bác sĩ cũng có câu trả lời. Bằng cách quan sát các ảnh chụp X-quang, họ nhận thấy cấu trúc xương trong cơ thể người phụ nữ mờ dần sau mỗi lần tái khám. Nhiều xét nghiệm được tiến hành và cũng xác nhận rằng xương của bệnh nhân biến mất đúng theo nghĩa đen. Tuy nhiên, các mạch máu lại tăng trưởng thay thế cho mô xương của cô. Thậm chí, các bác sĩ còn nhận thấy vai của cô dẻo như cao su, có thể xoay cánh tay “180 độ” như người không xương mà không gặp chút khó khăn hay đau đớn gì. 

Phim chụp cho thấy xương tiêu biến dần. 

Tác giả chính của bài báo - bác sĩ Pasupathy Palaniappan cho biết, người phụ nữ mắc một căn bệnh lạ cực kỳ hiếm gặp gọi là Gorham-Stout, hay “bệnh xương biến mất”. Căn bệnh khiến cơ thể tự “ăn” dần xương của bệnh nhân. 

Vì không có bất kỳ khiếm khuyết nào về thể chất nên người phụ nữ đã không chọn phương pháp phẫu thuật chỉnh sửa vai. Cô tăng cường tập thể dục để hình thành cơ bắp nhằm hỗ trợ khớp. Nếu sau 1-2 năm theo dõi, tình trạng bệnh không xấu đi có khả năng cô sẽ không cần phải điều trị thêm.

Không chỉ người phụ nữ Ấn Độ này, bé Leonardo Aguilon (2 tuổi, ngụ bang Michigan - Mỹ) cũng là một trong những người xấu số mặc phải Gorham-Stout. Hồi đầu tháng 3, bé Leonardo được cha đưa đến bệnh viện kiểm tra vì ho kéo dài. Bé bị chẩn đoán viêm phổi, chỉ định chụp X-quang và CT để thẩm định thêm. Sau khi nghiên cứu, các bác sĩ tin rằng cậu bé mắc chứng bệnh Gorham-Stout, xương ức và một nửa xương sườn bên ngực trái của bé đã “mất tích”. 

Họ lo ngại rằng nếu quá trình cơ thể tự “ăn” xương lan qua đến xương sống, cháu bé sẽ nguy kịch. Hiện Leonardo đang điều trị duy trì ổn định bệnh viêm phổi và được tiêm một loại thuốc nhằm ngăn chặn xương biến mất và ngăn ngừa bệnh lây lan sang các vùng khác trên cơ thể.

Các bác sĩ không dám tiên lượng bệnh của Leonardo nhưng họ lo lắng rằng nếu căn bệnh lan ra xương sống hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến phổi có thể sẽ làm tê liệt hoặc giết chết cậu bé. Chia sẻ trên tờ Dailymail Online, bố Leonardo là Antonio cho biết, gia đình dường như tuyệt vọng phát hiện căn bệnh của con trai. “Phản ứng của chúng tôi là vô cùng sợ hãi. Chúng tôi chưa bao giờ nghe đến căn bệnh này, chúng tôi không biết phải làm gì”.  

 Leonardo là cậu bé vui vẻ và thích chơi cùng anh chị em, không có dấu hiệu gì bất thường cho thấy cậu bé bị bệnh nặng. “Thằng bé không có triệu chứng gì, ngoại trừ việc mỗi khi thằng bé bị bệnh, nó sẽ thở một cách nặng nề, nhưng đó cũng là bình thường đối với bất kỳ đứa trẻ nào”. 

Anh Antonio nằm cạnh giường bệnh của con mỗi ngày và hy vọng con sẽ sớm được về nhà. Gia đình của Leonardo phải đợi 3 tuần mới biết được thuốc có làm chậm lại sự tàn phá của xương hay không? Hiện cha mẹ của Leonardo đang phải đối diện với thực tế rằng bệnh của con họ chưa có cách chữa tận gốc. Họ đang lập quỹ, kêu gọi sự giúp sức cộng đồng trong việc chi trả chi phí y tế cho Leonardo cũng như thúc đẩy các nghiên cứu nhằm tìm ra phương pháp trị bệnh.

Thách thức y học

Theo tiến sĩ Caleb Bupp, nhà di truyền học tại Spectrum Health, đây là một bệnh của hệ miễn dịch. Các tế bào bạch huyết trong một số xương bị kích hoạt quá mức và phân hủy xương, sau đó cơ thể hấp thu hết phần xương bị phân hủy này. Số xương biến mất càng nhiều, bệnh nhân càng cận kề cái chết. Đáng buồn thay, khoa học chưa xác định rõ ràng nguyên nhân và cũng chưa tìm ra cách chữa trị hiệu quả đối với căn bệnh.

Căn bệnh này cực hiếm, có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dù thường xuất hiện nhiều ở trẻ em và thanh niên. Hiện trên thế giới mới chỉ ghi nhận được 64 trường hợp, kể từ lần phát hiện đầu tiên vào năm 1838. Với một người khỏe mạnh, xương sẽ tự tái tạo để duy trì sức mạnh cơ thể thế nhưng căn bệnh xương biến mất lại khiến quá trình này bị đảo ngược, xương bị phá hủy nhanh hơn khả năng tái tạo. 

Cậu bé Leonardo Aguilon 2 tuổi cũng mắc hội chứng xương tiêu biến.

Bệnh Gorham-Stout ảnh hưởng đến mọi bộ phận xương trên cơ thể từ xương sườn, xương sống, xương chậu, xương sọ đến xương đòn và hàm. Người mắc bệnh có thể bị đau, sưng tấy nhanh ở khu vực bị ảnh hưởng, dần dần khi qua thời gian xương sẽ tiêu biến giống dạng “cao su”.

Mặc dù được xem là lành tính, biến chứng không rõ ràng, tiến trình phát triển bệnh cũng không thể đoán trước được. Bệnh này có thể ảnh hưởng tới 1 hoặc nhiều xương cùng lúc, có thể dẫn đến nguy cơ tử vong khi lan truyền đến đốt sống, gây tràn dịch màng phổi và đau thắt lưng. 

Phương pháp điều trị hữu hiệu nhất hiện nay là tập trung vào việc quản lý các triệu chứng của một cá nhân. Một số bệnh nhân có thể cần ghép xương để giúp cơ thể thêm hoàn thiện. Trong một vài trường hợp khác, vùng xương bị ảnh hưởng có thể được phẫu thuật cắt bỏ.

Một trường hợp chữa khỏi căn bệnh là cậu thanh niên trẻ Dan Ventresca sống ở thị trấn Hingham, bang Massachusetts nước Mỹ. Khi bắt đầu học trung học vào năm 2004, Dan bắt đầu xuất hiện những cơn đau lưng và co thắt cơ bắp. Sau hàng loạt những xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe, tiến sĩ Daniel Hedequist, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình ở Trung tâm phẫu thuật chỉnh hình trẻ em Boston xác nhận với gia đình, Dan mắc phải căn bệnh Gorham-Stout.

“Điều đáng sợ nhất là lúc bác sĩ nói họ không biết con trai tôi mắc bệnh gì. Và đến khi Dan được chuẩn đoán mắc căn bệnh hiếm, cả gia đình suy sụp hoàn toàn. Dan rất thích chơi khúc côn cầu và căn bệnh quái ác đã cướp đi niềm đam mê của thằng bé”, bà Susanne mẹ của Dan chia sẻ. 

Thời điểm phát hiện ra bệnh, xương sống của Dan đã tiêu biến một phần nhỏ, bác sĩ chỉ định cần phải phẫu thuật ổn định cột sống. Do phát hiện kịp thời ở giai đoạn mới chớm nên Dan may mắn phẫu thuật thành công. Giờ đây, Dan là một chàng trai 28 tuổi khỏe mạnh. Dù không thể chơi khúc côn cầu nhưng Dan có niềm đam mê với golf. 

Hội chứng xương biến mất hay bệnh Gorham-Stout từng xuất hiện ở bệnh viện Hoàng gia Edinburgh, Scotland, với một người phụ nữ 44 tuổi. Hội chứng này là tình trạng cực kỳ hiếm hoi làm cho người mắc bệnh mất xương mà không có một lời giải đáp.

Bệnh này hiếm tới nỗi mới chỉ có 64 trường hợp được ghi nhận lại trong lịch sử y học kể từ lần mô tả đầu tiên vào năm 1838. Đối với một người khỏe mạnh, xương sẽ tự tái tạo để duy trì sức mạnh cơ thể nhưng bệnh Gorham-Stout lại khiến quá trình này xảy ra sự cố, xương sẽ bị phá hủy nhanh hơn là tái tạo. 

Thu Hoài

Cùng chuyên mục

Marie Stopes Việt Nam chăm sóc sức khỏe sinh sản cho 1 triệu khách hàng

Marie Stopes Việt Nam chăm sóc sức khỏe sinh sản cho 1 triệu khách hàng

(PLVN) - Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) và Tổ chức phi chính phủ Marie Stopes Việt Nam (MSV) đã tổ chức sự kiện chào đón khách hàng thứ 1 triệu trong khuôn khổ hợp tác giữa các cơ quan nhằm “Tăng cường tiếp cận bền vững dịch vụ kế hoạch hóa gia đình và chăm sóc sức khỏe sinh sản chất lượng tại Việt Nam giai đoạn 2015-2020”. 

Đọc thêm

Phát triển Hợp tác xã: Cần khắc phục “bệnh” quan liêu, hình thức

Phát triển Hợp tác xã: Cần khắc phục “bệnh” quan liêu, hình thức
(PLVN) - Vừa tư vấn, hỗ trợ, vừa đầu tư phát triển nhưng đảm bảo phát triển bền vững; tránh hình thức, đồng thời khắc phục tình trạng quan liêu, không quan tâm. Đó là những chỉ đạo của Phó Thủ tướng Vương Đình Huệ, Trưởng Ban Chỉ đạo đổi mới, phát triển kinh tế tập thể, hợp tác xã (HTX) tại Hội nghị đánh giá kết quả hoạt động năm 2018, triển khai nhiệm vụ năm 2019 của Liên minh HTX Việt Nam chiều ngày 19/1. 

Cần đánh giá lại đối tượng, điều kiện tham dự Hội thi giáo viên dạy giỏi

Cần đánh giá lại đối tượng, điều kiện tham dự Hội thi giáo viên dạy giỏi
(PLVN) - Sau khi Tổ công tác của Bộ GD&ĐT đã tiến hành rà soát, kiểm tra tại Hải Phòng liên quan đến thông tin được phản ánh trong những ngày qua về việc một số trường học của Hải Phòng cho học sinh có học lực yếu nghỉ học để thi giáo viên giỏi. Ngay sau khi có kết quả rà sát, TS Thái Văn Tài, Quyền Vụ trưởng Vụ Giáo dục Tiểu học đã có cuộc trao đổi  với báo chí. 

Phú Yên: Sắp xếp bộ máy tổ chức để đảm bảo thi hành án hiệu quả

Phú Yên: Sắp xếp bộ máy tổ chức để đảm bảo thi hành án hiệu quả
(PLVN) - Phấn đấu nâng cao chất lượng, tỷ lệ thi hành án dân sự (THADS) xong trên số việc, tiền có điều kiện thi hành. Đặc biệt tập trung thi hành dứt điểm các việc thi hành án liên quan đến tín dụng, ngân hàng, nhất là vụ việc Công ty cổ phần Thuận Thảo. Đây là nhiệm vụ được Cục THADS Phú Yên đặt ra trong thời gian tới.

Kết nối lịch sử, văn hiến để phát huy sức mạnh dân tộc

Kết nối lịch sử, văn hiến để phát huy sức mạnh dân tộc
(PLVN) - Sáng 20/1, tham quan Bảo tàng Lịch sử quốc gia Việt Nam nhân dự triển lãm “Di sản Văn hóa và Sâm Ngọc Linh Kon Tum - Báu vật đại ngàn” được tổ chức tại đây, Thủ tướng nhấn mạnh để phát huy sức mạnh dân tộc trên tất cả mọi phương diện chính trị, kinh tế, văn hóa và xã hội cần có ý thức về tầm quan trọng của việc xây dựng sự kết nối giữa thế hệ hiện nay, thế hệ tương lai với cội nguồn, với lịch sử, với văn hiến và niềm tự hào của dân tộc.
Kiểm tra công tác chống buôn lậu tại Bộ đội Biên phòng Cao Bằng

Kiểm tra công tác chống buôn lậu tại Bộ đội Biên phòng Cao Bằng

(PLVN) - Thực hiện đợt cao điểm đấu tranh phòng chống tội phạm, chống buôn lậu, gian lận thương mại và hàng giả trước, trong và sau Tết Nguyên đán 2019, Đoàn công tác của Bộ Tư lệnh Bộ đội Biên phòng (BĐBP) do Thiếu tướng Bùi Đức Hạnh - Phó Tư lệnh BĐBP, Trưởng ban Chỉ đạo 1389 BĐBP làm Trưởng đoàn đã có buổi làm việc với Bộ Chỉ huy BĐBP tỉnh Cao Bằng về công tác đấu tranh phòng chống tội phạm; chống buôn lậu, gian lận thương mại và hàng giả. 

Việt Nam sẽ là Chủ tịch Hội đồng CPTPP vào năm 2026

Việt Nam sẽ là Chủ tịch Hội đồng CPTPP vào năm 2026
(PLVN) - Bộ trưởng 11 nước tham gia Hiệp định Đối tác Toàn diện và tiến bộ xuyên Thái Bình Dương (CPTPP) đã tham dự phiên họp đầu tiên của Hội đồng CPTPP tại Tokyo (Nhật Bản) ngày 19/1. Đây là phiên họp đầu tiên của hội đồng này từ khi CPTPP có hiệu lực từ 30/12/2018. 

Phó Thủ tướng Vũ Đức Đam: Làm du lịch phải quy hoạch dài hạn

Phó Thủ tướng Vũ Đức Đam: Làm du lịch phải quy hoạch dài hạn
(PLVN) - Tại Hội nghị triển khai nhiệm vụ năm 2019 của Bộ Văn hóa, Thể thao và Du lịch (VHTTDL) diễn ra sáng ngày 19/1, Phó Thủ tướng Vũ Đức Đam nhấn mạnh, các địa phương làm du lịch phải có quy hoạch, định hướng dài hạn, đầu tư quy mô theo chuẩn mực quốc tế, đặc biệt phải bảo vệ được môi trường.

Trung tâm Trọng tài quốc tế Việt Nam: Thách thức cạnh tranh và hội nhập

Trung tâm Trọng tài quốc tế Việt Nam: Thách thức cạnh tranh và hội nhập
(PLVN) - Giải quyết 180 vụ tranh chấp với tổng trị giá tranh chấp lên tới 9.400 tỷ đồng, năm 2018 là một năm hoạt động được đánh giá “vượt ngoài mong đợi” của  Trung tâm Trọng tài quốc tế Việt Nam (VIAC), đánh dấu chặng đường 25 năm hoạt động. Song theo Luật sư Trần Hữu Huỳnh, Chủ tịch VIAC, trong bối cảnh cạnh tranh và hội nhập, VIAC đang ở trong thế “ầm ầm tiếng sóng kêu quanh ghế ngồi”.

Phân công chấp hành viên tổ chức thi hành án: Chưa thống nhất trong áp dụng pháp luật

Phân công chấp hành viên tổ chức thi hành án: Chưa thống nhất trong áp dụng pháp luật
(PLVN) - Phân công chấp hành viên tổ chức thi hành án là giao nhiệm vụ tổ chức thi hành án cho một chấp hành viên giải quyết vụ việc thi hành án cụ thể. Đây là một công việc có ý nghĩa rất quan trọng trong quá trình tổ chức thi hành án, việc lựa chọn, phân công chấp hành viên có thể có những ảnh hưởng nhất định đến hiệu quả tổ chức thi hành án. 

Dòng họ lập kỷ lục 5 đời tiến sĩ

Dòng họ lập kỷ lục 5 đời tiến sĩ
(PLVN) - Năm đời liên tiếp trong gia đình có 5 người đỗ tiến sĩ là bảng thành tích vang danh của dòng họ Ngô ở Nghệ An. Không chỉ là dòng họ khoa bảng nổi danh sử Việt, đây là dòng họ đầu tiên trong cả nước được hưởng vinh hiển “phụ tử đồng khoa”. Sự kiện này được ghi danh Kỷ lục Guiness Việt Nam với nội dung: “Cha con cùng đỗ tiến sĩ lần đầu tiên trong một khoa thi”.

Nhận diện vi phạm của Facebook tại Việt Nam

Nhận diện vi phạm của Facebook tại Việt Nam
(PLVN) - Luật Quảng cáo năm 2012, có hiệu lực từ ngày 1/1/2013, quy định tổ chức, cá nhân nước ngoài không hoạt động tại Việt Nam có nhu cầu quảng cáo về sản phẩm, hàng hóa, dịch vụ và hoạt động của mình tại Việt Nam phải thuê người kinh doanh dịch vụ quảng cáo của Việt Nam thực hiện.

Đặc sản vùng, miền “ùn ùn” về Hà Nội ngày áp Tết

Đặc sản vùng, miền “ùn ùn” về Hà Nội ngày áp Tết
(PLVN) - Hoa thơm trái ngọt miền Tây, sản vật miền Trung, vùng núi cao Tây Bắc, thậm chí những món ăn gợi nhớ ký ức đối với nhiều người như đùi ngỗng, cá Astrakhan (Nga), khô trâu, bò (Lào)… đang có mặt trên các kệ trong siêu thị hoặc sạp hàng ngoài chợ những ngày cuối năm.  
Đã có bộ tiêu chí đánh giá sự hài lòng đối với cơ quan thuế

Đã có bộ tiêu chí đánh giá sự hài lòng đối với cơ quan thuế

(PLVN) - Nhằm đánh giá khách quan chất lượng dịch vụ hành chính thuế, đồng thời nắm bắt kịp thời vướng mắc của người nộp thuế (NNT) để đề xuất những giải pháp hoàn thiện chính sách, nâng cao sự hài lòng và tạo điều kiện thuận lợi cho doanh nghiệp (DN), mới đây, Tổng cục Thuế đã có Quyết định 2204/QĐ-TCT ban hành đề án “Đo lường sự hài lòng của NNT đối với sự phục vụ của cơ quan thuế (CQT)”.

Hà Văn Thắm ra tòa trong vụ lọc hóa dầu Bình Sơn

Hà Văn Thắm ra tòa trong vụ lọc hóa dầu Bình Sơn
(PLVN) - Dự kiến sáng nay (21/1), TAND TP Hà Nội đưa vụ án xảy ra tại Công ty lọc hóa dầu Bình Sơn (BSR) thuộc Tập đoàn Dầu khí Việt Nam liên quan tới việc nhận lãi ngoài từ OceanBank ra xét xử sơ thẩm. 

Long An: Chủ đầu tư dự án bị tố “làm lơ” giao kèo với người dân

Long An: Chủ đầu tư dự án bị tố “làm lơ” giao kèo với người dân
(PLVN) - Bị thu hồi đất với giá “bèo”, người dân chấp nhận thỏa thuận giá bồi thường với chủ đầu tư dự án. Tuy nhiên sau khi có chữ ký của người dân, chủ đầu tư “ngó lơ” giao kèo trước đó. Mới đây, thửa đất đã bị đoàn cưỡng chế gồm các cơ quan chức năng huyện Cần Giuộc, Long An tiến hành tháo dỡ, san phẳng.

Đức Hoà (Long An): Vụ việc “chìm xuống” sau 3 năm bị hủy án?

Đức Hoà (Long An): Vụ việc “chìm xuống” sau 3 năm bị hủy án?
(PLVN) - TAND Cấp cao tại TP.Hồ Chí Minh tuyên huỷ Bản án hình sự sơ thẩm và Bản án phúc thẩm từ đầu năm 2016 vì có dấu hiệu bỏ lọt tội phạm nhưng đến nay, 3 năm trôi qua, vụ việc vẫn chưa được đưa ra xét xử và đang có dấu hiệu bị “chìm xuồng”.
Marie Stopes Việt Nam chăm sóc sức khỏe sinh sản cho 1 triệu khách hàng

Marie Stopes Việt Nam chăm sóc sức khỏe sinh sản cho 1 triệu khách hàng

(PLVN) - Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) và Tổ chức phi chính phủ Marie Stopes Việt Nam (MSV) đã tổ chức sự kiện chào đón khách hàng thứ 1 triệu trong khuôn khổ hợp tác giữa các cơ quan nhằm “Tăng cường tiếp cận bền vững dịch vụ kế hoạch hóa gia đình và chăm sóc sức khỏe sinh sản chất lượng tại Việt Nam giai đoạn 2015-2020”. 

31.1°C

Hà Nội

SJC Hà Nội

Mua vào 36.520

Bán ra 36.520

VNIndex

3.41 0.37%